Vyhledat diagnostický test
110 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes de Muckle-Wells, CINCA et d'urticaire familiale au froid (gène NLRP3 : séquençage d'exons spécifiques)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der hereditären periodischen Fiebersyndrome (NGS-Screening-Panel, 14 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic du syndrome de fièvre périodique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms / fam. Kälteurtikaria / CINCA-Syndrom (NLRP3-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms / fam. Kälteurtikaria / CINCA-Syndrom (NLRP3-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of CINCA Syndrome (NLRP3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Muckle-Wells Syndrome (NLRP3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms / fam. Kälteurtikaria / CINCA-Syndrom (NLRP3-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms / fam. Kälteurtikaria / CINCA-Syndrom (NLRP3-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (NLRC4- und NLRP3-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de l'urticaire familiale au froid (gène NLRP3)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic du syndrome de Muckle-Wells (gène NLRP3)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de l'urticaire familiale au froid (gène NLRP3)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic du syndrome de Muckle-Wells (gène NLRP3)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms / fam. Kälteurtikaria / CINCA-Syndrom (NLRP3-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Familial Cold Autoinflammatory Syndrome type 1, 2 and 3 (NLRP3, NLRP12 and PLCG2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (NGS-Screening-Panel: 14 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Cryoporin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (Gene: MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms (NLRP3-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der Cryoporin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Cryoporin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome (NLRP3 gene)
Synlab Lausanne
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Cryoporin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de fiebre periódica (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Autoinflammatory Disease: Recurrent Fever and Macrophage Activation Syndromes NGS Panel
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Cryoporin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Familial Cold-Induced Autoinflammatory Syndrome (NLRP3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of CINCA Syndrome (NLRP3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Muckle-Wells Syndrome (NLRP3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic de l'amylose héréditaire (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome autoinflamatorio de la infancia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik bei syndromaler Schwerhörigkeit/Hörverlust (NGS-Screening-Panel, 62 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Syndromen mit Immundefekten (NGS-Screening-Panel, 38 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de los trastornos relacionados con la degeneración macular (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes CAPS : urticaire familiale au froid (FCAS ou FCU), syndrome de Muckle-Wells et syndrome CINCA (gène NLRP3)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (NGS-Screening-Panel: 25 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Immundefekte (NGS-Screening-Panel, 230 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van niet-syndromaal gehoorsverlies (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van syndromaal gehoorsverlies (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des lymphohistiocytoses héréditaires et des défauts génétiques entraînant une susceptibilité à l'EBV (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van corneale dystrofie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van primaire immuundeficiënties (panel van 291 genen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic du syndrome de fièvre périodique (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la maladie auto-inflammatoire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
DÁNSKO
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of familial cold urticaria (NLRP3 gene)
Odense University hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
DÁNSKO
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of Muckle-Wells syndrome
Odense University hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
DÁNSKO
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of CINCA syndrome (NLRP3 gene)
Odense University hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms / fam. Kälteurtikaria / CINCA-Syndrom (NLRP3-Gen)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (Gene: MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico del síndrome CINCA (gen NLRP3)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Diagnostik des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (NLRP3 Gen)
Labordiagnostik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bremen
BREMEN
Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms / fam. Kälteurtikaria / CINCA-Syndrom (NLRP3-Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (Gene: MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del síndrome de Muckle-Wells (gen NLRP3)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sindrome da febbre periodica ereditaria (geni NLRP3 e NLRP12)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der Cryoporin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico de la sordera genética (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico molecular del síndrome CINCA (gen NLRP3 / exón 3)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Cryoporin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del síndrome autoinflamatorio y trastornos relacionados (panel de genes)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik hereditärer periodischer Fiebersyndrome (MEFV, MVK, NLRP3 und TNFRSF1A Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la urticaria familiar por frío (panel de genes)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades autoinflamatorias (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del síndrome de fiebre periódica hereditaria (genes MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (Gene: MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A)
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y)
: Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la fiebre periódica (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del síndrome de fiebre periódica (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la amiloidosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
DNA sequencing (Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) gene NLRP3)
University College London Medical School and Royal Free Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico del síndrome CINCA (gen NLRP3)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome de fiebre periódica (panel)
DNA Data
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad de Behçet (panel - 27 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del síndrome de fiebre periódica (panel - 12 genes)
Health In Code
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
ERLANGEN
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (Gene: MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la sordera genética (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del síndrome autoinflamatorio (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik von seltenen Nierenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 268 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Cryoporin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del síndrome de fiebre periódica hereditaria (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi di patologie da mutazioni del gene CIAS1 (CINCA, MWS, FCAS)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi molecolare della sindrome CINCA (gene CIAS1)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
TEL HASHOMER
Molecular diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndromes (NLRP3 gene sequencing)
Sheba Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
TURECKO
TURKEY
IZMIR
Molecular diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndromes (NLRP3 gene sequencing)
Ege Üniversitesi
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
BRESCIA
Diagnosi molecolare delle febbri periodiche ricorrenti (geni TNFRS1A, NLRP3, MEFV, MVK)
ASST Spedali Civili di Brescia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi molecolare delle febbri periodiche ricorrenti (geni TNFRS1A, NLRP3, MEFV, MVK)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi dell'orticaria familiare da freddo, sindrome di Muckle-Wells e sindrome CINCA (gene NLRP3)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms (NLRP3-Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des CINCA-Syndroms (NLRP3 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der familiären Kälte-Urtikaria (NLRP3 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
Diagnostik der Cryoporin-assoziierten periodischen Syndrome (NLRP3-Gen)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ITÁLIE
TOSCANA
FIRENZE