Orphanet: Jednoduché vyhledávání
x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

32 Výsledek/výsledky

Seznam vyšetřovaných onemocnění (34)

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (21)

Kliknutím na odkazy nahoře budete přesměrováni na stránku s odpovídajícím onemocněním či genem

Diagnostické testy prováděné v laboratoři (32)

ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (test di metilazione)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della fibrosi cistica (gene CFTR)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome WAGR
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Beckwith-Wiedemann
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare del retinoblastoma
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Rubinstein-Taybi
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Smith-Magenis
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare delle anomalie criptiche subtelomeriche
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Wolf-Hirschhorn
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cri du chat
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Pallister-Killian
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cat-eye
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della sordità non sindromica (geni GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, MIR96)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della sordità isolata, a trasmissione mitocondriale (geni A1555G e A7445G)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della displasia oculo-dento-digitale (gene GJA1)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare delle microdelezioni del cromosoma Y
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della leucemia mieloide cronica (gene ABL)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della leucemia mielomonocitica (geni CBFB, MYH11)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della leucemia promielocitica acuta (geni PML, RARA, NPM1)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della leucemia mieloide acuta associata alla traslocazione t(8;21)(q22;q22) (gene ETO)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della leucemia acuta con lineage ambiguo (gene FLT3)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della sindrome di Apert (gene FGFR2)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della trombocitemia essenziale (gene CALR)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della mielofibrosi con metaplasia mieloide (gene CALR)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della trombofilia non rara (gene F5)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (gene PMP22)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (gene PMP22)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della neoplasia mieloproliferativa (gene JAK2)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací