Vyhledat diagnostický test
29 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
= ;

BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic du syndrome avec croissance excessive (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Makrozephalie (NGS-Screening-Panel, 53 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des FG-Syndrom-Spektrums (Gene: BRWD3, CASK, FLNA, UPF3B)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome avec croissance excessive (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der X-chromosomalen nicht-syndromalen Intelligenzminderung (Gene: ACSL4, ARHGEF6, ARX, BRWD3, DMD, FTSJ1, GDI1, IL1RAPL1, IQSEC2, MECP2, MED12, PAK3, RAB39B, RPS6KA3, SYP, TSPAN7, UPF3B, ZNF81)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der X-chromosomalen Intelligenzminderung (NGS-Panel, 115 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der Makrozephalie (NGS-Screening-Panel, 70 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik bei Makrozephalie (NGS-Screening-Panel, 29 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der X-chromosomalen Intelligenzminderung (NGS-Screening-Panel, 92 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Účel(y)
: Prenatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Cataluña
SABADELL