x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

76 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der familiären benignen Chorea (NKX2-1-Gen)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van Stickler syndroom (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Metody založené na microarrayích

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'hypothyroïdisme congénital (gène NKX2-1)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Primary Congenital Hypothyroidism (NKX2-1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, IYD, PAX8, SLC5A5, TG, TPO and TSHR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic de la chorée familiale bénigne (gène NKX2-1)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace
Diagnostik der familiären benignen Chorea (NKX2-1-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der familiären benignen Chorea (NKX2-1-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik der familiären benignen Chorea (NKX2-1-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akreditace
Diagnostic de la pneumopathie interstitielle primaire (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der familiären benignen Chorea (NKX2-1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic de l'hypothyroïdie (gènes NKX2-1, TSHR, PAX8)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico del congénito primario (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la corea benigna hereditaria (gen TITF1)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der primären kongenitalen Hypothyreose (Gene: FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SLC26A4, TSHR: Sequenzierung, MLPA)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der familiären benignen Chorea (NKX2-1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Choreoathetosis, Hypothyroidism and Neonatal Respiratory Distress (NKX2-1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Hereditary Benign Chorea (NKX2-1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic de l'hypo- et hyperthyroidie (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des maladies de la thyroïde (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la pneumopathie interstitielle (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia debida a un desorden en la estructura alveolar (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Primary Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik der interstitiellen Lungenerkrankungen im Kindesalter (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akreditace
Diagnostic de la pneumopathie interstitielle primaire (gènes SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des ataxies cérébelleuses héréditaires (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnosis des anomalies de l'axe gonadotrope (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Choreoathetosis-Hypothyroidism-Neonatal Respiratory Distress Syndrome (NKX2-1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van cerebrale parese (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van congenitale structurele hartafwijkingen (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van zeldzame bewegingsstoornissen (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der choreatiformen Bewegungsstörung (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi dei disordini del movimento [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi dell'ipotiroidismo e dell'ipertiroidismo congeniti [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van pulmonale fibrose (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van hypoplasie van schildklier (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Akreditace
Diagnóstico molecular da doença de coreia benigna familiar (gene NKX2-1) por sequenciação de toda a região codificante
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast

FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace
Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies de la thyroïde (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della corea familiare benigna (gene NKX2-1)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico de la corea benigna familiar (gen NKX2-1)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare della corea ereditaria benigna (gene NKX2-1, sequenziamento)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la corea familiar benigna (gen NKX2-1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la corea benigna familiar (gen NKX2-1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la atireosis y la hipoplasia tiroidea (genes FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, TSHR)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1 gene)
Universitätsspital Basel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der familiären benignen Chorea (NKX2-1-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la corea benigna familiar (gen NKX2-1)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der familiären gutartigen Chorea (NKX2-1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagn¾stico del hipotiroidismo congÚnito (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la corea hereditaria no Huntington (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la distonía genética rara (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del trastorno raro con movimientos coréicos (panel - 19 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia cerebelosa autosómica dominante (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia hereditaria rara (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la corea hereditaria (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi molecolare di ipotiroidismo congenito [pannello di geni]
Istituto Auxologico Italiano
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della corea familiare benigna (gene NKX2-1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der familiären gutartigen Chorea (NKX2-1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des pathologies neurogénétiques de l'enfant (orientation Cervelet et Mouvements Anormaux)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des anomalies du cervelet et Mouvements anormaux de l'enfant (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)