Vyhledat diagnostický test
10 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
ITÁLIE
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi delle lipodistrofie ereditarie [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des lipodystrophies et des syndromes d'insulino-résistance (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic des diabètes monogéniques (MODY, diabète syndromique, diabète mitochondrial) (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Lipodystrophie (NGS-Screening-Panel, 21 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la lipodistrofia familiar o congénita (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de sobrecrecimiento (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la dislipidemias y aterosclerosis precoz (panel - 103 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss y la lipodistrofia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
MOLISE
POZZILLI