x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

197 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic du syndrome QT long (panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 16 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic du syndrome QT long (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic du syndrome du QT court familial (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Short QT Syndrome (KCNQ1 and KCNH2 gene)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Familial Long QT Syndrome type 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 13 and 15 (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, KCNJ5 and CALM2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial long QT syndrome (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, SCN5A genes: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 24 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van erfelijke cardiopathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms Typ 1-15 (Gene: ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN)
Universitätsklinikum Münster
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akreditace
Diagnostik des Short-QT-Syndroms (Gene: CACNA2D1, KCNH2, KCNJ2 und KCNQ1)
Universitätsklinikum Münster
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akreditace
Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (Gene: ABCC9, GATA4, GJA5, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE5, KCNJ2, KCNQ1, NKX2-5, NPPA, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN2B, TTN )
Universitätsklinikum Münster
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akreditace
Diagnostik von genetischen Herzkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 174 Gene)
Universitätsklinikum Münster
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnosis of Inherited Cardiac Arrhythmias - Long QT syndrome types
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnosis of Inherited Cardiac Arrhythmias - Short QT syndrome
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Familial Short QT Syndrome type 1, 2 and 3 (KCNH2, KCNQ1 and KCNJ2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Long QT Syndrome type 1 (KCNQ1 gene)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial Atrial Fibrillation (KCNQ1 gene)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Jervell and Lange-Nielsen Syndrome type 1 and 2 (KCNQ1 and KCNE1 gene)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

Akreditace
Diagnostic moléculaire du syndrome du QT long (gènes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 et KCNE2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic des arythmies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms Typ 1-3, 5, 6, 7 und 8 (Gene: CACNA1C, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Akreditace
Diagnóstico del síndrome de Romano-Ward (genes KCNQ1, KCNH2)
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (Gene: KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2 und SCN5A)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms 1-3, 5, 6, 8-10 (Gene: CACNA1C, CAV3, KCNQ1, KCNE1, KCNE2, KCNH2, SCN5A, SCN4B)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (Gene: KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, SCN1B, SCN5A)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik des Short-QT-Syndroms Typ 1-3 (KCNH2- KCNJ2- und KCNQ1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik des Short-QT-Syndroms (Gene: CACNA2D1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (Gene: KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, SCN1B, SCN5A)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Short-QT-Syndroms Typ 1-2 (KCNH2- und KCNQ1-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms Typ 1, 2, 3, 5 und 6 (Gene: KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial short QT syndrome (KCNQ1, KCNH2, KCNJ2 genes: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
Molecular diagnosis of Jervell and Lange Neilsen syndrome (KCNQ1, KCNE1 gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms Typ 1-12 (Gene: ANK2, AKAP9, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (Gene: ABCC9, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Short-QT-Syndroms Typ 1-3 (KCNH2- KCNJ2- und KCNQ1-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (Gene: KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2 und SCN5A)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Cardiac Conduction Abnormalities (gene panel; CAR03v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial Long QT Syndrome by sequencing of the entire coding region of gene (s) (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 & KCNE2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik des Short-QT-Syndroms Typ (NGS-Screening-Panel, 6 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (Gene: KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, SCN1B, SCN5A)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (Gene: KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik des Short-QT-Syndroms Typ 1-3 (KCNH2- KCNJ2- und KCNQ1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (Gene: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNJ5, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, SNTA1, SCN4B, SCN5A)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (Gene: CACNA1C, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2 und SCN5A: Sequenzierung, MLPA)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (Gene: GJA5, KCNA5, KCNE2, KCNQ1, NPPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroomi molekulaarne diagnostika (KCNE1, KCNQ1 geenid)
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van primaire elektrische aandoeningen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic de la surdité (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des troubles du rythme cardiaque (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic des troubles du rythme cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Short-QT-Syndroms Typ 1-3 (KCNH2- KCNJ2- und KCNQ1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (NGS-Panel, 84 Gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico del síndrome de Romano-Ward (genes KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de las enfermedades raras del ritmo cardiaco (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Cardiac Arrhythmia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic du syndrome du QT court (panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la fibrilación atrial familiar (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel de 192 genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik bei syndromaler Schwerhörigkeit/Hörverlust (NGS-Screening-Panel, 62 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Pika QT sündroomi molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico del síndrome de QT largo familiar (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 157 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Periodic Paralysis and Ion Channel Muscle Disease (gene panel; NEM10v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik von seltenen Herzkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 263 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 202 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la mort subite cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel : première intention)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Familial Atrial Fibrillation (KCNQ1, KCNE1 and KCNE2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Akreditace
Diagnostik der Kardiomyopathien (NGS-Screening-Panel, 77 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades cardíacas raras (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van syndromaal gehoorsverlies (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic des troubles rares du rythme cardiaque (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic des myopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van hartziekten (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van Romano-Wardsyndroom en syndroom van Jervell en Lange-Nielsen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der genetisch bedingten Taubheit (NGS-Screening-Panel, 82 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi della fibrillazione atriale familiare [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van zeldzame cardiomyopathie (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi delle cardiopatie aritmogene [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akreditace
Diagnostic des cardiopathies d'origine génétique
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace
Diagnosis of familial short QT syndrome (Panel)
Universität Zürich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace
Diagnosis of long QT syndrome and Brugada syndrome (Panel)
Universität Zürich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic de la mort subite du jeune adulte
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Grampian
ABERDEEN

Akreditace
Diagnosis of Long QT syndrome - LQT1, LQT2, LQT3, LQT5, LQT6 (Genes: KCNE1, KCNE2, KCNQ1, KCNH2, SCN5A)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akreditace
Molecular diagnosis of long QT syndrome (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, and SCN5A genes sequencing and MLPA)
Belfast City Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Akreditace
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (Gene: ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Akreditace
Diagnostik des Short-QT-Syndroms (Gene: CACNA2D1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FINSKO

Finland
HELSINKI

Akreditace
Diagnosis of Short QT syndrome (panel)
Blueprint Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Grampian
ABERDEEN

Akreditace
Diagnosis of Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1 and 2 (Genes: KCNE1, KCNQ1)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of long QT syndrome type 1, 2, 3, 5 and 6 (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 and KCNE2 genes)
Diagene Laboratories Inc.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome de QT largo familiar (gen KCNQ1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Long-QT-Syndroms Typ 1-13 (Gene: ANK2, AKAP9, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (GJA5-, KCNE2- und KCNQ1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Short-QT-Syndroms Typ 1-3 (KCNH2- und KCNQ1-Gen: Sequenzierung / MLPA; KCNJ2-Gen: Sequenzierung)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de QT corto familiar (genes KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de QT-largo tipo Romano-Ward (genes KCNH2, KCNQ1, SCN5A, KCNE1 y KCNE2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (genes KCNQ1 y KCNE1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la fibrilación auricular familiar (genes KCNQ1, KCNE2, NPPA, KCNA5, SCN5A, ABCC9)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Long-QT-Syndroms (Gene: CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik des Short-QT-Syndroms Typ 1-3 (KCNH2- KCNJ2- und KCNQ1-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik des Long-QT-Syndroms (Gene: KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2 und SCN5A)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Short-QT-Syndroms Typ 1-3 (KCNJ2- und KCNQ1-Gen: Sequenzierung; KCNH2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Long-QT-Syndroms Typ 1-3, 5-9 (CAV3, CACNA1C, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della sindrome del QT lungo (geni KCNH2, KCNQ1, KCNE1, SCN5A, KCNE2)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della sindrome di Jervell e Lange-Nielsen (geni KCNQ1, KCNE1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della sindrome del QT corto (geni KCNH2, KCNQ1, KCNJ2)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della fibrillazione atriale familiare (geni KCNJ2, KCNQ1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik des familiären Long-QT-Syndroms (SCN5A, KCNQ1 und KCNH2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome del QT lungo (geni KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, CACNA1C e ANK2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de QT largo familiar (panel - 26 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de QT corto familiar (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la sordera genética (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Long-QT-Syndroms (KCNQ1- , KCNH2- und SCN5A-Gen)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di Jervell e Lange-Nielsen (analisi dei geni KCNQ1 e KCNE1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome familiare del QT corto (analisi dei geni KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome familiare del QT lungo (analisi dei geni KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, SNTA1, KCNJ5, CALM1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de QT largo familiar (panel de genes)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrom QT largo familiar (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (Gene: ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, NKX2-5, NPPA, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des Long-QT-Syndroms (Gene: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN4B, SCN5A, SNTA1)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des familiären Long QT-Syndroms (CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1 und SCN5A Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des familiären Short QT-Syndroms (KCNH2, KCNJ2 und KCNQ1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattia rare del ritmo cardiaco [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della sindrome del QT lungo familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della sindrome familiare del QT corto (geni KCNQ1, KCNJ2, KCNH2)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de sorderas neurosensoriales no sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de sorderas genéticas sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi delle malattie rare del ritmo cardiaco [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de canalopatías (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades cardiovasculares (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de enfermedades del ritmo cardíaco (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades musculares (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad cardíaca (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del síndrome de QT largo (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del síndrome de QT corto (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la cardiomiopatía (panel - 173 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la arritmia cardíaca (panel - 218 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la arritmia ventricular y la muerte súbita sin cardiopatía estructural (panel - 77 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía no compactada (panel - 37 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico del síndrome de QT corto y la fibrilación auricular (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico del síndrome de QT largo familiar (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico del síndrome de Romano-Ward (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico del síndrome de Romano-Ward (genes KCNQ1, KCNH2)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico del síndrome de Jervell and Lange-Nielsen (genes KCNE1, KCNQ1)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (panel de 46 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de cardiopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del síndrome de QT largo familiar (panel - 28 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del síndrome de QT corto familiar (panel - 7 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de los trastornos de la conducción cardíaca (panel - 34 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la fibrilación auricular familiar (panel)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik des Long QT Syndroms (KCNQ1, KCNH2, KCNJ2 und SCN5A Gen)
Hanusch Krankenhaus
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (KCNQ1, KCNE2, KCNJ2, SCN5A, SCN1B und SCN3B Gen)
Hanusch Krankenhaus
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik des Long-QT-Syndroms (NGS-Panel, 16 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi della sindrome familiare del QT corto (geni KCNH2, KCNJ2, KCNQ1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi della sindrome del QT lungo familiare [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de QT corto familiar (genes KCNQ1, KCNH2)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de QT largo familiar (genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de enfermedades del ritmo cardíaco (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de miocardiopatías hipertróficas (panel / TruSight Cardio Sequencing Kit)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la miocardiopatía rara (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 142 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de QT largo familiar (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi delle malattie genetiche del ritmo cardiaco [pannello di geni]
Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular do síndrome de QT longo tipo 1, 2 e 3 (genes KCNQ1, KCNH2, HERG, KCNE1 e SCN5A): sequenciação de toda a região codificante.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ČESKÁ REPUBLIKA

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of long QT syndrome (KCNQ1, KCNH2 and KCNE1 genes)
University hospital Brno
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

TURECKO

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Jervell and Lange-Nielsen syndrome (whole sequence of KVLQT1 and KCNE1 genes)
Koc University, Faculty of Medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

SLOVINSKO

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Long QT syndrome (LQT1 and LQT7 genes)
University Medical Centre Ljubljana
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RUMUNSKO

BUCURESTI
BUCURESTI

Postnatal molecular diagnosis of familial long QT syndrome (SCN5A, KCNQ1 and KCNH2 genes:deletion/duplication analysis by MLPA; mutation screening and sequencing of the entire coding region)
National institute of legal medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des Long-QT-Syndroms Typ 1 (KCNQ1-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des Long-QT-Syndroms (KCNQ1- und KCNH2-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Long QT Syndroms (SCN5H, CAV3, KCNQ1, KCNH2, KCNE1 und KCNE2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico do síndrome de QT longo tipo 1, 2 e 4 (genes KCNQ1, KCNE1, KCNH2 e ANK2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de los síndromes de Romano-Ward y de Jervell y Lange-Nielsen (genes SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNE1)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des familiären Vorhofflimmerns (KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, PITX2, SCN1B und SCN5A Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Short-QT-Syndroms (KCNH2, KCNJ2 und KCNQ1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico da síndrome de Jervell e Lange-Nielsen (gene KCNQ1 e KCNE1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik seltener Kardiomyopathien (NGS-Screening-Panel: 144 Gene)
Hanse Genetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della sindrome di Brugada [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi sindrome del QT lungo familiare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA