Orphanet: Jednoduché vyhledávání
x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

94 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Recherche des mutations somatiques des gènes KIT, PDGFRA
CLCC Institut Paoli Calmettes
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Molecular cytogenetic diagnosis of gastrointestinal stromal tumors
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Cytogenetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Akreditace
Molecular diagnosis of Gastrointestinal stromal tumours (C-KIT Exons 9, 11, 13 & 17 & PDGFRA Exons 12, 14 & 18: bi-directional Sanger sequencing)
St Mary's Hospital
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace
Diagnostic des tumeurs stromales gastrointestinales (exons 9, 11 et 17 du gène KIT et exons 12 et 18 du gène PDGFRA)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular analysis of gastrointestinal stromal tumours - GIST (prediction of prognosis and response to Imatinib -Glivec- and mutation screening by sequencing of KIT & PDGFRA genes)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (Gene: KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen (Exon 9, 11, 13, 17), PDGFRA-Gen (Exon 12, 14 18)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Akreditace
Diagnostik des gastrointestinalen Stroma-Tumors (SDHB, SDHC und KIT Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (Gene: KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-, SDHB-, SDHC-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Akreditace
Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
Hospital General Universitario de Elche
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (Gene: KIT, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico molecular del tumor estromal gastrointestinal (gen KIT / secuenciación exones (9,11,13,17); gen PDGFRA / secuenciación exones (12,18))
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace
Molecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (c-KIT, PDGFRA sequencing)
Mount Sinai Hospital
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT- und PDGFRA-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic des tumeurs (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des tumeurs endocrines (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akreditace
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody : FISH

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akreditace
Molekulare Diagnostik des gastrointestinalen Stroma-Tumors (KIT/PDGFRalpha)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Akreditace
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

WEST-VLAANDEREN
BRUGGE

Akreditace
Diagnose van solide tumoren (panel van 22 genen)
AZ Sint-Jan Brugge
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika, Patologie
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des tumeurs gastrointestinales (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des tumeurs stromales gastrointestinales (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic des tumeurs endocrines (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des pathologies onco-endocriniennes (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT- und PDGFRA-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen: Sequenzierung, MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace
Molecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (KIT, PDGFRa)
Toronto General Hospital
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Colorectal/Gastric Hereditary Cancer Predisposition - NGS Panel (23 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

Akreditace
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Účel(y) : Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare dei tumori gastrointestinali stromali familiari (geni KIT, PDGFRA)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

TURECKO

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT and PDGFRA genes)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT- und PDGFRA-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar / tratamiento con Gleevec (Imatinib) (gen KIT / análisis de mutaciones en exones 9, 11, 13, 17; gen PDGFRA / análisis de mutaciones en exones 12, 18)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi del tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico (geni KIT, PDGFRA)
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar (genes KIT, PDGFRA)
Consorci Sanitari de Terrassa
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Andalucía
GRANADA

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
Máster Diagnóstica S. L.
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del síndrome de Zollinger-Ellison (gen MEN1)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (gen KIT)
Health in Code. Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (gen KIT)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del tumor del estroma gastrointestinal (gen EGFR)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cáncer gástrico (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades musculares (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer gástrico (panel - 6 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer gastrointestinal y colorrectal (panel - 24 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del cáncer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del tumor raro (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Navarra
PAMPLONA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del linfoma de células T asociado a una enteropatía
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody : Karyotypování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del cáncer familiar (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Farmakogenetika, Somatická genetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de tumores do estroma gastrointestinal (GIST) (genes KIT e PDGFRA)
Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil, EPE
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

ESTONSKO

Tallinn
TALLINN

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumours (KIT gene)
IB Genetics OÜ
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

LITVA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

ČESKÁ REPUBLIKA

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT gene)
University hospital Olomouc
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

POLSKO

Gdansk
GDANSK

Molecular diagnosis of gastrointrstinal stromal tumors (Sequencing of exons 9, 11, 13, 17 of KIT gene and exons12, 18 of PDGFRA gene)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi del tumore stromale gastrointestinale (geni KIT, PDGFRA)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - Pad. 15/ex-IST
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic en biologie moléculaire des tumeurs stromales gastrointestinales (recherche des mutations somatiques des gènes KIT et PDGFRA)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de tumor gastrointestinal de origem estromal - GIST (genes PDGFRA e KIT)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare del tumore stromale gastrointestinale (geni KIT e PDGFRA)
IRCCS Policlinico Sant'Orsola
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening of gastrointestinal cancer syndromes (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hereditary Gastrointestinal Stromal Tumor NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Diagnostik des gastrointestinalen Stromatumors (C-KIT, Exons 9, 11, 13, 17, 18; PDGFRA, Exons 12, 14, 18)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování