Vyhledat diagnostický test
373 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic de la surdité génétique non syndromique (recherche de mutations dans les gènes GJB2, GJB3 et GJB6)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FRANCIE
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la surdité non syndromique (gènes GJB2, GJB6)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique type DNFB (mutations des gènes GJB2 et OTOF ; délétions du gène GJB6)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ITÁLIE
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi molecolare della sordità ereditaria (geni CX26, CX30, OTOF, DNA mitocondriale)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik der autosomalen Schwerhörigkeit (COCH, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, SLC26A4 Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB (gène GJB2)
CHU de Poitiers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de la surdité non syndromique (gènes GJB2, GJB6)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Methylační analýza
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique (gènes GJB2, GJB6)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FINSKO
Finland
OULU
Molecular diagnosis of sensorineural deafness: sequencing of the GJB2 gene
Oulu University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
BELGIE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive de type DFNB (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van Wolfram syndroom en autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA (WFS1 gen)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (NGS-Screening-Panel, 107 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of deafness nonsyndromic sensorineural (GJB2, GJB3, GJB6, GJA1, SLC26A4, and SLC26A5 genes)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tayside
DUNDEE
Molecular diagnosis of Non-syndromic Deafness (GJB2 & GJB6 genes)
Ninewells Hospital and Medical School
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
FRANCIE
GRAND-EST
REIMS
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA par mutation de la connexine 26 et de la connexine 30 (gènes GJB2 et GJB6)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of deafness due to Connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA (gène COCH)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular diagnosis of recessive nonsyndromic sensorineural deafness DFNB1 (GJB2 and GJB6 genes)
Universitätsspital Basel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnostic moléculaire de la surdité non syndromique liée aux mutations de la Connexine 26 (gène GJB2
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
BERN
Diagnostik des Schwerhörigkeit (Gene: COCH, GJB2 und GJB6)
Universitätsspital Inselspital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Deafness type 1, 2, 2B, 3, 3B, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17, 20, 22, 26, 28, 36 and 69 (DIAPH1, KCNQ4, GJB3, GJB2, GJB6, WFS1, TECTA, COCH, EYA4, MYO7A, COL11A2, POU4F3, MYH9, ACTG1, MYO6, GRHL2, TMC1 and KITLG gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Autosomal Recessive Deafness (GJB2, GJB6, MYO7A, MYO15A, SLC26A4, TMC1, TMPRSS3, OTOF, CDH23, GIPC3, STRC, USH1C, OTOG, TECTA, OTOA, PCDH15, RDX, GRXCR1, TRIOBP, CLDN14, MYO3A, ESRRB, MYO6, HGF, ILDR1, DFNB59, SLC26A5, LOXHD1, TPRN, PTPRQ, OTOGL, KARS, CABP2 and CLIC5 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (Gene: GJB2, GJB3, GJB6, MYH9, SLC26A4)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit DFNA17 (MYH9-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
South Glamorgan
CARDIFF
'Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Neurosensory Deafness (DFNB1, GJB2 and GJB6 genes; mitochondrial m.1555A>G analysis)'
University Hospital of Wales
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-, GJB3- und GJB6-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (MYH14- und WFS1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (Gene: GJB2, GJB6, MYH9, MYO7A, SIX1, SLC26A4)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Yorkshire
LEEDS
Molecular diagnosis of DFNB1-caused Non-Syndromic Genetic Deafness (full GJB2 coding region sequencing, exon 1 splice site mutation analysis and GJB6 deletion analysis)
St James's University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Molecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations
Asper Biogene
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der mitochondrial bedingten Schwerhörigkeit (MTRNR1-Gen)
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
FINSKO
Finland
HELSINKI
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene: 35delG mutation)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB (GJB2 gen)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid (MT-TS1 gen)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik bei autosomal-rezessiver nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: ATP2B2, CDH23, CIB2, CLDN14, CRYM, DFNB31, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB6, GPSM2, HGF, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TSPEAR, USH1C)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik bei autosomal-dominanter nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF: Sequenzierung, Kopplungsanalyse)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der mitochondrial bedingten Schwerhörigkeit (MTRNR1- und MTTS1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of X-linked Deafness type 2 and 4 (POU3F4 and SMPX gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (Gene: GJB2, GJB3, GJB6, STRC)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
'Molecular diagnosis of Aminoglycoside-induced Deafness (m.1555A>G; MTRNR1 gene)'
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÉDSKO
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 gene)
Sahlgrenska University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik bei autosomal-rezessiver nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit Typ DFNB (Gene: CDH23, DFNB31, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, MYO7A, PCDH15, OTOF, SLC26A4, SLC26A5, TECTA: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of autosomal nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Genetica AG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (gen GJB2)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJA1-, GJB2- und GJB6-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik des Gusher-Syndroms (POU3F4-Gen)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (gen MT-RNR1 / mutación A1555G)
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 and GJB6 genes)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness type DFNA (GJB2 and GJB6 genes)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik des Gusher-Syndroms (POU3F4-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik bei autosomal-dominanter nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit Typ DFNA (Gene: GJB2, GJB3, GJB6, MYH9, TECTA, WFS1)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Gusher syndrome - X-linked Deafness (POU3F4 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik bei X-chromosomaler nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit, Typ DFN (PRPS1-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
Diagnostik bei Schwerhörigkeit (NGS-Screening-Panel, 36 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
RAKOUSKO
STEIERMARK
GRAZ
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2 und GJB6 Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness (MT-RNR1 gene: m.1555A>G and by whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik bei X-chromosomaler nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit, Typ DFN (PRPS1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss (by GJB2 sequencing, GJB6 MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (Gene: GJB2, GJB6, MYH9, SLC26A4)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik bei autosomal-dominater nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2,DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH9, MYH14, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TECTA, TMC1, WFS1)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik bei X-chromosomaler nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit, Typ DFN (PRPS1-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der mitochondrial bedingten Schwerhörigkeit (MTCO1-, MTRNR1- und MTTS1-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Aminoglycoside-Induced Deafness (MT-RNR1 gene: targeted mutation analysis m.1555A>G)
Churchill Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Non-syndromic Mitochondrial Hearing Loss (MT-RNR-1, MT-TS1 targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
KANADA
Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of GJB2-related Sensorineural Hearing Loss (GJB2 sequencing)
Health Sciences Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
KANADA
Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of GJB6-related Sensorineural Hearing Loss (GJB6 sequencing)
Health Sciences Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of nonsyndromic deafness (GJB2 entire coding region)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der Aminoglykosid-induzierte Taubheit (MTRNR1-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik bei autosomal-rezessiver nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit, Typ DFNB (Gene: CDH23, GJB2, GJB6, MYO7A, SLC26A4)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Gusher-Syndroms (POU3F4-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Non-Syndromic X-Linked Hearing Loss (POU3F4 sequencing, MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Hereditary Hearing Loss: Nonsyndromic/Common HL - NGS Panel (53 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Aminoglükosiididest tingitud kurtuse molekulaarne diagnostika (MTRNR1 geen)
Asper Biogene
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique (gènes GJB2 et GJB6)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Ambroise Paré
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB (gène GJB2)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik bei autosomal-rezessiver nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: BSND, COL11A2, CDH23, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik bei X-chromosomaler nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit, Typ DFN (PRPS1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Gusher-Syndroms (POU3F4-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la surdité (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des leucodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la surdité (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Non-Syndromic Deafness (WFS1 and COCH gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Non-Syndromic Deafness (GJB2, GJB6 and SLC26A4 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera ligada al X (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de las canalopatías neuromusculares (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la hipoacusia asociada a anomalías vestibulares (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del gen MET
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: FISH
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Sensorineuraalse kuulmislanguse molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Mitochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 243 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of aminoglycoside-induced nonsyndromic sensorineural deafness (aminoglycosidase MT-RNR1 1555A>G)
St Mary's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Auditory Neuropathy (DIAPH3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Mitokondriaalsete haiguste molekulaarne diagnostika (paneel)
Asper Biogene
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB (gène STRC)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de la surdité génétique non syndromique (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der mitochondrial bedingten Schwerh÷rigkeit (MT-RNR1-Gen)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (gen OTOA)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA (COCH gen, exon 4 en 5)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van niet-syndromaal gehoorsverlies (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid (MT-RNR1 gen, hot spot mutatie - 1555A-G)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale et du syndrome de microdélétion Xq21 (gène POU3F4)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale (gène MT-RNR1, hot spot mutation - 1555A-G)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de l'ADN mitochondrial)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
FRANCIE
NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel de première intention)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de gènes nucléaires (Panel))
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der genetisch bedingten Taubheit (NGS-Screening-Panel, 82 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van mitochondriale ziekten, nucleair gebaseerd (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB (gènes GJB2, GJB6 et STRC)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de la surdité génétique non syndromique (Panel)
CHU de Poitiers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure (m.1555A>G in MTRNR1 gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
STOCKHOLM
Diagnosis of nonsyndromic hereditary deafness due to connexin 26 anomalies
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnostik der Aminoglykosid-induzierte Taubheit (MTRNR1-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ČESKÁ REPUBLIKA
Plzen
PLZEN
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness type DFNB1 (GJB2 and GJB6 genes)
Genetika Plzen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase 1 Deficiency (PRPS1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
SICILIA
CATANIA
Diagnosi molecolare della sordità congenita (gene GJB2)
LABOGEN S.a.S.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnostik des Gusher-Syndroms (POU3F4-Gen)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva o dominante (gen GJB2)
Hospital Clínico Universitario de Salamanca
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de Surdez sensorineural não-sindrómica (genes GJB2, GJB3, GJB6 e WFS1: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Metody založené na MLPA
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de Surdez sensorineural não sindrómica motocondrial (gene MTRNR1: Sequenciação de toda a região codificante e gene MTTS1: mutações alvo (7445A>G, 7511T>C, 7510T>C, 7511C>C, 7472insC))
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de Surdez congénita não sindrómica (genes GJB6, SLC26A4, OTOF: Sequenciação de toda a região codificante)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
KANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Diagnosis of Nonsyndromic Hearing Loss (GJB2 c.35delG mutation)
Health Sciences Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Non-syndromic Genetic Deafness (GJB2, GJB6 NGS)
London Health Sciences Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alle connessine (geni GJA1,GJB6,GJB2)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi molecolare della sordità isolata, a trasmissione mitocondriale
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2)
Istituto CSS-Mendel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 e a mutazioni del DNA mitocondriale
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2, GJB6)
Laboratorio Genoma
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Bayern
ERLANGEN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alle connessine 26, 30, 31 e 43 (geni GJA1, GJB2, GJB3 e GJB6) e alle mutazioni del DNA mitocondriale (gene MT-RNR1)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alle connessine 26, 30 e 31 (geni GJB2, GJB3 e GJB6)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi della sordità genetica non sindromica [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi della sordità isolata, a trasmissione mitocondriale (geni MT-RNR1, MT-TS1)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2, GJB 6)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della sordità isolata, a trasmissione mitocondriale (geni MTRNR1,MTTS1)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi della sordità isolata a trasmissione mitocondriale
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi della sordità neurosensoriale non sindromica (analisi dei geni GJB2, GJB3, GJB6, COCH)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità mitocondriale (gene MTRNR1)
Istituto CSS-Mendel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
REGENSBURG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
LOMBARDIA
VARESE
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica (geni GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, MIR96)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
LOMBARDIA
VARESE
Diagnosi molecolare della sordità isolata, a trasmissione mitocondriale (geni A1555G e A7445G)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
BAD STEBEN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-, GJB3- und GJB6-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŘECKO
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of connexin 26 and 30 anomalies (GJB2 and GJB6 genes)
Diagnostic Genetic Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi della sordità non sindromica dovuta a anomalia delle connessine 26 e 30 (geni GJB2 e GJB6)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
TURECKO
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of autosomal recessive non syndromic neurosensory deafness type DFNB1 (GJB2 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
BASILICATA
MATERA
Diagnosi molecolare postnatale della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2 e GJB6)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della sordità conduttiva con fissazione della staffa, DFN3 (gene POU3F4)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
SICILIA
CATANIA
Diagnosi molecolare della sordità congenita dovuta a anomalie della connessina 26 (gene GJB2)
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la sordera genética no sindrómica autosómica recesiva (gen GJB2; array de SNPs)
DiNA Science
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Další
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ITÁLIE
LOMBARDIA
MONZA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata a anomalie della connessina 26 (gene CX26)
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik bei autosomal-dominanter nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: CCDC50, COCH , COL11A2, DIAPH1, DFNA5, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, HGF, KCNQ4, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, TECTA, TMC1, WFS1)
Centogene AG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik bei autosomal-rezessiver nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: CIB2, GJB2, GJB3, GJB6, HGF, MYO15A, MYO3A, MYO7A, OTOF, PCDH15, SLC26A4, STRC, TMC1, TMIE , TRIOBP, USH1C)
Centogene AG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
DÁNSKO
Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (frequent deletions in GJB2 and GJB6 genes detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Aminoglykosid-induzierte Taubheit (MTRNR1-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
NÜRNBERG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
POLSKO
Warszawa
WARSZAWA
Badanie molekularne w kierunku gluchoty izolowanej (gen GJB2)
Instytut Matki i Dziecka
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování
TURECKO
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (gen MT-RNR1)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi della sindrome EVA (gene SLC26A4)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la sordera autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNA (genes MYH9, ACTG1, COL11A2, CCDC50, DFNA5, KCNQ4, DIAPH1, EYA4, POU4F3, GJB2, GJB6, TMC1, MYH14, TECTA, WFS1, MIR96, COCH)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la sordera, autosómica recesiva, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNB (genes ESRRB, OTOF, LHFPL5, MYO7A, PCDH15, DFNB59, MARVELD2, GJB2, GJB6, MYO15A, TMIE, TMC1, TMPRSS3, CDH23, USH1C, TECTA, TRIOBP)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (gen MT-RNR1)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi della sordità mitocondriale non sindromica indotta da aminoglicosidici (gene MT-RNR1)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
LOMBARDIA
MONZA
Diagnosi della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene CX26)
Synlab ITALIA srl
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
POLSKO
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene: 35delG, 310del14 and IVS1+1G>A as well as of the rare mutations in the coding region; frequent mutations in the GJB6 gene)
NZOZ GENOMED
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
POLSKO
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene: mutations 35delG and 313del14)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Bremen
BREMEN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
'Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (gen MT-RNR1 / mutaciones A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T961G, T1005C, A1116G, T1291C, T1243C, T1291C, C1494T y A1555G; gen MT-CO1 / mutaciones T7445C, A7443G, T7472insC y T7511C)'
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA (GJB3, GJB2, GJB6, WFS1, COCH, COL11A2, MYH9, ACTG1, SIX1, TECTA; gen COCH / mutación P51S)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica ligada al X (genes COL4A6, POU3F4, PRPS1, SMPX)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Andalucía
SEVILLA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo DFNB (gen GJB2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico molecular de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo DFNB (genes OTOF, GJB2, GJB6, MYO7A, MYO15A, SLC26A4, TMC1, CDH23, USH1C, TECTA, MYO3A, MYO6, HGF, PCDH15, COL11A2, TRIOBP, RDX, LOXHD1, PTPRQ, SLC26A5)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva (gene GJB2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB6-Gen: HotSpot)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6; gen OTOF / exón 22, mutación Q829X)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (gen MT-RNR1 / mutación 1555G>A)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (Gene: COL11A2, GJB2, GJB3, GJB6, TECTA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare prenatale e postnatale delle sordità neurosensoriali non sindromiche (analisi di mutazioni target nei geni GJB2, GJB6)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica (geni GJB2, MT-RNR1)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi della sordità neurosensoriale (geni GJB2, GJB6)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Aminoglykosid-induzierte Taubheit (MTRNR1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica (genes GJB2, GJB6, MIR96)
Igenomix Spain
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der nicht-syndromalen sensorineuralen Schwerhörigkeit (ACTG1, GJB2, GJB6, COCH, DIAPH1, EYA4, KCNQ4, MYH9, TMC1 und TECTA Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJA1-, GJB2- und GJB6-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6, OTOF)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante tipo DFNA (genes GJB2, GJB6)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŘECKO
GREECE
THESSALONIKI
Molecular diagnosis of autosomal nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 gene)
Eurogenetica SA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
POLSKO
Warszawa
WARSAW
Badanie molekularne w kierunku niedosluchu (gen GJB2 : 35delG, 310del14 i IVS1+1G>a takze rzadkie mutacje w regionie kodujacym ; najczestsze mutacje w genie GJB6)
MEDGEN
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
POLSKO
Warszawa
WARSAW
Diagnostyka molekularna gluchoty mitochondrialnej (gen MT-RNR1)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
'Diagnóstico molecular de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (gen OTOF / secuenciación del gen y de los exones 11 y 21; gen GJB2 / secuenciación completa y mut. 35delG; gen GJB6 / secuenciación completa; gen SLC26A4: secuenciación completa)'
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (gen MT-RNR1)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica (gen GJB2)
Instituto Bernabeu Biotech
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
SICILIA
AVOLA
Diagnosi della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB6, GJB2)
Laboratori Campisi s.r.l.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik bei X-chromosomaler nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit, Typ DFN (PRPS1-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico de la sordera genética (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss (GJB2 sequencing, GJB6 targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Aminoglycoside-Induced Ototoxicity
University of Alberta
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Hereditary Nonsyndromic Deafness (GJB6 common deletions, GJB2 exon 2 sequencing)
University of Alberta
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Gusher-Syndroms (POU3F4-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
TRENTINO ALTO ADIGE
MATTARELLO
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alle connessine (geni GJB2 e GJB6 mediante PCR ed elettroforesi su gel di agarosio; sequenziamento del gene GJB2)
Centro Interdipartimentale per la Biologia Integrata (CIBIO)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Diagnosi molecolare della sordità genetica (amplificazione della regione 1-464 del gene CX26 mediante PCR)
TEST s.r.l.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
VENETO
LIMENA
Diagnosi molecolare della sordità neurosensoriale non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni CX26 e CX30)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-Gen)
Zotz|Klimas Standort Aachen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
LEIPZIG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare postnatale della sorditÓ neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA (analisi mediante sequenziamento Sanger e NGS)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare postnatale della sorditÓ neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB (analisi mediante sequenziamento Sanger e NGS)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare postnatale della sorditÓ legata all'X (analisi dei geni PRPS1, POU3F4, SMPX mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (genes MT-CO1, MT-RNR1, MT-TH, MT-TS1)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, OTOF, TECTA)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA (genes COCH, EYA4)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
POLSKO
Warszawa
WARSAW
DFNA9 - Badanie mutacji p.Pro51Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH
MEDGEN
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování
POLSKO
Warszawa
WARSAW
DFNB9 Neuropatia sluchowa - Badanie wybranych fragmentow genu OTOF
MEDGEN
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
POLSKO
Warszawa
WARSAW
Niedosluch - Analiza delecji/duplikacji regionow kodujacych genow: GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA
MEDGEN
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
MAĎARSKO
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Szindrómás és nem szindrómás süketség molekuláris genetikai diagnosztikája (GJB2, GJB3, GJB6 gének)
University of Debrecen
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
SALZBURG
SALZBURG
Molekulare Diagnostik der autosomal vererbten, nicht-syndromalen sensorineuralen Schwerhörigkeit und des KID-Syndroms (GJB2-Gen)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (NGS-Panel, 28 Gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de sorderas neurosensoriales no sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Účel(y)
: Prenatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (gen GJB2)
Hospital Clínica Vistahermosa
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la pérdida de audición hereditaria (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6)
Hospital Clínico San Carlos
Účel(y)
: Prenatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
PARMA
Diagnosi della sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB (geni GJB2, GJB6)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de las miopatías metabólicas (panel - 113 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen sensorineuralen Schwerhörigkeit (NGS-Screening-Panel, 73 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik der autosomal-dominanten nicht-syndromalen sensorineuralen Schwerhörigkeit (NGS-Screening-Panel, 42 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (genes MT-RNR1, MT-TH, MT-TS1, MT-CO1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Saarland
HOMBURG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-Gen)
Bioscientia MVZ Labor Saar GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la sordera genética (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica tipo DFNA y tipo DFNB (genes GJB2 y GJB6)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi della sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB (gene CLDN14)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi delle ipoacusie genetiche [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Diagnosi della sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante [pannello di geni]
Istituto Auxologico Italiano
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2)
Centro Medico Artemisia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2)
BIOS S.p.A.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB6, GJB2)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi della sordità isolata, a trasmissione mitocondriale (geni MT-CO1, MT-RNR1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi della sordità non sindromica legata alle connessine 26, 30 e 31
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Niedersachsen
HILDESHEIM
Diagnostik von Connexin 26 bei nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit
Gemeinschaftspraxis Dres. Wilke / Graf / Lanowski
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2 e GJB6)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (gen MT-RNR1 / mutación 1555A-G)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (geni GJB2, GJB6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della sordità mitocondriale e della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2 e GJB6)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der nicht-syndromalen sensorineuralen Schwerhörigkeit, Typ DFNA und DFNB (BSND, SIX1, MYO7A, MYH14, MYH9, SLC26A4, GJB2 und GJB6 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
PUGLIA
LECCE
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŘECKO
ATTIKI
ATHENS
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of non-syndromic hearing impairement (GJB2 and GJB6 mutation screening)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
KYPR
Cyprus
NICOSIA
Full mutation analysis via sequencing of deafness due to connexin 26 (GJB2 gene 13q12.11)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico da surdez neuro-sensorial não-sindrómica autossómica recessiva (genes GJB2, GJB3 e GJB6)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
MARCHE
FANO
Diagnosi molecolare della sordità, non sindromica, dovuta ad anomalia della connessina 26 (gene GJB2)
Associazione Cante di Montevecchio
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica, legata alla connessina 26 (DFNB1) (gene GJB2)
Istituto di Diagnostica Clinica Proda
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
Diagnosi della sordità non sindromica, tipo DNFB1 (gene GJB2)
IRCCS "E. Medea"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
SICILIA
TROINA
Diagnosi molecolare della sordità neurosensoriale autosomica recessiva (gene GJB2)
IRCCS OASI Maria Santissima
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2)
USI - Unione Sanitaria Internazionale
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ČESKÁ REPUBLIKA
South Moravia
BRNO
Molecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
University hospital Brno
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ČESKÁ REPUBLIKA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Gennet s.r.o.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SLOVENSKO
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Genexpress Ltd.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
TURECKO
TURKEY
ANKARA
Molecular diagnosis of autosomal recessive non syndromic neurosensory deafness type DFNB1 and DFNB3 (GJB2 gene)
Ankara University - Faculty of medicine
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico da surdez ligada ao X tipo 2, DFNX2 (gene POU3F4)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica dovuta ad anomalie della connessina 26
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
MAĎARSKO
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Molecular diagnosis of nonsyndromic genetic deafness by PCR-RFLP (GJB2 gene)
Semmelweis University Hospital - 2nd Department of Paediatrics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
ABRUZZO
CHIETI
Diagnosi molecolare di sordità neurosensoriale (gene GJB2)
Università degli Studi "G. D'Annunzio" - CESI-Met
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi molecolare della sordità mitocondriale, non sindromica
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
BULHARSKO
South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of nonsyndromic hereditary deafness due to connexin 26, 30, 31, 32 and 43 anomalies
GENICA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SLOVINSKO
SLOVENIA
LJUBLJANA
Molecular diagnosis of Congenital hearing-loss (GJB2 gene)
University Medical Centre Ljubljana
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
HAIFA
Molecular diagnosis of Deafness non-syndromic (GJB2, GJB6, Mutation analysis)
Carmel Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
REHOVOT
Molecular diagnosis of non-syndromic hearing loss (GJB2, GJB6, Mutation analysis, Carrier detection)
Kaplan Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Deafness non-syndromic (GJB2, GJB6, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
RAMAT GAN
Molecular diagnosis of DFNB1 non-syndromic hearing loss (GJB2, GJB6, Mutation analysis, Carrier detection, PGD)
Sheba Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
RAMAT GAN
Molecular diagnosis of Deafness (mitochondrial) (MTRNR1)
Sheba Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Non-syndromic hearing loss (GJB2, GJB6, Mutation analysis)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Deafness Non Syndromic (GJB2, GJB6, Mutation analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of Non-syndromic hearing loss (GJB2, GJB6, Mutation analysis)
Wolfson Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of MTTS1-related hearing loss (MT-TS1, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
LIBANON
Beyrouth
BEIRUT
Diagnostic en biologie moléculaire de la surdité génétique non syndromique (séquençage complet du gène GJB2)
Université Saint-Joseph
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
MAĎARSKO
Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene)
Clinical Center - University of Pécs
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
BRESCIA
Diagnosi molecolare delle sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2 e GJB6)
Università degli Studi di Brescia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŘECKO
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of aminoglycoside-induced nonsyndromic deafness (MT-RNR1, MT-TS1 and MT-TL1 genes)
Institute of Child Health
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŘECKO
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene sequencing and detection of common mutations)
Institute of Child Health
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
POLSKO
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of nonsyndromic genetic deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosi molecolare della sordità genetica
Tecnobios Prenatale S.r.L.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de surdez relacionada com o gene OTOF
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SLOVINSKO
SLOVENIA
MARIBOR
Molecular diagnosis of nonsyndromic genetic deafness
Maribor general hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ČESKÁ REPUBLIKA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (SLC26A4 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ČESKÁ REPUBLIKA
Olomouc
OLOMOUC
Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 gene)
University hospital Olomouc
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ČESKÁ REPUBLIKA
Moravia-Silesia
OSTRAVA-PORUBA
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene)
Laboratory of Forensic Genetics, Laborator forenzni genetiky, spol. s r.o.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi della sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA (gene COCH)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2- und GJB6-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi molecolare della sordità neurosensoriale non sindromica (geni GJB2 e GJB6)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi molecolare della sordità neurosensoriale mitocondriale (analisi del DNA mitocondriale: geni MTCO1, MTRNR1, MTTS1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sordità congenita non sindromica (gene GJB2)
A.O. S. Andrea
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik der Aminoglykosid-induzierte Taubheit (MTRNR1-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de surdez não-sindrómica (genes GJB6 e GJB2)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
SICILIA
MESSINA
Diagnosi molecolare della sordità neurosensoriale non sindromica autosomica dominante tipo DFNA (gene WFS1)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular de surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante (tipo DFNA) e autossómica recessiva (tipo DFNB) (genes GJB2 and GJB6)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NIZOZEMSKO
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Nonsyndromic Sensorineural Deafness (GJB2 gene)
Maastricht UMC+
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
BRESCIA
Diagnosi molecolare della sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale (geni TFB1M, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TH e MT-TS1)
Università degli Studi di Brescia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
LITVA
DZUKIJA
VILNIUS
Molecular diagnosis of autosomal sensorineural deafness (GJB2 gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
LITVA
DZUKIJA
VILNIUS
Molecular diagnosis of mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness (mutations MT-RNR1: A1555G)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SLOVENSKO
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Autozomovo dominantna srnzorineuralna hluchota typu DFNA (priame sekvenovanie genu GJB2 exony 1 a 2)
Slovak Academy of Sciences
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SLOVENSKO
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molekulárna diagnostika autozomovo recesivna nesyndromova senzorineuralna hluchota typu DFNB (gen GJB2 exony 1 a 2, priame sekvenovanie a MLPA; gen GJB6 MLPA analyza)
Slovak Academy of Sciences
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: Metody založené na MLPA
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Diagnostic moléculaire des surdités non syndromiques - Connexin 26 et 30 (gène GJB2/sequençage, régions codantes complètes & gène GJB6/mutation 309kb del(GJB6-D13S1830) + 232kb del(GJB6-D13S1854))
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de macrotrombocitopenia e surdez sensorineural progressiva (gene MYH9: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
ŠPANĚLSKO
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica (gen GJB6)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
CHORVATSKO
CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness type DFNB1 (sequencing/MLPA GJB2 and GJB6 genes)
Children's University Hospital Zagreb
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB4 (gene SLC26A4: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
MAROKO
Rabat
RABAT
Diagnostic moléculaire des surdités dues aux anomalies de la connexine 26 (Gene GJB2 / Mutation 35delG)
Institut National d'Hygiène
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
KYPR
Cyprus
NICOSIA
Analysis of known mutation for deafness due to connexin 26 (GJB2 gene 13q12.11)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
KYPR
Cyprus
NICOSIA
Deletion analysis of deafness due to connexin 30 (GJB6 gene 13q12.11 / GJB6-D13S1830)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
KYPR
Cyprus
NICOSIA
DNA storage/extraction of GJB2 and GJB6 for deafness due to connexin 26 and connexin 30 (GJB2 gene 13q12.11 and GJB6 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
MAĎARSKO
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Nem-szindrómás szenzorineurális hallásvesztés
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
MAĎARSKO
Dél-Alföld
SZEGED
Szenzorineurális hallásvesztés
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades asociadas a PRPS1 (gen PRPS1)
Hospital Universitario La Paz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody
: Sangerovo sekvenování
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico de surdez neurossensorial não sindromática autossómica dominante (genes CCDC50, DFNA5, MIR96, CRYM, POU4F3, SIX1, SLC17A8, DIABLO)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO