Vyhledat diagnostický test
4 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
= ;

FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Diagnostic des troubles du neurodéveloppement et syndromes malformatifs (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)

PORTUGALSKO
NORTE
PORTO