Orphanet: Jednoduché vyhledávání
x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

16 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der Typ II Kollagenopathien (COL2A1-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnose von genetischen Skeletterkrankungen (NGS-Panel-Screening)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic des maladies osseuses (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
NÜRNBERG

Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)
Medizinisches Versorgungszentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
ERLANGEN

Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der familiären avaskulären Nekrose des Femurkopfes (COL2A1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi delle malattie associate al gene COL2A1
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA