x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

76 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of predisposition to Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 and BRCA2 genes: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR gene: Analysis of common mutations)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (Dystrophin gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (APC and MUTYH genes: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA and FRAXE: FMR1 and FMR2 genes: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FA, FXN gene: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer (HNPCC, MSI analysis and MLH, MSH2 and MSH6 genes: Sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA, BS-pyrosekvenování, Analýza mikrosatelitů

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Steinert Myotonic Dystrophy, Myotonic Dystrophy type 1 (DMPK gene: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of ARX-associated disorders: West syndrome, X-linked lissencephaly with genital anomalies and mental deficit, Epilepsy and Spascity (ARX gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of ectodermal dysplasia: hypohidrotic X-linked, anhidrotic autosomal dominant and autosomal recessive types (EDA, EDAR and EDARADD genes: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Lissencephaly, X-linked type (DCX gene: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Lissencephaly (LIS1 and TUBA1A genes: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene: molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Infantile Autosomal Recessive Polycystic Kidney disease (ARPKD, PKHD1 gene: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of PROMM, Myotonic Dystrophy type 2 (ZNF9 gene: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Tuberous Sclerosis, types 1 and 2 (TSC1 and TSC2 genes: Molecular diagnosis through gene scanning and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of X-linked Infantile Spasms syndrome (EIEE2, CDKL5 gene: Molecular analysis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Early-onset Parkinson's disease (PARK2, PINK1 and DJ1 genes: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
'Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Neurosensory Deafness (DFNB1, GJB2 and GJB6 genes; mitochondrial m.1555A>G analysis)'
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of X-linked nephrogenic diabetes insipidus (AVPR2 and AQP2 genes)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Optic Atrophy (OPA1 gene: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Xq28 XLMR Duplication (LUBS X-linked mental retardation) syndrome (by dosage analysis of MECP2 gene and surrounding region)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Bilateral Frontoparieral Polymicrogyria (GPR56 gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of X-linked Angelman-like syndrome (SLC9A6 gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Atypical Rett syndrome (FOXG1 gene: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Clouston sydrome (GJB6 gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Legius syndrome (Neurofibromatosis 1-like syndrome, SPRED1 gene: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia (OODD, WNT10A gene: molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 4 (EIEE4, STXBP1gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON, mutation analysis of 3 common mutations - m.11778G>A, mt.3460G>A, mt.14484T>C)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Pitt-Hopkins Syndrome (TCF4 gene: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular analysis of gastrointestinal stromal tumours - GIST (prediction of prognosis and response to Imatinib -Glivec- and mutation screening by sequencing of KIT & PDGFRA genes)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TBP gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia (ALS and FTD, C9ORF72 gene: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Witkop (Tooth and Nail) syndrome (MSX1 gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia and Cleft Lip/Palate syndrome 3 (EEC3, TP63 gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia (FH, LDLR, APOB & PCSK9 genes: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Hyperekplexia (GLRA1, GLRB and SLC6A5 genes)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Hyper IgE syndrome (STAT3 gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 9 (EIEE9, PCDH19 gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations (MEF2C gene: Molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Perry syndrome (DCTN1 gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Asymmetric polymicrogyria (TUBB2B gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Baraitser-Winter syndrome (ACTB and ACTG1 genes: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of late-onset Parkinsons disease (LRRK2 gene: Molecular diagnosis through analysis of common mutations)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Wagner syndrome 1 (WGN1, VCAN gene: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Hereditary Angioedema type 1 - HAE1 (SERPING1 gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Hereditary Angioedema type 3 - HAE3 (Gene: F12 - coagulation factor XII (Hageman factor)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, With Immune Deficiency (IKBKG gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Hyper IgD syndrome (MVK gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Dominant (STAT3 gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of familial, non-autoimmune and congenital Hyperthyroidism (TSHR gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Properdin Deficiency (CFP gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Acute Intermittent Porphyria (hydroxymethylbilane synthase (HMBS) testing)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Hereditary Coproporphyria (Analyte: coproporphyrinogen oxidase (CPOX) testing)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Variegate Porphyria (protoporphyrinogen oxidase (PPOX) testing)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Porphyria Cutanea Tarda (uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) testing)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Congenital Erythropoietic Porphyria (uroporphyrinogen III synthase (UROS) testing)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Erythropoietic Protoporphyria (FECH & ALAS2 genes)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Megalencephaly-ploymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of optic atrophy 3 with cataract
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Cowden Syndrome 1
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Huntington disease
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Hyperlipidaemia Type III
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Diagnosis of Predisposition to Hereditary Diffuse Gastric Cancer
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)