Vyhledat diagnostický test
9 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
= ;

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Methämoglobinämie Typ I, II und IV (CYB5R3- und CYB5A-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic du déficit en 17-alpha-hydroxylase ou P450 oxydoréductase (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van geslachtsontwikkelingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Methämoglobinämie Typ I, II und IV (CYB5R3- und CYB5A-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi dei disturbi dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT