x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

7 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akreditace Diagnostic des néphropathies (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akreditace Diagnostic de néphropathie tubulaire génétique (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik von Nierenerkrankungen (NGS-Screening Panel: 615 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del pseudohipoparatiroidismo (gen GNAS, promotores NESP55, exon A/B, XLas)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi dello pseudoipoparatiroidismo (gene GNAS)
ASST Cremona
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnóstico de la osteodistrofia hereditaria de Albright (gen GNAS)
Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Diagnostik des Pseudohypoparathyreoidismus (GNAS-Gen: Sequenzierung, Methylierungsstatus)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Methylační analýza, Vyšetření analytu či enzymu, Proteinová exprese
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Imunohistochemie

Více informací