x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

57 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Akreditace
Molecular diagnosis of X-linked Agammaglobulinaemia (BTK gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

Akreditace
Molecular diagnosis of X-linked Agammaglobulinemia (BTK gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of X-linked Agammaglobulinemia (BTK gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik der Agammaglobulinämie (Gene: BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL, LRRC8A, PIK3R1)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Biochemical diagnosis of T-cell, B-cell and Severe Combined Immunodeficiency (Analyte: Adenosine Deaminase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akreditace
Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X (gen BTK)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Wiltshire
SALISBURY

Akreditace
Molecular diagnosis of agammaglobulinaemia (Methylation analysis)
Salisbury District Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Methylacní analýza

NEMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la agammaglobulinemia (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des maladies inflammatoires de l'intestin (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik des Antikörper-Mangels (NGS-Panel, 29 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of B-cell Pathology (gene panel; PID05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Immundefekte (NGS-Screening-Panel, 230 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van primaire immuundeficiënties (panel van 21 genen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van X-gebonden agammaglobulinemie (BTK gen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Akreditace
Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace
Diagnostik der Agammaglobulinämie (Gene: BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akreditace
Diagnosis of X-linked Agammaglobulinemia (BTK gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace
Diagnostik von primären Immundefekten (PID) (Immunphänotypisierungen von Lymphozyten, Lymphozyten-Funktions-Testung, Granulozyten-Funktions-Testung)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

NEMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace
Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'agammaglobulinemia legata all'X (gene BTK)
Laboratorio Genoma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada a X o agammaglobulinemia de tipo Bruton (gen RPGR; array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X (gen BTK)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada a X (gen BTK)
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada a X (gen BTK)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada a X (gen BTK)
Igenomix Spain
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (gen BTK)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada a X (gen BTK)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

MADARSKO

Közép-Magyarország
DEBRECEN

X-hez kötött agammaglobulinemia molekuláris genetikai diagnosztikája (BTK gén)
University of Debrecen
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (gen BTK)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la agammaglobulinemia aislada (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos (panel - 41 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la agammaglobulinemia (panel - 10 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la agammaglobulinemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare dell'agammaglobulinemia legata all'X (gene BTK)
ASST Spedali Civili di Brescia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da agamaglobulinemia ligada ao X (gene BTK): sequenciação de toda a região codificante.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast

RECKO

ATTIKI
ATHENS

Immunophenotyping and flow cytometry for the diagnosis of X-linked agammaglobulinemia
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

CESKÁ REPUBLIKA

South Moravia
BRNO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)
Center for cardiovascular surgery and transplantation
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SLOVINSKO

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Agammaglobulinemia X-linked (BTK gene)
University Medical Centre Ljubljana
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare dell'agammaglobulinemia legata all'X (gene BTK)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare dell'agammaglobulinemia legata all'X (gene BTK)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da agamaglobulinemia ligada ao X
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de agamaglobulinémia, ligada ao X (gene BTK)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování