x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

141 Výsledek/výsledky

Seznam vyšetřovaných onemocnění (180)

AA amyloidóza
Aceruloplasminemie
Akromegalie
Deficit adeninfosforibosyltransferázy
Alportův syndrom
Alströmův syndrom
Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
Syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů
Syndrom zahrnující artrogrypózu, renální dysfunkci a cholestázu
Atypický hemolyticko-uremický syndrom s abnormalitou genu komplementu
Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1
Autozomálně dominantní hypokalcémie
Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA)
Autozomálně dominantní polycystóza ledvin
Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií
Autozomálně dominantně tubulointersticiální onemocnění ledvin
Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza
Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice
Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie
Autozomálně recesivní polycystická nemoc ledvin
BOR syndrom
Bardetův-Biedlův syndrom
Bartterův syndrom typu 1
Bartterův syndrom typu 2
Klasický Bartterův syndrom
Kojenecký Bartterův syndrom se senzorineurální hluchotou
Bernardův-Soulierův syndrom
Hyperlaxita kůže způsobená deficitem vitamin K-dependentních koagulačních faktorů
Demyelinizace mozku způsobená deficitem methionin adenosyltransferázy
Branchiootický syndrom
Familiární vaskulární leukoencefalopatie
Citrulinémie, typ I
Citrulinémie II. typu
Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 11-beta-hydroxylázy
Vrozený deficit faktoru II
Vrozený deficit faktoru V
Vrozený deficit laktázy
Vrozený nefrotický syndrom finského typu
Vrozená trombotická trombocytopenická purpura
Cystinóza
Cystinurie
DEND syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu, encefaloneuropatii, obezitu a onemocnění chlopní
Nemoc denzních depozit
Dentova choroba
Nefrolitiáza, typ 1
Denysův-Drashův syndrom
Diazoxid-rezistentní hyperinzulinismus
Distální renální tubulární acidóza
Hyperlipoproteinémie, typ 3
EAST syndrom
EGF asociovaná primární hypomagnezémie s intelektovou nedostatečností
Syndrom zahrnující encefalopatii, hypertrofickou kardiomyopatii a renální tubulární nemoc
Esenciální fruktosurie
Cvičením vyvolaný hyperinzulinismus
Fabryho nemoc
Familiární středozemská horečka
Familiární chylomikronémie
Familiární hyperaldosteronismus, typu I
Familiární hyperaldosteronismus, typ III
Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 1
Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3
Familiární izolovaná hypoparatyreóza
Familiární porencefalie
Renální glykosurie
Familiární kortikorezistentní nefrotický syndrom se senzorineurální hluchotou
Fanconiho-Bickelův syndrom
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Frasierův syndrom
Střádání volné sialové kyseliny
Familiární idiopatický steroid-rezistentní nefrotický syndrom
Gitelmanův syndrom
Glanzmannova trombastenie
Glioblastom
Malabsorpce glukózy a galaktózy
Opožděný růst způsobený rezistencí na růstový faktor I podobný inzulinu
Opožděný růst způsobený deficitem růstového faktoru 1 podobného inzulinu
Syndrom zahrnující autozomálně dědičnou familiární hematurii, retinální arteriální tortuozitu a kontraktury
Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s HNF1B
Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE
Hereditární centrální diabetes insipidus
Dědičný kombinovaný deficit vitamin K-dependentních koagulačních faktorů
Hereditární intolerance fruktózy
Hereditární leiomyomatóza a renální nádor
Dědičná renální hypourikémie
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie II
Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem antithrombinu
Homocystinurie způsobená deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy
Homozygotní familiární hypercholesterolémie
Hyperinzulinemie způsobená deficitem INSR
Hyperinzulinismus způsobený deficitem dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s krátkým řetězcem
Syndrom zahrnující hyperinzulinismus a hyperamonémii
Hyperlipidémie způsobená deficitem jaterní triglyceridové lipázy
Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii
Hypokalcemická vitamin D-dependentní křivice
Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, hluchotu a renální onemocnění
Hypofosfatemická rachitida
Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy
Imunodeficience způsobená poruchou složky klasické dráhy komplementu
Membranoproliferativní glomerulonefritida zprostředkovaná imunoglobuliny
Syndrom inzulinové rezistence, typ A
Izolovaná aniridie
Izolovaný deficit růstového hormonu, typ 1A
Izolovaný deficit růstového hormonu, typ IB
Izolovaný deficit růstového hormonu, typ II
Permanentní novorozenecký diabetes mellitus
Joubertův syndrom s okulorenálním defektem
Nedostatek LCAT
Laminopatie
Laronův syndrom
Leberova vrozená amauróza
Leighův syndrom s nefrotickým syndromem
Leprechaunismus
Liddleův syndrom
Intolerance bílkovin s lysinurií
MODY
MYH9-vázaná trombocytopenie
Mandibuloakrální dysplázie s lipodystrofií typu A
McCuneův-Albrightův syndrom
Meachamové syndrom
Meckelův syndrom
Metabolická myopatie způsobená poruchou přenašeče laktátu
NON RARE IN EUROPE: Věkem podmíněná makulární degenerace
NON RARE IN EUROPE: Familiární hypobetalipoproteinémie
NON RARE IN EUROPE: Hemochromatóza typ 1
NON RARE IN EUROPE: Heterozygotní familiární hypercholesterolémie
NON RARE IN EUROPE: Hyperlipoproteinémie, typ 4
NON RARE IN EUROPE: Syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu
NON RARE IN EUROPE: Nevzácná trombofilie
Syndrom nehet-patela
Novorozenecká těžká primární hyperparathyreóza
Nefroblastom
Nefrogenní diabetes insipidus
Nefrogenní syndrom s nepřiměřenou antidiurézou
Juvenilní nefronoftíza
Loweho okulocerebrorenální syndrom
Osteopetróza s renální tubulární acidózou
PPARG-vázaná familiární parciální lipodystrofie
Paroxysmální noční hemoglobinurie
Piersonův syndrom
Primární glaukom
Primární hyperoxalurie
Primární hypomagnézie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou
Primární hypomagnesémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou s vážným postižením očí
Primární hypomagnezémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou bez těžkého postižení očí
Primární hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií
Syndrom zahrnující primární hypomagnezémii, generalizované záchvaty, intelektovou nedostatečnost a obezitu
Progresivní kostní heteroplázie
Deficit properdinu
Proximální renální tubulární acidóza
Pseudohypoaldosteronismus, typ 1
Pseudohypoaldosteronismus, typ 2B
Pseudohypoaldosteronismus, typ 2C
Pseudohypoaldosteronismus, typ 2D
Pseudohypoaldosteronismus, typ 2E
Pseudohypoparatyreóza, typ 1B
Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií
Syndrom zahrnující hyperurikémii, anémii a renální selhání
Rabsonův-Mendenhallův syndrom
Rekurentní Neisseriové infekce způsobené deficitem faktoru D
Oboustranná ageneze ledvin
Renální ageneze, jednostranná
Renální-kolobomální syndrom
Geneticky podmíněná renální tubulární dysgeneze
Ivemarkův syndrom, typ II
Rezistence na hormony štítné žlázy způsobené mutací v receptoru beta pro hormony štítné žlázy
Schimkeho imunooseální dysplázie
Senior-Loken syndrom
Hereditární trombofilie způsobená vrozeným nedostatkem proteinu C
Hereditární trombofilie způsobená vrozeným deficitem proteinu S
Deficit ghrelinového receptoru
Malý vzrůst způsobený kvalitativní anomálií růstového hormonu
Sialurie
Tranzientní novorozenecký diabetes mellitus
Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s UMOD
WAGR syndrom
Wolframův syndrom
X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
X-vázaná agamaglobulinemie
Kliknutím na odkazy nahoře budete přesměrováni na stránku s odpovídajícím onemocněním či genem

Diagnostické testy prováděné v laboratoři (141)

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A3-, COL4A4- und COL4A5-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: LDLRAP1, LDLR, PCSK9)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Fabry-Syndroms (GLA-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der renalen tubulären Azidose mit progressiver Taubheit (ATP6V1B1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der distalen renalen tubulären Azidose (SLC4A1-, ATP6V0A4- und ATP6V1B1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der proximalen renalen tubulären Azidose (SLC4A4-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der gemischt proximal-distal renalen tubulären Azidose (CA2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Liddle-Syndroms (SCNN1B- und SCNN1G-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Zystinurie (SLC3A1- und SLC7A9-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des MODY-Syndroms Typ 1-11 (Gene: BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des nephrogenen Diabetes insipidus/ SIADH-Syndroms (AVPR2- und AQP2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (ADAMTS13-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Pseudohypoparathyroidismus (GNAS- und STX16-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie Typ 1 und 3 (AP2S1- und CASR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der autosomal-dominanten Hypokalzämie (CASR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Dent-Krankheit (CLCN5- und OCRL-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des familiären Chylomikronämie-Syndroms (APOC2- und LPL-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des familiären Apolipoprotein B-Mangels (APOB-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des primären kongenitalen Glaukoms (CYP1B1- und MYOC-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Hyperlipoproteinämie Typ III (APOE-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Sialinsäure-Speicherkrankheit (SLC17A5-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Vitamin D-resistenten Rachitis (Gene: CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3 und VDR)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des atypischen hämolytisch-urämischen Syndroms (Gene: C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, THBD)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der familiären lysinurischen Proteintoleranz (SLC7A7-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des neonatalen Diabetes mellitus (ABCC8- und KCNJ11-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen: Sequenzierung)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (SCNN1A-, SCNN1B-, SCNN1G-Gen und NR3C2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Glukokortikoid-supprimierbaren Hyperaldosteronismus (CYP11B2/1-Gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der renalen Glukosurie (SLC5A2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der renalen tubulären Dysgenesie (Gene: ACE, AGT, AGTR1 und REN)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des schweren neonatalen Hyperparathyreoidismus (CASR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der membranoproliferativen Glomerulonephritis (CFH-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Prädisposition für altersbedingte Makuladegeneration
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des kongenitalen Faktor II-Mangels (F2-Gen: Fragmentanalyse)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des kongenitalen Faktor V-Mangels und der APC-Resistenz (F5-Gen: Fragmentanalyse und Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des isolierten Wachstumshormonmangels/ Kowarski-Syndrom (GH1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Homocysteinämie (MTHFR-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit DFNA17 (MYH9-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie assoziiert mit PPARG-Genmutation
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Glioblastoms (EGFR- und PPARG-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 (Gene: CUL3, KLHL3, WNK1 und WNK4)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des familiären isolierten Hypoparathyreoidismus (CASR-, GCM2- und PTH-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie (PPARG-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik MYH9-Gen-assoziierter Krankheiten
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Akromegalie (GNAS-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der progressiven ossären Herteroplasie (GNAS-Gen: Sequenzierung)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der renalen Hypourikämie (SLC2A9- und SLC22A12-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Lowe-Syndroms (OCRL-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Sialurie (GNE-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der primären Hypomagnesiämie (Gene: CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, HNF1B, SLC12A3, TRPM6)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Senior-Loken-Syndroms (Gene: CEP290, IQCB1, NPHP1 und NPHP4)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Molekulare Diagnostik des familiõren idiopathischen steroid-resistenten Nephrotischen Syndroms (Gene: ACTN4, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PTPRO, TRPC6)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (PKD1- und PKD2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (PKHD1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der medullären zystischen Nierenkrankheit (UMOD-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Hyperoxalurie (AGXT-, GRHPR- und HOGA1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Bartter-Syndroms (Gene: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1 und SLC12A1)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Alström-Syndroms (ALMS1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Dihydroxyadenin-Urolithiasis (APRT-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Nephronophthise Typ 1-4 (Gene: INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Bernard-Soulier-Syndroms (GP1BA-, GP1BB- und GP9-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des apparenten Mineralocorticoid-Exzess (HSD11B2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Nagel-Patella-Syndroms (LMX1B-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms, Finnischer Typ (NPHS1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Schimke immunoossären Dysplasie (SMARCAL1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Molekulare Diagnostik des Nephrotischen Syndrom mit diffuser mesangialer Sklerose (WT1- und PLCE1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Pierson-Syndroms (LAMB2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Protein-S-Mangels
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des kombinerten Mangels der Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren (GGCX- und VKORC1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik WT1-Gen assoziierter Krankheiten (WAGR-Syndrom, Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom, Wilms-Tumor u.a.)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Leberschen kongenitalen Amaurose (CEP290-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Joubert-Syndroms (CEP290-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Meckel-Syndroms Typ 4 (CEP290-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Thrombasthenie Glanzmann (ITGA2B- und ITGB3-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der PXE-ähnlichen Krankheit mit kombiniertem Mangel an Gerinnungsfaktoren (GGCX-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der familiären Porenzephalie (COL4A1- und COL4A2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des HANAC-Syndroms (COL4A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der zerebralen Mikroangiopathie mit Hämorrhagie (COL4A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des McCune-Albright-Syndroms (GNAS-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Bardet-Biedl-Syndroms Typ 1-14 (Gene: ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der hyperinsulinämischen Hypoglykämie (Gene: ABCC8, GLUD1 und KCNJ11)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der familiären Hyperlipoproteinämie/Chylomikronämie (APOA5- und GPIHBP1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase (VPS33B-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Laron-Syndroms/ idiopathischer Kleinwuchs (GHR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Hyperinsulinismus durch 3-alpha-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (HADH-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des SeSAME-Syndroms (KCNJ10-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des LCAT-Mangels
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangels (LIPC-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Methionin-Adenosyltransferase-Mangels (MAT1A-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des familiären Mittelmeerfiebers (MEFV-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des BOR-Syndroms (EYA1-, SIX1- und SIX5-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Zitrullinämie Typ I und II (ASS1- und SLC25A13-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Diabetes insipidus zentralis (AVP-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Coenzym Q10-Mangels (Gene: COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des familiären steroid-resistenten nephrotischen Syndroms mit sensorineuraler Schwerhörigkeit (COQ6-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Aceruloplasminämie (CP-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Zystinose (CTNS-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der idiopathischen infantilen Hyperkalzämie (CYP24A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der hereditären Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs (FH-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des HDR-Syndroms (GATA3-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Nierenagenesie/Nierendysplasie (RET- und UPK3A-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der familiären juvenilen hyperurikämischen Nephropathie (UMOD- und REN-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Aniridie (PAX6-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Fanconi-Bickel-Syndroms (SLC2A2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der INSR-Gen assoziierten Hyperinsulinämie
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Branchio-otogenen-Syndroms (SIX1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Schilddr³senhormon-Resistenz (THRB-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathie Typ 2 (WNK1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Glukose-Galaktose-Malabsorbtion (SLC5A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des HHH-Syndroms (SLC25A15-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Renal-Koloboma-Syndroms (PAX2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie (NPHP3-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz (IGF1R-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Mangel (IGF1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des HPRT-Mangels (HPRT1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des isolierten Wachstumshormonmangel Typ IB (GHRHR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des atypischen hämolytisch-urämischen Syndroms mit DGKE-Mangel (DGKE-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Vitamin D-abhängigen Rachitis (CYP27B1- und CYP2R1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Properdin-Mangels (CFP-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Fruktosurie (KHK-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des sporadischen idiopathischen, steroid-resistenten nephrotischen Syndroms mit fokal-segmentaler Hyalinose (APOL1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der kongenitalen Laktoseintoleranz (LCT-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der metabolischen Myopathie durch Laktat-Transporter-Defekt (SLC16A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des anstrengungsinduzierten Hyperinsulinismus (SLC16A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik von Laminopathien (LMNA-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Immundefekts durch Komplementmangel (C1QB-, C2- und CFD-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des X-chromosomale diffuse Leiomyomatose mit Alport-Syndrom (COL4A6-Gen: MLPA)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der nicht-syndromalen Nierenhypoplasie 1 (DSTYK-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des Kleinwuchs durch GHSR-Mangel (GHSR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des familiären Hyperaldosteronismus Typ 3 (KCNJ5-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PIGA-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Bestimmung der genetischen Suszeptibilität für AA-Amyloidose (SAA1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase (VIPAS39-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des neonataler transienten Diabetes mellitus (ZFP57-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik der Fruktoseintoleranz (ALDOB-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování