x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

43 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tayside
DUNDEE

Akreditace
Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Simplex (KRT5 & KRT14 genes)
Ninewells Hospital and Medical School
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Groningen
GRONINGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Simplex (KRT5 and KRT14 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gene: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 und LAMA3)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der basalen Epidermolysis bullosa simplex (KRT5- und KRT14-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa hereditaria (genes KRT5, KRT14, COL17A1, LAMC2, LAMB3, LAMA3)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico molecular del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14 / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic de l'épidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara (gène KRT14)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der basalen Epidermolysis bullosa simplex (Gene: ITGB4, KRT5, KRT14, PLEC)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndroms (KRT14-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic des hypotrichoses et dysplasies ectodermiques (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Akreditace
Diagnostic des maladies rares à expressions bucco-dentaires (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van epidermolysis bullosa (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des ichtyoses congénitales, épidermolyses bulleuses et kératodermies palmoplantaires (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akreditace
Diagnostic des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic des anomalies de la pigmentation cutanée (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic des anomalies constitutionnelles de la pigmentation (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara, Weber-Cockayne e con pigmentazione a chiazze (geni KRT5, KRT14)
Laboratorio Genoma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

DÁNSKO

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of epidermolysis bullosa (KRT5 and KRT14 gene)
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa simple basal (genes PLEC, KRT14, KRT5, KLHL24)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

POLSKO

Warszawa
WARSZAWA

Badanie molekularne w kierunku pecherzowego oddzielania sie naskorka-postac prosta (geny KRT5 i KRT14)
Instytut Matki i Dziecka
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa simple basal (panel)
Health in Code. Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Health in Code. Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva (gen KRT14)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der basalen Epidermolysis bullosa simplex (KRT5- und KRT14-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndroms (KRT14-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der basalen Epidermolysis bullosa simplex (Gene: DST, EXPH5, ITGB4, KLHL24, KRT5, KRT14, PLEC)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades dermatológicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa hereditaria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi dell'epidermolisi bollosa [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de l'épidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère (gène KRT14)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

RAKOUSKO

SALZBURG
SALZBURG

Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

MAĎARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of epidermolysis bullosa (COL7A1, KRT5 and KRT14 genes)
Department of Dermatology, Venereology and Dermatoncology, Semmelweis University
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Epidermolysis Bullosa Simplex (KRT14, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ČESKÁ REPUBLIKA

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of epidermolytic epidermolysis bullosa (KRT5 and KRT14 genes)
University hospital Brno
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der basalen Epidermolysis bullosa simplex (DST-, KRT5- und KRT14-Gen)
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa simple (genes KRT14, KRT5)
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

MAĎARSKO

Dél-Alföld
SZEGED

Epidermolysis bullosa
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování