x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

47 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace
Diagnostic de l'atrophie optique de Leber (panel ADNmt)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Kearns-Sayre (ADNmt)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Pearson (ADNmt)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette im Komplex I (Gene: MTFMT, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van mitochondriaal DNA-geassocieerd syndroom van Leigh en NARP-syndroom (panel van 37 genen, tweede analyselaag)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik von Mitochondriopathien (Komplettsequenzierung mtDNA)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l'ADN mitochondrial
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des NADH-CoQ-Reduktase-Mangels/Complex I-Defizienz -nach Absprache (Gene: ACAD9, ECSIT, MTND1-6, MTNDL4L, NDUFA1-2, NDUFA 4-10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3-6, NDUFB 8-9, NDUFC1-2, NDUFS1-4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA, mitochondriale tRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

POLSKO

Warszawa
WARSAW

Diagnostyka molekularna zespolu LHON (geny MTND1, MTND4 I MTND6)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik der Leber'schen Opticusneuropathie (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 und MT-CYB Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 y MT-CYB / mutaciones G11778A, T14484C y G3460A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND4L und MTND6)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Leberschen Optikusatrophie und der Leber plus-Krankheit (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5 und MT-ND6 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der Leberschen hereditõren Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de MELAS (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de MERRF (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de NARP (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial con miocardiopatía (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la encefalopatía mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la diabetes de herencia materna y sordera (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare dell'atrofia ottica di Leber (geni MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Leigh-Syndroms und Leigh-ähnlicher Syndrome (Gene Komplex I: MTND1-6, NDUFAF2, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1-4, NDUFS6-8)
München Klinik Schwabing
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (analisi del DNA mitocondriale: geni MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

MADARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Örökletes optikus atrófia vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR