x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

115 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Tay-Sachs (recherche des principales mutations du gène HEXA)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Akreditace
Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (genes GM2A y HEXA)
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van Stickler syndroom (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Dépistage des maladies récessives fréquentes dans les populations ashkénazes (ASHPLEX 1, ASHPLEX 2, ASHPLEX Gaucher)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der Tay-Sachs-Krankheit (HEXA-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Tay-Sachs Disease (HEXA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (GM2A-, HEXA- und HEXB-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Molecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (HEXA- und HEXB-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akreditace
Diagnostik der Tay-Sachs-Krankheit (HEXA-Gen)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van de ziekte van Tay-Sachs (HEXA gen, hotspot-mutaties - c.1274_1277dupTATC, c.1421 + 1G> C en c.805G> A (p.Gly269Ser))
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (HEXA- und HEXB-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 300 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (GM2A-, HEXA- und HEXB-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (HEXA- und HEXB-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (HEXA- und HEXB-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace
Molecular Diagnosis of Tay Sachs Disease (HEXA sequencing, targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

KANADA

Manitoba
WINNIPEG

Akreditace
Ashkenazi Jewish Panel (targeted mutation analysis of ASPA, FANCC, HEXA, IKBAP)
Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Ataxien (NGS-Screening-Panel, 98 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 133 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Tay-Sachs Disease (HEXA gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des troubles du métabolisme (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (GM2A- und HEXA-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der hereditären spastischen Paraplegie (NGS-Screening-Panel, 86 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la gangliosidosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von Neuropathien/Motoneuronerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik von seltenen Augenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 217 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 38 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik der amyotrophen Lateralsklerose (NGS-Screening-Panel, 36 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van cerebrale parese (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van de ziekte van Tay-Sachs (HEXA gen; dragerschapsonderzoek in de Ashkenazi Joodse populatie)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van ataxie en spastische paraplegie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van leukodystrofie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van zeldzame bewegingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van zeldzame ataxie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van lysosomale ziekten (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Tay-Sachs (gène HEXA)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akreditace
Molecular and Biochemical diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Hexosaminidase A analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Akreditace
Molecular diagnosis of Tay-Sachs Disease (HEXA gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Targetted mutation analysis (Jewish (Ashkenazi) mutations) / Testing for known mutations in family members
Guy's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Tay-Sachs (gene HEXA)
Laboratorio Genoma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Tay-Sachs-Krankheit (Enzymassay / HEXA-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la gangliosidosis GM2 (genes GM2A, HEXAB; gen HEXA / mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C, G269S)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA / análisis de mutaciones c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, p.G269S, p.R247W, p.R249W)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Tay-Sachs (geni HEXA, GM2A)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la maladie de Tay-Sachs (dosage enzymatique, séquençage complet du gène HEXA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ashkenazi Jewish Carrier Screening (Founder Mutations in HEXA, IKBKAP, ASPA, FANCC)
BC Women's Hospital and Health Centre
Účel(y) : Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Tay-Sachs-Krankheit (HEXA-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Morbus Tay-Sachs (HEXA Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Aschkenasi Carrier-Screening (Gene: ASPA, BLM, FANCC, GBA, HEXA, IKBKAP, MCOLN1, SMPD1)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la ataxia cerebelosa autosómica recesiva (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Tay-Sachs-Krankheit (HEXA-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la neuropatía periférica genética (panel - 107 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs, variante B (gen HEXA)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad neurometabólica (panel - 18 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de trastornos del movimiento de origen metabólico (panel - 32 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia cerebelosa autosómica recesiva (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia hereditaria rara (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la demencia rara (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der Tay-Sachs-Krankheit (Enzymassay / HEXA-Gen)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de l'acidurie 4-hydroxybutyrique (Panel)
CHU de Rouen
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BULHARSKO

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de la maladie de Fabry (Panel; gène cible : GLA)
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Sheba Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Tay-Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening)
Assaf Harofeh Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA A, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical and Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (Hexosaminidase A)
Guy's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de deficiência da hexosaminidase A (gene HEXA): pesquisa das muatções mais comuns (R178H, R137X, IVS12+1G>C, G269S, V200M, 1VS9+1G>A, R247)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della malattia di Tay-Sachs (gene HEXA)
CNR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de esfingolipidoses (genes ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der beta-Hexosaminidase A) und molekulare (HEXA-Gen) Diagnostik des Morbus Tay-Sachs
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Morbus Tay-Sachs (HEXA Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de l'histidinémie (Panel; gène cible : HAL)
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire de la maladie de Tay-Sachs (gène HEXA / panel de 14 mutations, ensuite un séquençage des régions codant pour personnes porteuses biochimiquement)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Rouen
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des anomalies du cervelet et mouvements anormaux de l'enfant (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico da doença de Tay-Sachs, variante B (gene HEXA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování