Vyhledat diagnostický test
39 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease Type 1A (CMT1A): screening for duplication in 17p11.2-p12 including PMP22 gene + complete sequencing of PMP22 gene
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Dentatorubral-pallidolysian atrophy : triplet repeat expansion (ATN1 gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Huntington disease: triplet repeat expansion (CAG) (HTT gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Coats disease : complete sequencing (NDP gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Steinert muscular dystrophy: triplet repeat expansion (DMPK gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP): screening for deletion in 17p11.2-p12 including PMP22 gene + complete sequencing of PMP22 gene
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Proximal spinal muscular atrophy, type 1, 2 and 3 (SMN1 and SMN2 genes)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Kennedy disease: triplet repeat expansion (CAG)(AR gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8 and 17): triplet repeat expansions (ATXN1,ATXN2,ATXN3,ATXN7,ATXN8,CACNA1A,TBP genes)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of systemic autoinflammatory diseases (SAIDs): next generation sequencing, targeted muation analysis and complete analysis of the gene on request (MEFV gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Stargardt disease, fundus flavimaculatus (ABCA4 gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of choroideremia (CHM/REP-1/TCD gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Friedreich ataxia : triplet repeat expansion (FXN gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Wagner disease, vitreoretinal degeneration (CSPG2/Versican/VCAN gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A)
Universität Zürich
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Morbus Best (BEST1gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of malattia leventinese (EFEMP1 gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of ataxia (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Usher syndrome (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of retinitis pigmentosa (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of macular dystrophy (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Leber congenital amaurosis (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of congenital stationary night blindness (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of achromatopsia (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathie (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of optic atrophy (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of retinal dystrophy (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of exudative vitreoretinopathy (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of hypertrophic and dilated cardiomyopathies (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of familial short QT syndrome (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Wagner disease (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of rare cataract (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of long QT syndrome and Brugada syndrome (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of cone rod dystrophy (Panel)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN