Vyhledat diagnostický test
28 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
= ;

NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des Kindler-Syndroms
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des Kindler-Syndroms (FERMT1-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des Kindler-Syndroms (FERMT1-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico molecular del síndrome de Kindler (gen FERMT1 / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Kindler-Syndroms (FERMT1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des anomalies de réparation de l'ADN dont Xeroderma pigmentosum, la trichothiodystrophie et les poïkilodermies héréditaires (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic des maladies rares à expressions bucco-dentaires (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic des diarrhées chroniques et cholestases (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van epidermolysis bullosa (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic des ichtyoses congénitales, épidermolyses bulleuses et kératodermies palmoplantaires (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des entéropathies monogéniques (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de poiquilodermia de Kindler (gen FERMT1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des Kindler-Syndroms (FERMT1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare delle malattie gastroenterologiche rare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades dermatológicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa hereditaria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi dell'epidermolisi bollosa [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO
SALZBURG
SALZBURG
Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sindrome di Kindler (gene FERMT1)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico del síndrome de Kindler (gen FERMT1)
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO
NORTE
PORTO