Vyhledat diagnostický test
87 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnostic des microdélétions / microduplications
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des anomalies chromosomiques
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování
FRANCIE
BRETAGNE
RENNES
Diagnostic des microdélétions / microduplications (CGH arrays)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: FISH
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (par FISH et array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Recherche par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
FRANCIE
OCCITANIE
NÎMES
Diagnostic des micro-remaniements chromosomiques cryptiques par array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic de syndromes microdélétionnels (CGH-array)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Analyses pangénomiques constitutionnelles post-natales par cytogénétique moléculaire (FISH) et puces ADN
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: FISH
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
Mikrodeletions-Screening (MLPA)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
FRANCIE
NORMANDIE
EVREUX
Analyse par FISH de syndromes microdélétionnels
LAM Saint-Pierre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des microremaniements par array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
FRANCIE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Analyse par FISH des microdélétions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH
FRANCIE
BRETAGNE
BREST
Diagnostic des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
POISSY
Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnostic des syndromes microdélétionnels (par FISH)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH
ŠVÉDSKO
Region Östergötland
LINKÖPING
Diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic des microdélétions / microduplications (CGH arrays)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes microdélétionnels/ microduplicationnels (par ACPA)
APHP - HUPC - Site Cochin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Caryotype moléculaire
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
BELGIE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic moléculaire et cytogénétique des anomalies chromosomiques
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Caryotype moléculaire CGH array
Erasme Hospital - ULB
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
KANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Zytogenetisches Labor für konventionelle und molekulare Chromosomendiagnostik
Universitätsklinikum Aachen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: FISH, Karyotypování
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Molekulare Diagnostik uniparentaler Disomien (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Vyšetření uniparentální dizomie
Metody
: Analýza mikrosatelitů
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies chromosomiques (ACPA sur puces ADN-SNP)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des anomalies chromosomiques
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: Karyotypování
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostique des syndromes de microdélétions microduplications
CHU Grenoble Alpes
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 14
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Chromozomová instabilita
Metody
: Analýza chromozomových zlomů
FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Vyšetření uniparentální dizomie
Metody
: Analýza mikrosatelitů
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 11
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Vyšetření uniparentální dizomie
Metody
: Analýza mikrosatelitů
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 14
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Vyšetření uniparentální dizomie
Metody
: Analýza mikrosatelitů
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 15
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Vyšetření uniparentální dizomie
Metody
: Analýza mikrosatelitů
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A)
Universität Zürich
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL
Diagnostic des syndromes microdeletion et microduplication par l'analyse micropuce à ADN
PROCREA Cliniques
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
KANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH
KANADA
Ontario
HAMILTON
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
DiNA Science
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Další
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŘECKO
ATTIKI
MAROUSI
Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
ITÁLIE
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE
Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Laboratoire Eylau Unilabs - Neuilly
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Analyses par array-CGH des microdélétions et microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
FRANCIE
BRETAGNE
RENNES
Diagnostic des microdélétions / microduplications (ACPA)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Účel(y)
: Prenatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
NĚMECKO
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
ŠPANĚLSKO
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích
DÁNSKO
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH
DÁNSKO
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Metody
: Metody založené na MLPA, FISH
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 14 (étude de la méthylation en 14q32; gènes MEG3 et DLK1)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Methylační analýza
Metody
: Metody založené na MLPA
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: FISH
FRANCIE
OUTRE-MER
SAINT-DENIS
Analyse par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Maternal or Paternal Uniparental Disomy 14
University of Alberta
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Vyšetření uniparentální dizomie
Metody
: Analýza mikrosatelitů
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika, Biochemická genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací, Chromozomová instabilita, Vyšetření analytu či enzymu
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování, Celoexomové sekvenování (WES), Analýza chromozomových zlomů
ITÁLIE
VENETO
LIMENA
Diagnosi molecolare delle sindromi da microdelezione/microduplicazione (analisi mediante CGH-array)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Schleswig-Holstein
KIEL
Zytogenetisches Labor - Pränatale und Postnatale Chromosomenanalyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: FISH
POLSKO
Gdansk
GDANSK
PGS-NGS 360°?. Diagnostyka preimplantacyjna w kierunku aneuploidii
INVICTA Sp. z o.o.
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi delle anomalie cromosomiche
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací, Chromozomová instabilita
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), M-FISH/SKY, Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování, Analýza chromozomových zlomů
ITÁLIE
PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
RUMUNSKO
BUCURESTI
BUCURESTI
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH
Spitalul Judetean Ilfov
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH
SLOVINSKO
SLOVENIA
MARIBOR
Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: Karyotypování
SLOVINSKO
SLOVENIA
POSTOJNA
Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: Karyotypování
IZRAEL
ISRAEL
HAIFA
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH
IZRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH
IZRAEL
ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH
SRBSKO
Serbia
BELGRADE
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: FISH
RUMUNSKO
BUCURESTI
BUCURESTI
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
PORTUGALSKO
CENTRO
COIMBRA
Diagnóstico molecular de atraso mental e autismo por array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
SLOVENSKO
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molekulova diagnostika delecii Y chromozomu (AZFa, AZFb, AZFc)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico da dissomia uniparental do cromossoma 14
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Methylační analýza
Metody
: Metody založené na MLPA
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO