x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

177 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (CDKN1B, MEN1- und RET-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FINSKO

Finland
OULU

Akreditace
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Oulu University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van multipele endocriene neoplasie type 1 en type 4 (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1 gen)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Yorkshire
LEEDS

Akreditace
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (sequencing of all coding sequence, MEN1 gene)
St James's University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Devon
EXETER

Akreditace
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia (types 1, 2A and 2B) (MEN1, RET genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tayside
DUNDEE

Akreditace
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia types MEN1, MEN2A, MEN2B by sequencing of the entire coding region of the gene (MEN1 gene) and sequencing of selected exons of the gene (RET gene)
Ninewells Hospital and Medical School
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1: DNA sequencing and MLPA dosage)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia types 1 & 2 (MEN1 and RET genes)
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

Akreditace
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Sachsen
LEIPZIG

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Akreditace
Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (gen MEN1)
Hospital General Universitario de Elche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic de l'adénome hypophysaire (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial Primary Hyperparathyroidism (MEN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de l'adénome hypophysaire familial (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Thüringen
JENA

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Murcia
EL PALMAR

Akreditace
Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des phéochromocytomes-paragangliomes (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1, 2A and 2B - MEN2A and MEN2B (MEN1, RET gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
AARAU

Akreditace
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 and 2 (MEN1 and RET gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Akreditace
Diagnostik der Multiplen endokrinen Neoplasie (RET und MEN1 Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Akreditace
Diagnostik von familiären Nebenschilddrüsenadenomen (MEN1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (CDKN1B, MEN1, RET genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (CDKN1B-, MEN1- und RET-Gen)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple type 1 (gène MEN1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies endocrines (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akreditace
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des maladies endocrines (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des tumeurs endocrines (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (CDKN1B-, MEN1- und RET-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des familiär isolierten Hyperparathyreoidismus (CDC73- und MEN1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (Panel)
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic de l'adénome pituitaire familial (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple type 1 et 4 (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic de l'hyperparathyroïdie isolée familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic des tumeurs endocrines digestives isolées familiales (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic du métabolisme phosphocalcique (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Rinna- ja munasarjavähi päriliku eelsoodumuse molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akreditace
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple type 1 (gène MEN1)
CLCC Jean Perrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic des laminopathies et du vieillissement prematuré (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 40 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la hipo-/hiper- calcemia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de l'hyperparathyroïdie isolée familiale (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akreditace
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic de prédisposition aux cancers héréditaires (panel étendu de 26 gènes)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'adénome hypophysaire (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Diagnostic du syndrome familial avec prédisposition aux cancers (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1 gen)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van zeldzame hyperparathyreoïdie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic des tumeurs endocrines (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van genetische neuro-endocriene tumoren (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des pathologies onco-endocriniennes (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des maladies parathyroïdiennes rares et anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NORSKO

Vestlandet
BERGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Haukeland University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace
Molecular diagnosis of hypercalcemia (CASR, AP2S1, GNA11, CDC73 (HRPT2), MEN1, RET, CDKN1B, and SLC34A3 genes)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Akreditace
Molecular Diagnosis Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 p.R465* mutation)
Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Diagnosis of Hereditary Breast/Ovarian Cancer (NGS Panel 22 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 sequencing)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Hereditary Cancer (Comprehensive NGS Panel)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

Akreditace
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Účel(y) : Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del cáncer de mama y ovarios (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipos 1 y 4 (genes MEN1 y CDKN1B)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (genes MEN, CDKN1B)
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

ŠPANĚLSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (gen MEN1; array de SNPs)
DiNA Science
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Další
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Laboratorio Genoma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Innovagenomics, S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Health in Code. Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Igenomix Spain
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des familiären Brustkrebs (NGS-Screening-Panel, 18 Gene
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (gen MEN1)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (gen MEN1)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (gen MEN1)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Hospital del Mar
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del síndrome de Zollinger-Ellison (gen MEN1)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Labordiagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (CDKN1B-, MEN1- und RET-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

MAĎARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

MEN1 gén mutációinak sz?rése
2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic du défaut de fermeture du tube neural (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des familiär isolierten Hyperparathyreoidismus (MEN1-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1 Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple (genes MEN1, RET)
Hospital Germans Trias I Pujol
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1 und RET Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des primären Hyperparathyreoidismus (CDC73 und MEN1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
University of Alberta
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico del feocromocitoma-paraganglioma hereditario (panel)
Hospital Germans Trias I Pujol
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Účel(y) : Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN1- und RET-Gen)
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del hiperparatiroidismo familiar primario (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del feocromocitoma-paraganglioma (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del hiperparatiroidismo primario (genes CASR, CDC73, GCM2, MEN1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cáncer pancreático (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla, tipo 1 e 2 (MEN1, RET)
ASST Cremona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik der Multiplen endokrinen Neoplasie und des primären Hyperparathyreoidismus (MEN1, RET, CDKN1B und CDC73 Gen)
Hanusch Krankenhaus
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple (panel - 3 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del feocromocitoma-paraganglioma (panel - 17 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic des hyperparathyroïdies isolées et syndromiques (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (panel)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 35 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von seltenen Nierenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 268 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del adenoma hipofisario (genes AIP, MEN1)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (genes CDKN1B, MEN1)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del cáncer familiar (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Farmakogenetika, Somatická genetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'iperparatiroidismo [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla, tipo 1 (geni CDKN1B, MEN1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple type 1 (gène MEN1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ITÁLIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi dell'iperparatiroidismo familiare (geni HRPT2 e MEN1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

DÁNSKO

Jylland
ALBORG

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia, types 1 and 2
Alborg Sygehus Nord
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

DÁNSKO

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia, types 1 and 2 (MEN1 and RET genes)
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŘECKO

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
BIOGENOMICA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1; geni MEN1 e CDKN1B)
Istituto Auxologico Italiano
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ITÁLIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (geni MEN1 e CDKN1b)
ASST Spedali Civili di Brescia
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

DÁNSKO

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare dell'iperparatiroidismo familiare (geni CDC73, MEN1)
Istituto Oncologico Veneto IRCCS
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Istituto Oncologico Veneto IRCCS
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŘECKO

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene: detection of known mutations; full sequencing)
DNA analysis
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular de neoplasia endócrina multipla tipos 1 e 2 (genes RET e MEN1): sequenciação de toda a região codificante.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - Pad. 15/ex-IST
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (gene MEN1)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Multiplen endokrinen Neoplasie (RET, MEN1 und CDKN1B Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Hiperparatiroidismo, familiar, isolado (gene MEN1: sequenciação de toda a região codificante e análise de deleção/duplicação por MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de neoplasias endocrinas multiplas tipo 1 (gene MEN1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (panel)
Hospital Universitario da Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích