x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

103 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic du déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (gène DPYD)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen: Exon 14)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
LEIPZIG

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CLCC Antoine Lacassagne
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-MANDÉ

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
Hôpital d'Instruction des Armées Bégin
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÉDSKO

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akreditace
Molecular diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: mutation IVS14)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen: Exon 14)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PIERRE-BENITE

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Lyon HCL - GH Sud
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Pharmakogenetische Analyse des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels/5-Fluorourazil-Toxizität (DPYD-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Akreditace
Molecular diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: mutation IVS+1G>A)
The Doctors Laboratory Ltd
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Akreditace
Pharmakogenetische Analyse des DPYD-Gens
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Akreditace
Analyse der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen: c.1905+1G>A)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Pharmakogenetische Analyse der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Pharmakogenetische Analyse der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Methylační analýza
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
Eurofins Biomnis
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

RAKOUSKO

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akreditace
Molekular-pharmakogenetische Diagnostik der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen, IVS14+1G>A-Mutation)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Akreditace
Pharmakogenetische Diagnostik der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la toxicidad por 5-fluorouracilo (gen DPYD)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von metabolischer/mitochondrialer Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 100 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de la sensibilité à la toxicité des dérivés du fluorouracile (gènes DPYD et TYMS; exons 2-6-10-11-13-14-18-19-22 - IVS14+1)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de la sensibilité à la toxicité des dérivés du fluorouracile (gène DPYD; 4 mutations hot spot: DPYD*2A, DPYD*13, D949V, HapB3)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

BRETAGNE
RENNES

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Farmacogenetische analyse van het DPYD-gen
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Analyse pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Farmakogenetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Pharmakogenetische Analyse der 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Farmacogenetische analyse van het DPYD-gen (4 varianten: DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A>T, HapB3)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Akreditace
Pharmakogenetische Analyse des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels/5-Fluorourazil-Toxizität (DPYD-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akreditace
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

OCCITANIE
NÎMES

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
Institut de Cancérologie de l'Ouest (ICO) - site Paul Papin
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CLCC Georges François Leclerc
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare del deficit di diidropirimidina deidrogenasi (gene DPYD)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

STEIERMARK
KAINBACH BEI GRAZ

Pharmakogenetische Analyse der 5-FU Toxizität (Analyse der DPYD-Mutationen *2A, I560S, D949V)
Labor für Molekularbiologische Analytik
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la deficiencia de dedihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la susceptibilidad a la toxicidad por 5-fluorouracilo (gen DPYD)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la toxicidad por 5-fluorouracilo (genes DPYD, TYMS)
Hospital Universitario Donostia
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Pharmakogenetische Analyse des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels/5-Fluorourazil-Toxizität (DPYD-Gen: IVS 14+1G>A)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD / mutación c.1905+1G>A)
Consorci Sanitari de Terrassa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la susceptibilidad a la toxicidad por 5-fluorouracilo (gen DPYD / mutación c.1905+1G>A (DPYD*2A, rs3918290))
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y) : Farmakogenetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

Pharmacogenetic analysis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase (DPYD) gene (*1, *2, c.2846A>T, *13)
Gene Predictis SA
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Estudio farmacogenético del gen DPYD
BIOSALAB Molecular Biology Solutions
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

SICILIA
CATANIA

Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di diidropirimidina-deidrogenasi (DPDH) (gene DPYD)
Università degli Studi di Catania
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

IZRAEL

ISRAEL
TEL AVIV

Pharmacogenetics testing for 5'-FU toxicity (DPYD gene)
Pronto Diagnostics Ltd.
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

ČESKÁ REPUBLIKA

South Bohemia
CESKE BUDEJOVICE

Pharmacogenetics analysis of the DPYD gene
Hospital Ceské Budejovice
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de toxicidade ao 5-fluorouracil (gene DPYD)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

ITÁLIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi farmacogenetica della tossicità del 5-fluorouracile (gene DPYD)
Università degli Studi di Brescia
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de deficiência de diidropirimidina desidrogenase (gene DPYD: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Análise farmacogenética de toxicidade ao 5-fluorouracil (genes DPYD e TYMS: pesquisa de mutações alvo)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la toxicidad por 5-fluorouracilo (genes DPYD, TYMS)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Účel(y) : Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Diagnóstico de dÚfice de dihidropirimidina desidrogenase (gene DPYD)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování