x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

244 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: KRAS, PTPN11, RAF1 und SOS1)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (BRAF- und PTPN11-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FINSKO

Finland
OULU

Akreditace
Molecular diagnosis of Noonan syndrome (SHOC2, KRAS, PTPN11, RAF1 and SOS1 genes)
Oulu University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van RASopathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: BRAF, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1 und SOS1)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der Rasopathien (NGS-Screening-Panel, 18 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (BRAF-, PTPN11- und RAF1-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: A2ML1, BRAF, KRAS, LZTR1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SOS1, SOS2)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: BRAF, KRAS, LZTR1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: KRAS, PTPN11, RAF1 und SOS1: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (BRAF-, PTPN11- und RAF1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akreditace
Molecular diagnosis of LEOPARD syndrome (PTPN11 & RAF gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akreditace
Molecular diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11, SOS1, RAF1 & KRAS genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of LEOPARD Syndrome (BRAF, PTPN11 and RAF1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1 und SOS1)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik von RASopathien (Gene: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
LEIPZIG

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (PTPN11- und SOS1-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic des Cardiomyopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic du lymphoedème primaire (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akreditace
Diagnostik von genetischen Herzkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 174 Gene)
Universitätsklinikum Münster
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (PTPN11-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÉDSKO

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akreditace
Molecular diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11 gene: sequence analysis of exons 2-4, 7-8, 12-13)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: KRAS, PTPN11, RAF1 und SOS1: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (Gene: BRAF, PTPN11 und RAF1: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Rasopathien (NGS-Screening-Panel, 30 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (BRAF-, PTPN11- und RAF1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik der akuten myeloischen Leukämie
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika, Imunologie
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, FISH, Karyotypování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (Gene: BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1 und SOS1)
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace
Molecular diagnosis of Leri-Weill syndrome and SHOX related disorders (entire coding region SHOX gene / MLPA; gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Metachondromatosis (PTPN11 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akreditace
Diagnostic de la maladie des exostoses multiples (gènes EXT1 et EXT2)
Centre de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA, Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace
Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (Gene: BRAF, PTPN11 und RAF1)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (PTPN11- und SOS1-Gen)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: BRAF, KRAS, LZTR1, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (BRAF-, PTPN11- und RAF1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Leopard and Noonan Syndrome (PTPN11 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik der Metachondromatose (PTPN11-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (Gene: BRAF, KRAS, MAP2K1, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1 und SOS1)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace
Molecular diagnosis of Noonan syndrome and related syndromes (Rasopathies) (entire coding region PTPN11 and RIT1 genes; gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace
Molecular diagnosis of KBG syndrome (Entire coding region ANKRD11 gene; gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace
Molecular diagnosis of Costello syndrome (gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Rasopathien (NGS-Screening-Panel, 18 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms 1 /LEOPARD-Syndroms 1 (BRAF-, PTPN11- und RAF1-Gen)
Universitätsklinikum Münster
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace
Molecular Diagnosis of Noonan Spectrum Disorders (NGS Panel 13 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des RASopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des thrombopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic des maladies hémorragiques par anomalie constitutionnelle des plaquettes (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome myélodysplasique et leucémies aiguës myélodysplasiques (Panel)
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic des maladies osseuses (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (NGS-Panel, 84 Gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Metachondromatose (PTPN11-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der juvenilen myelomonozytären Leukämie (ARHGAP26-, NF1- und PTPN11-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies hémorragiques par anomalie constitutionnelle des plaquettes (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen (NGS panel, 49 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico del síndrome de Noonan con léntigos múltiples (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel de 192 genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la leucemia mielomonocítica juvenil (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de los trastornos del espectro autista (panel de 100 genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Lymphedema (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 157 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (BRAF-, PTPN11- und RAF1-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik der Makrozephalie (NGS-Screening-Panel, 70 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: BBRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1)
Universitätsklinikum Aachen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 202 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akreditace
Diagnostic test for RASopathies 23 gene panel
The Aplastic Anaemia Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la mort subite cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel : première intention)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement sexuel (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen (NGS-Screening-Panel, 57 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades cardíacas raras (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van groeivertraging/kleine gestalte (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic de la petite taille et des troubles associés (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Diagnostic des RASopathies (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van congenitale structurele hartafwijkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van hartziekten (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi dell'ipospadia [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van coagulatiestoornissen (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic des RASopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi del linfedema primario/malformazioni linfatiche [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van het syndroom van Noonan (PTPN11 gen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van zeldzame cardiomyopathie (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi delle genodermatosi da disordini della pigmentazione [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akreditace
Diagnostic des cardiopathies d'origine génétique
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akreditace
Diagnostic de retard statural d'allure idiopathique (Panel - SHOX et autres gènes impliqués)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akreditace
Diagnostic des anomalies cutanées en mosaïque (Panel)
CHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Diagnostic des syndromes épileptiques (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers hématologiques (Panel)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic des pathologies hématologiques congénitales (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Akreditace
Diagnóstico molecular de Síndrome Noonan e síndrome tipo Noonan (genes BRAF, CBL, HRAS, KRAS, NRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SHOC2 e SOS1: sequenciação de toda a região codificante)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Akreditace
Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (Gene: BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RRAS, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
ERLANGEN

Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1 und SOS1)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Noonan (geni BRAF, CBL, KRAS, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi della sindrome di Noonan e patologie correlate - RASopatie [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (BRAF-, PTPN11- und RAF1-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Noonan (genes PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik des Noonan-Syndroms (PTPN11-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: KRAS, PTPN11, RAF1 und SOS1)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Noonan (genes PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, RIT1)
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
NÜRNBERG

Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: KRAS, PTPN11, RAF1 und SOS1)
Medizinisches Versorgungszentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi citogenetica e citogenetica molecolare della sindrome di Noonan (gene PTPN11)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (Gene: BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
NÜRNBERG

Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (PTPN11-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome de Noonan (genes PTPN11, RAF1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

POLSKO

Warszawa
WARSAW

Diagnostyka molekularna zespolu Noonan (geny PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

POLSKO

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Noonan syndrome (Analysis of mutations in coding region of the PTPN11, SOS1, RAF1 and KRAS genes)
NZOZ GENOMED
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Noonan con léntigos múltiples (genes PTPN11, RAF1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

POLSKO

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11 gene: analysis of exons 3,8,9 and 13)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

POLSKO

Warszawa
WARSZAWA

Badanie molekularne w kierunku zespolu Noonan (geny: PTPN11, SOS1, RAF1 i KRAS)
Instytut Matki i Dziecka
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

POLSKO

Warszawa
WARSZAWA

Badanie molekularne w kierunku zespolu LEOPARD (geny: PTPN11 i RAF1)
Instytut Matki i Dziecka
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome LEOPARD (gen PTPN11)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bremen
BREMEN

Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: KRAS, PTPN11, RAF1 und SOS1)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Noonan con léntigos múltiples (genes BRAF, PTPN11, RAF1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Noonan (genes BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SOS1, SOS2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome LEOPARD (gen PTPN11 / exones 7, 12 y 13)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (NGS-Screening-Panel, 18 Gene)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome LEOPARD (genes PTPN11, RAF1 y BRAF)
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Noonan (geni PTPN11, SOS1, BRAF, RAF1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, KRAS, SHOC2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
REGENSBURG

Diagnostik des Noonan-Syndroms (PTPN11-Gen)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (Gene: BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11 gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome LEOPARD (geni PTPN11, RAF1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (Gene: BRAF, PTPN11 und RAF1: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Noonan Syndroms (BRAF, NRAS, PTPN11, KRAS, SOS1 und RAF1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Noonan (gen PTPN11)
Policlínica Gipuzkoa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

POLSKO

Warszawa
WARSAW

Badanie molekularne w kierunku zespolu Noonan (Analiza mutacji w genach PTPN11, SOS1, RAF1 i KRAS)
MEDGEN
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (Gene: BRAF, KRAS, NRAS, MAP2K1, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Noonan (geni BRAF, PTPN11, RAF1, SOS1)
Istituto CSS-Mendel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome LEOPARD (geni PTPN11, RAF1)
Istituto CSS-Mendel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: BRAF, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la sordera genética (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel: 69 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome LEOPARD (analisi dei geni BRAF, PTPN11, RAF1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della Sindrome di Noonan (analisi dei geni PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, BRAF, RIT1, LZTR1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel de genes)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic du défaut de fermeture du tube neural (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la leucemia mielomonocítica juvenil (gen PTPN11)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik des Noonan-Syndroms (NGS-Panel, 14 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías hipertróficas (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)
Hospital Germans Trias I Pujol
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Noonan (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Noonan (gen PTPN11)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de sorderas genéticas sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi delle cardiomiopatie [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della sindrome di Noonan e patologie correlate [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades cardiovasculares (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ventriculomegalia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad cardíaca (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura proporzionata [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las rasopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la cardiomiopatía (panel - 173 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la arritmia cardíaca (panel - 218 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel - 17 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel - 104 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía dilatada (panel - 96 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía no compactada (panel - 37 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de los defectos congénitos cardiacos (panel de 115 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miocardiopatía dilatada (panel de 80 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel de 86 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de las rasopatías (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de cardiopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel - 20 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía congénita (panel)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica (panel)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de las RASopatías (panel - 22 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi delle RASopatie [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la RASopatía (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del síndrome de Noonan (gen PTPN11)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Consorci Sanitari de Terrassa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de enfermedades del ritmo cardíaco (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de miocardiopatías hipertróficas (panel / TruSight Cardio Sequencing Kit)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la miocardiopatía rara (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik der Rasopathien (NGS-Screening-Panel, 30 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 142 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi della sindrome di Noonan e Noonan-simile [pannello di geni]
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la miocardiopatía familiar (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic différentiel du syndrome de Silver-Russell et anomalies du système des IGF (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare della sindrome di Noonan (geni PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, MEK1/2, KRAS, SHOC2, NRAS, CBL)
IRCCS Policlinico Sant'Orsola
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Noonan Syndroms (PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS und BRAF Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Noonan (PTPN11, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SLOVENSKO

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of LEOPARD syndrome (PTPN11 gene)
Medgene s.r.o.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico do síndrome de Noonan (genes KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

MAĎARSKO

Dél-Alföld
SZEGED

Noonan szindróma
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des LEOPARD-Syndroms (BRAF-, PTPN11- und RAF1-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Metachondromatose (PTPN11 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Prueba de ADN de salud (panel)
24Genetics EU
Účel(y) : Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de hemopatías mieloides (panel)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik seltener Kardiomyopathien (NGS-Screening-Panel: 144 Gene)
Hanse Genetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la hemopatía mieloide (panel)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico da síndrome de Noonan com multiplos lentigos (gene PTPN11)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování