x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

62 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Akreditace Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE, HAMP, HFE2, TFR2, SLC40A1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace Diagnostic de l'hémochromatose et d'autres anomalies du métabolisme du fer (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Akreditace Diagnostik des Hereditäre Hämochromatose Typ 1, 2, 3 und 4 (Gene: HFE, HFE2, HAMP, FPN1/SCL40A1, FTL, TFR1 and TFR2)
Universitätsspital Inselspital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace Diagnostik der hereditären Hämochromatose Typ 1-5 (Gene: BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Diagnosis of Hemochromatosis (FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 and TFR2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic de l'hémochromatose type 2 (gènes HAMP et HFE2)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace Diagnostic de l'hémochromatose type 2 (gènes HFE2: séquençage des exons 2,3,4 et des jonctions introns-exons; gène HAMP: séquençage des exons 2,3 et du promoteur)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace Molecular diagnosis of Juvenile Hemochromatosis (HJV and HAMP gene)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose (Gene: BMP6, HAMP, HFE, HJV, HFE2, SLC40A1, TFR2)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic de la porphyrie hépatoérythropoïétique et de porphyrie cutanée tardive (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace Diagnostik der hereditären Hämochromatose Typ 1-5 (Gene: BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de la hemocromatosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace Diagnostic des anomalies du métabolisme du fer (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic de la porphyrie (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace Diagnostic des anomalies du métabolisme du fer (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace Diagnostic des hémochromatoses héréditaires (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

BRETAGNE
RENNES

Akreditace Diagnostic des anomalies du métabolisme du fer (Panel)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Akreditace Diagnose von Lebererkrankungen (Panel)
Universitätsspital Inselspital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic des anémies héréditaires sidéroblastiques et non sidéroblastiques liées au métabolisme du fer (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de hepatopatías mitocondriales neonatales (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace Diagnostic des surcharges en fer rares (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace Diagnostic de l'hémochromatose de types 2, 3 et 4 et de la surcharge en fer liée à FTH1 (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akreditace Diagnostic de l'hémochromatose type 2 (gènes HAMP et HJV)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace Diagnostic de l'hémochromatose type 2 (gène HAMP)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace Diagnosi dell'emocromatosi ereditaria [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace Diagnostic de l'hémochromatose (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akreditace Diagnostic des hémochromatoses héréditaires (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace Diagnostic de l'hémochromatose héréditaire (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Akreditace Diagnóstico de hemocromatose tipos 1, 2, 3 e 4 (genes HFE, TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akreditace Molecular diagnosis of Juvenile Haemochromatosis (hemojuvelin (HJV) and hepcidin antimicrobial peptide (HAMP): sequencing analysis)
Addenbrooke's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace Molecular diagnosis of hemochromatosis (HFE, HFE2, HAMP, TFR2 and SLC40A1 genes)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace Molecular Diagnosis of Genetic Hyperferritinemia NGS Panel (15 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1, TFR2)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnostik der Hämochromatose (HAMP- und HFE2-Gen)
MVZ Düsseldorf-Centrum GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare delle emocromatosi (geni HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1)
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der hereditären Hämochromatose (Gene: FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi ereditaria tipo 2 (geni HFE2, HAMP)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemocromatosis tipo 2 (genes HAMP, HFE2)
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hemocromatosis tipo 2 (genes HFE2, HAMP)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria rara (panel)
BLOODGENETICS S.L
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des hépatopathies (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des anomalies du métabolisme du fer (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hemocromatosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE, HAMP, TFR2, SLC11A3 e HFE2)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare dell'emocromatosi (geni HFE2, HAMP, SLC40A1)
IRCCS Policlinico Sant'Orsola
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de hemocromatose tipos 2B e 3 (genes TFR2 e HAMP)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací