x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

31 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Akreditace
Diagnostik des familiären isolierten Hypoparathyreoidismus (CASR-, GCM2- und PTH-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
Molecular diagnosis of Hypoparathyroidism (AIRE, PTH, GCM2 & GATA3 genes)
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des troubles du métabolisme du calcium (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies endocrines (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des maladies endocrines (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des tumeurs endocrines (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des familiären isolierten Hypoparathyreoidismus (CASR-, GCM2- und PTH-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic du métabolisme phosphocalcique (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico del hipoparatiroidismo aislado familiar debido a agenesia de la glándula paratiroidea (gen GCM2)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des malformations du système nerveux central d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akreditace
Diagnostic des troubles du métabolisme du calcium (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des maladies parathyroïdiennes rares et anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace
Molecular diagnosis of hypocalcemia (GCMB, PTH, GATA3, TBCE, AIRE, GNAS, CASR, GNA11, TRPM6, CYP27A1, VDR, FAM111A and TBX1 genes)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des familiären isolierten Hypoparathyreoidismus (CASR-, GCM2- und PTH-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del hipoparatiroidismo familiar aislado (genes GCM2, PTH)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del hiperparatiroidismo familiar primario (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del hiperparatiroidismo primario (genes CASR, CDC73, GCM2, MEN1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der kongenitalen Katarakt (NGS-Panel, 149 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic des hypoparathyroïdies isolées et syndromiques (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic des hyperparathyroïdies isolées et syndromiques (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi dell'iperparatiroidismo isolato familiare (gene GCM2)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'iperparatiroidismo [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'ipoparatiroidismo [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des primären Hyperparathyreoidismus (CASR und GCM2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des familiären isolierten Hypoparathyreoidismus (GCM2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare dell'Ipoparatiroidismo Familiare Isolato (geni CASR, GNA11, GCM2, PTH)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de hipoparatiroidismo familiar isolado (gene GCM2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování