x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

124 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic de la neuropathie optique héréditaire de Leber (recherche des mutations MT-ND1 3460G>A , MT-ND4 11778G>A et MT-ND6 14484T>C)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Diagnostic de la neuropathie optique héréditaire de Leber (recherche des mutations m.3460G>A, m.11778G>A et m.14484T>C)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akreditace
Diagnostic de la neuropathie optique héréditaire de Leber (gènes MT-ND1 : mutation G3460A ; MT-ND4 : mutation G11778A ; MT-ND6 : mutation T14484C)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic de la neuropathie optique héréditaire de Leber (gènes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 et MT-CYB)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND6)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FINSKO

Finland
TURKU

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber optic atrophy
Turku University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Merseyside
LIVERPOOL

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy - LHON (Genes: MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND1-, MTND4- und MTND6-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic de la neuropathie optique héréditaire de Leber (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie, LHON (MTND1-, MTND4- und MTND6-Gen)
Universitätsspital Inselspital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (mtDNA)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Akreditace
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (gen MT-ND1 / mutación 3460G/A; gen MT-ND4 / mutación 11778G/A; gen MT-ND6 / mutación 14484T/C)
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND1-, MTND4- und MTND6-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Leigh-Syndroms (Voraussetzung: Bestimmung der Atmungskettenenzyme im Muskel) (Gene: BCS1L, COX10, COX15, MTATP6, MTATP8, MTND1, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, SCO1, SCO2, SDHA, SURF1)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (m.3460G>A and m.11778G>A point mutation analysis by ARMS PCR and m.14484T>C point mutation detection by restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 gene: m.11778G>A, MT-ND6 gene: m.14484T>C, MT-ND1 gene: m.3460G>A)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette im Komplex I (Gene: MTFMT, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la neuropathie optique héréditaire de Leber (recherche des mutations m.3460, m.11778 et m.14484 (gènes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6))
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Molecular diagnosis of Complex 1: NADH-CoQ reductase deficiency (MT-ND1/2/3/4/5/6 genes in blood, muscle or liver tissue by sequencing)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van hereditaire opticusneuropathie van Leber (hotspot-mutaties - p.Ala53Thr in MT-ND1; p.Arg340His in MT-ND4; p.Met64Val in MT-ND6)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON, mutation analysis of 3 common mutations - m.11778G>A, mt.3460G>A, mt.14484T>C)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van mitochondriaal DNA-geassocieerd syndroom van Leigh en NARP-syndroom (panel van 37 genen, tweede analyselaag)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic de la neuropathie optique héréditaire de Leber (gènes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 et recherche de mutations : LHON11778A ; LHON3460A ; LHON14484C)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND6)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND4, MTND5, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes: targeted mutation analysis and testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND3, MTND4, MTND6)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik von Mitochondriopathien (Komplettsequenzierung mtDNA)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la cardiomiopatía dilatada (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (gen MT-ND4 / m.11778G>A; gen MT-ND6 / m.14484T>C; gen MT-ND1 / m.3460G>A)
Hospital Universitari de Bellvitge
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de l'ADN mitochondrial)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel de première intention)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial (gène MT-ND1)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND6)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND1: G3460A, MTND4: G11778A, MTND6: T14484C und G14459A, MTCYB: G15257A, MTCOI: G7444A)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON (m.3460 in MTND1, m.11778G>A in MTND4 & m.14484T>C in MTND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ND1,4,6 targeted mutation analysis)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÉDSKO

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akreditace
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy, LHON (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Sahlgrenska University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la atrofia óptica de Leber (genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni MT-ND1 e MT-ND4)
Policlinico Umberto I
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik des MELAS-Syndroms (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TL1 und MT-TQ Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND6, MTCYB)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND4-Gen: G11778A, MTND6-Gen: T14484C, MTND1-Gen: G3460A)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare dell'atrofia ottica di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des NADH-CoQ-Reduktase-Mangels/Complex I-Defizienz -nach Absprache (Gene: ACAD9, ECSIT, MTND1-6, MTNDL4L, NDUFA1-2, NDUFA 4-10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3-6, NDUFB 8-9, NDUFC1-2, NDUFS1-4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA, mitochondriale tRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

POLSKO

Warszawa
WARSAW

Diagnostyka molekularna zespolu MELAS (geny MTTL1 i MTND5)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

POLSKO

Warszawa
WARSAW

Diagnostyka molekularna zespolu LHON (geny MTND1, MTND4 I MTND6)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik der Leber'schen Opticusneuropathie (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 und MT-CYB Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik des maternal vererbten Leigh-Syndroms (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-ATP6, MT-TK, MT-TW und MT-TV Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

POLSKO

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (analysis of 3460G>A, 11778G>A and 14484T>C mutations)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND6 y MT-CYB)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 y MT-CYB / mutaciones G11778A, T14484C y G3460A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (gen MT-ND1 / m.3460G>A; gen MT-ND4 / m.11778G>A; gen MT-ND6 / m.14484T>C)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MTND1, MTND4, MTND6 / mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C)
Consorci Sanitari de Terrassa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1 (G3460A), MT-ND4 (G11778A), MT-ND6 (T14484C))
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de MELAS (genes MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, MT-TH, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND4L und MTND6)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (ND1, ND4, ND6 targeted mutation analysis)
University of Alberta
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico molecular de la atrofia óptica de Leber (genes MT-ND1: mutación G3460A ; MT-ND4: mutación G11778A ; MT-ND6: mutación T14484C)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni: MT-ND4 - m.11778G>A; MT-ND6 - m.14484T>C; MT-ND1 - m.3460G>A)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las neuropatías mitocondriales (genes MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Leberschen Optikusatrophie und der Leber plus-Krankheit (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5 und MT-ND6 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der Leberschen hereditõren Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de MELAS (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de MERRF (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de NARP (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial con miocardiopatía (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la encefalopatía mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la diabetes de herencia materna y sordera (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 / mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi delle miopatie mitocondriali [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare dell'atrofia ottica di Leber (geni MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ITÁLIE

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTCO3, MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
München Klinik Schwabing
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Leigh-Syndroms und Leigh-ähnlicher Syndrome (Gene Komplex I: MTND1-6, NDUFAF2, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1-4, NDUFS6-8)
München Klinik Schwabing
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND1: 3460G>A, MTND4: 11778G>A, MTND6: 14484T>C)
München Klinik Schwabing
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MT-CYB)
CNR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Leberschen Optikusatrophie (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 und MT-CYB Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des MELAS Syndroms (mitochondriales Genom)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ČESKÁ REPUBLIKA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular and biochemical diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1,MT-ND4 and MT-ND6 genes)
Charles University - First faculty of medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome MELAS (genes MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1 y MT-TS2)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND6*LDYT14459A, MTND4*LHON11778A, MTND1*LHON3460A, MTND6*LHON14484C)
Universitätsmedizin Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (analisi del DNA mitocondriale: geni MTCO3, MTND1, MTND4, MTND5, MTND6, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (analisi del DNA mitocondriale: geni MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (analisi del DNA mitocondriale)
Università degli Studi di Brescia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnostico de LHON (genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

MAĎARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Örökletes optikus atrófia vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR