x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

88 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
CHU d'Angers
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van dentatorubro-pallidoluysische atrofie (ATN1 gen - CAG repeat expansion)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Merseyside
LIVERPOOL

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) (gene: ATN1)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Lanarkshire
GLASGOW

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy -DRPLA (ATN1: by PCR analysis of triplet repeats)
Queen Elizabeth University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na PCR

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace
Diagnosis of Dentatorubral-pallidolysian atrophy : triplet repeat expansion (ATN1 gene)
Universität Zürich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

Akreditace
Diagnostic moléculaire de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène DRPLA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral-Pallydoluysian Atrophy (ATN1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Akreditace
Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy - DRPLA (ATN1 gene: analysis of CAG trinucleotide repeat by PCR)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy (ATN1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy (ATN1 gene: Targetted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

Akreditace
Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van dentatorubro-pallidoluysische atrofie (ATN1 gen, CAG repeat expansie)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akreditace
Diagnosis of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Genetica AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen: Repeats)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Akreditace
Molekulare Diagnostik der dentato-rubro-pallido-luysischen Atrophie (ATN1-Gen; PCR-Fragmentanalyse)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Další

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital Universitari de Bellvitge
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van zeldzame ataxie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy -DRPLA (ATN1 gene)
Addenbrooke's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akreditace
Molecular diagnosis of Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy by targetted mutation analysis (ATN1 gene)
Belfast City Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace
Molecular Diagnosis of Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy (ATN1 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hessen
GIEßEN

Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
REGENSBURG

Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1 y TBP)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ITÁLIE

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare dell'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (gene DRPLA)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

TURECKO

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
Acibadem healthcare group
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der Dentato-Rubro-Pallido-Luysischen Atrophie (ATN1-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare della atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (gene ATN1)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

POLSKO

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Innovagenomics, S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen DRPLA / expansión del triplete CAG)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Western General Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la atrofia dentatorubropalidoluisiana (gen ATN1)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (gene ATN1)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Dentato-rubro-pallido-luysischen Atrophie (ATN1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATN1)
Consorci Sanitari de Terrassa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

ITÁLIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi dell'atassia ereditaria rara [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, PPP2R2B, TBP)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnostic des malformations cardiaques (Panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (gene ATN1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare dell'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 14, 17)
CNR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare dell'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
AOU Careggi
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NORSKO

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Spino Cerebellar Ataxia (DRPLA , Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-palidal (gen ATN1)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SLOVENSKO

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Medgene s.r.o.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

POLSKO

Warszawa
WARSZAWA

Badanie molekularne w kierunku zaniku jadra zebatego, jadra czerwiennego i jadra niskowzgorzowego -DRPLA (gen ATN1)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Dentato-rubro-pallido-luysischen Atrophie (ATN1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (ATN1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR