x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

78 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Akreditace
Diagnóstico de la enfermedad de Sandhoff (gen HEXB)
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (GM2A-, HEXA- und HEXB-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Yorkshire
LEEDS

Akreditace
Molecular diagnosis of Sandhoff disease (sequencing of 14 exons of HEXB gene, carrier testing and prenatal diagnosis)
St James's University Hospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (HEXA- und HEXB-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (HEXA- und HEXB-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 300 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (GM2A-, HEXA- und HEXB-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (HEXA- und HEXB-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (HEXA- und HEXB-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Ataxien (NGS-Screening-Panel, 98 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Sandhoff Disease (HEXB gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des troubles du métabolisme (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Sandhoff-Krankheit (HEXB-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la gangliosidosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 38 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie lysosomale (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic des myopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van ataxie en spastische paraplegie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van leukodystrofie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van neuromusculaire aandoeningen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van zeldzame ataxie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van lysosomale ziekten (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van neuromusculaire aandoeningen (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Sandhoff (gène HEXB)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akreditace
Molecular and Biochemical diagnosis of Sandhoff (HEXB, Hexosaminidase A&B analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

TURECKO

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Sandhoff disease
Acibadem healthcare group
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Sandhoff-Krankheit (Enzymassay / HEXB-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la gangliosidosis GM2 (genes GM2A, HEXAB; gen HEXA / mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C, G269S)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Sandhoff (gen HEXB)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Sandhoff (gene HEXB)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la maladie de Sandhoff (dosage enzymatique, séquençage complet du gène HEXB)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad de Sandhoff (gen HEXB)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la enfermedad de Sandhoff (gen HEXB)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Morbus Sandhoff (HEXB Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la enfermedad de Sandhoff (gen HEXB)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la neuropatía periférica genética (panel - 107 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la enfermedad de Sandhoff (gen HEXB)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad genética de la motoneurona (panel - 30 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad neurometabólica (panel - 18 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de trastornos del movimiento de origen metabólico (panel - 32 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia cerebelosa autosómica recesiva (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia hereditaria rara (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de l'acidurie 4-hydroxybutyrique (Panel)
CHU de Rouen
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BULHARSKO

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de la maladie de Fabry (Panel; gène cible : GLA)
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ČESKÁ REPUBLIKA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Charles University - First faculty of medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de esfingolipidoses (genes ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der beta-Hexosaminidase A+B) und molekulare (HEXB-Gen) Diagnostik des Morbus Sandhoff
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de l'histidinémie (Panel; gène cible : HAL)
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico da doença de Sandhoff (gene HEXB)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Morbus Sandhoff (HEXB-Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Rouen
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico da GM2 - Gangliosidose tipo 2 (gene HEXB)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování