Vyhledat diagnostický test
29 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
= ;

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome d'hyper IgM type 3 (gène CD40)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de hiper-IgM (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Hyper-IgM-Syndroms (Gene: AICDA, CD40, CD40LG, UNG)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Hyper-IgM-Syndroms Typ 3 (CD40-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de hiper-IgM tipo 3 (gen CD40)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Antikörper-Mangels (NGS-Panel, 29 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of B-cell Pathology (gene panel; PID05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik des schweren kombinierten Immundefektes (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Immundefekte (NGS-Screening-Panel, 230 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van hyper-IgM-syndroom type 3 (CD40 gen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van primaire immuundeficiënties (panel van 291 genen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik des Hyper-IgM-Syndroms (Gene: AICDA, CD40, CD40LG, UNG)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Diagnosis of Hyper IgM Syndrome type 1, 2, 3 and 5 (CD40L, AICDA, CD40 and UNG gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome de hiper-IgM tipo 3 (gen CD40)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos (panel - 41 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del síndrome de hiper IgM (panel - 8 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada de células B y T (panel - 37 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE
LOMBARDIA
BRESCIA
Diagnosi molecolare della sindrome iper-IgM autosomica recessiva (geni AICDA, CD40, UNG)
ASST Spedali Civili di Brescia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika

ITÁLIE
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi molecolare della sindrome iper-IgM autosomica recessiva (geni AICDA e CD40)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular diagnosis of CVID (common variable immunodeficiency) (gene analysis for ICOS, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD19, CD81, CR2, MS4A1, PRKCD, PLCG2, PIK3CD, PIK3R1, IL21, IL21R, NFKB1, NFKB2, LRBA, CTLA4, VAV1, RAC2, BLK, BTK, IGHM, CD79A, CD79B, IGLL1, BLNK, TCF7L1 , CD40LG, CD40, AICDA, UNG, using whole exome sequencing)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID