Orphanet: Jednoduché vyhledávání
x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

96 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace Diagnostic du déficit en acétoacétyl-CoA thiolase mitochondrial
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace Diagnostic du déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace Diagnostic du déficit en bétacétothiolase
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace Diagnostic du déficit en bétacétothiolase
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace Diagnostic du déficit en bétacétothiolase (acides organiques/CGSM)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace Diagnostic du déficit en bétacétothiolase
CHU Grenoble Alpes
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Akreditace Diagnóstico del déficit de beta-cetotiolasa
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace Diagnostic de l'acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace Diagnostic du déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Mary's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Diagnosis of Fatty Acid Oxidation Disorders (Analyte: Acetoacetate, Acylcarnitine (also isomer separation), PUFA, 3-Hydroxybutyric Acid, Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace Diagnostic des défauts d'oxydation des acides gras et des acidémies organiques (chromatographie des acylcarnitines)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace Diagnostik des beta-Keto-Thiolase-Mangels (ACAT1-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangels (OXCT1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik des beta-Keto-Thiolase-Mangels (ACAT1-Gen: Sequenzierung)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace Diagnostik des beta-Keto-Thiolase-Mangels (ACAT1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de la deficiencia de succinil-CoA:3 cetoácido CoA transferasa (gen OXCT1)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akreditace Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangels (OXCT1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de la deficiencia de beta-cetotiolasa (gen ACAT1)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace Diagnostic des déficits de la cétolyse (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic des déficits métaboliques et insuffisances hépatiques (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de los trastornos de la cetólisis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de hepatopatías (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Diagnosis of Succinyl-CoA:3-Oxoacid CoA Transferase Deficiency (OXCT1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Murcia
EL PALMAR

Akreditace Diagnóstico de la deficiencia de beta-cetotiolasa (espectrometría de masas, cromatografía de gases)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace Diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme intermédiaire (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace Diagnose van metabole aandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akreditace Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic du déficit en bétacétothiolase
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akreditace Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Strathclyde
GLASGOW

Akreditace Biochemical diagnosis of Beta-ketothiolase deficiency (Analyte: Acetoacetyl CoA thiolase)
Royal Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Strathclyde
GLASGOW

Akreditace Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
Royal Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace Diagnostik von Fettsäurestoffwechselstörungen (Org. Säuren im Urin/Liquor, Fettsäureanalytik)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Akreditace Diagnostik von Fettsäurestoffwechselstörungen
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Merseyside
LIVERPOOL

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders and Hyperinsulinism (Analyte: 3-Hydroxybutyrate)
Alder Hey Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
Addenbrooke's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Biochemical diagnosis of Succinyl-CoA: 3-Oxoacid Transferase Deficiency (Succinyl-CoA: 3-Oxoacid Transferase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Biochemical diagnosis of beta-Ketothiolase Deficiency (beta-Ketothiolase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Defects (Analyte: Organic Acids and Acylcarnitines, both quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Akreditace Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders (acylcarnitines: tandem MS, bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Účel(y) : Novorozenecký screening
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace Biochemical diagnosis of Organic acidurias (acylcarnitines: by tandem MS in bloodspots, serum or urine & organic acids by GC/MS in urine)
CHU de Liège - Domaine universitaire du Sart Tilman
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
KANADA

Ontario
OTTAWA

Akreditace Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Diagnosis of beta-Ketothiolase Deficiency (ACAT1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic du déficit en bétacétothiolase
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de l'acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la deficiencia de beta-cetotiolasa (gen ACAT1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa (gen OXCT1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi del difetto di beta-chetotiolasi (gene ACAT1)
Policlinico Umberto I
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica del deficit di beta-chetotiolasi
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des beta-Keto-Thiolase-Mangels (ACAT1-Gen: Sequenzierung)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa (gen ACAT1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi del deficit di beta-chetotiolasi
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la deficiencia de beta-cetotiolasa (gen ACAT1)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic du déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase (chromatographie des acides organiques)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic du déficit en alpha-méthyl-acétoacétyl-CoA thiolase (chromatographie des acylcarnitines et acides organiques)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik von Fettsäurestoffwechselstörungen (Freie Fettsäuren und ß-OH-Butyrat (Serum, Plasma))
Universitätsklinikum Frankfurt
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la deficiencia de beta-cetotiolasa (gen ACAT1)
Health in Code. Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del déficit de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa (gen OXCT1)
Health in Code. Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la deficiencia de beta-cetotiolasa (gen ACAT1)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa (gen OXCT1)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik nukleär kodierter Mitochondriopathien (ACAT1, BCS1L, DARS2, SARDH, TSFM, NDUFS3 und NDUFAF3 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa (gen OXCT1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

VENETO
VERONA

Dosaggio acilcarnitine plasmatiche (MS/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Další

Více informací
ŠPANĚLSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica dei difetti della beta-ossidazione (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Biochemische Diagnostik des beta-Keto-Thiolase-Mangels
München Klinik Schwabing
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica del deficit di beta-chetotiolasi
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica del deficit di succinil-CoA acetoacetato-transferasi
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica del deficit di beta-chetotiolasi
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico da deficiência de beta-cetotiolase
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Biochemical diagnosis of betaketothiolase deficiency
Department of Paediatrics - Clinical Center - University of Pécs
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
BULHARSKO

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of organic aciduria using GCMS analysis
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica del deficit di beta-chetotiolasi
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica del deficit di succinil-CoA acetoacetato-transferasi
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik bei Ketogenese- und Ketolysedefekten
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation (Palmitate and Myristate oxidation)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Thomas' Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

PUGLIA
FOGGIA

Diagnosi biochimica del deficit di beta-chetotiolasi (spettrometria di massa tandem)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ČESKÁ REPUBLIKA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of ketoacidosis due to betaketothiolase deficiency (ACAT1 gene)
Charles University - First faculty of medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St James's University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico do défice de succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferase (SCOT) (gene OXCT1)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da deficiência de succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferase (gene OXCT1: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico da síndrome de cetoacidose por deficiência de beta-cetotiolase (gene ACAT1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemische diagnostiek van endocriene stoornissen / stoornissen in de gluconeogenese en de vetzuuroxidatie.
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Molekulare Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangels (OXCT1-Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des défauts d'oxydation des acides gras et des acidémies organiques (analyte: acylcarnitines dans le plasma ou sang séché)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací