Vyhledat diagnostický test
205 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de la neurofibromatose type I (gène NF1)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van neurofibromatose type 1 en Legiussyndroom (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH
RAKOUSKO
STEIERMARK
GRAZ
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1 und NF2 Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
RAKOUSKO
STEIERMARK
GRAZ
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1 Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
South Glamorgan
CARDIFF
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene: molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1and SPRED1 genes: mutation screening by CSCE,SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na MLPA
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la neurofibromatose (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA, FISH
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
BERN
Diagnostik der Neurofibromatose Typ I (NF1 Gen)
Universitätsspital Inselspital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1- und NF2-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la neurofibromatosis de tipos 1 y 2 (genes NF1 y NF2)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch FISH und Array-CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Avon
BRISTOL
Molecular cytogenetic diagnosis of neurofibromatosis type 1 by FISH (NF1) analysis at 17q11-2
Southmead Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis and Neurofibromatosis-Like Syndrome (Combined Full mutation screen of NF1 and SPRED1: by CSCE, SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 (NF1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tayside
DUNDEE
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis, Type I by sequencing of the entire coding region of the gene (NFN1 gene)
Ninewells Hospital and Medical School
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis, Type I (NF1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of neurofibromatosis (MLPA and gene panel NF1, NF2, SPRED1)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis type I/Legius Syndrome (NF1, SPRED1 sequencing, MLPA analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico molecular de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1 / secuenciación completa, deleciones-duplicaciones por MLPA)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Ringdermoids der Kornea (PITX2-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 et syndromes apparentés (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Retinoblastoomi molekulaarne diagnostika (RB1 geen)
Asper Biogene
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Ringdermoids der Kornea (PITX2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la neurofibromatosis y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis, type 1 (DNA and/or RNA analysis)
St Mary's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 444 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (gene NF1)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Phakomatoses (Panel - 7 genes)
Genetica AG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van retinoblastoom (RB1 gen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic du rétinoblastome (gène RB1)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Murcia
EL PALMAR
Diagnóstico del síndrome de microdeleción 17q11
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích, FISH
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (gène NF1)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)
BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de l'épilepsie rare (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du paragangliome et du phéochromocytome (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (panel de gènes)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van neurofibromatose type 1 en Legiussyndroom (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic des RASopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi delle genodermatosi da disordini della pigmentazione [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (gène NF1)
CLCC Jean Perrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic génétique des pathologies du développement oculaire (panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na microarrayích
FRANCIE
GRAND-EST
REIMS
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van genetische neuro-endocriene tumoren (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van rhabdomyosarcoom-geassocieerde kankerpredispositie (genenpaneel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des pathologies onco-endocriniennes (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic des syndromes épileptiques (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Cytogenetic diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (by FISH of NF1 at 17q11.2)
Guy's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: FISH
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de neurofibromatose tipo 1, 2, 3 e síndrome de Legius (genes NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Hereditary Retinoblastoma (FISH RB1)
The Hospital for Sick Children
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Účel(y)
: Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
Istituto CSS-Mendel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
PARMA
Diagnosi della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi della sindrome di Noonan e patologie correlate - RASopatie [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
TURECKO
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Acibadem healthcare group
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1; array de SNPs)
DiNA Science
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Další
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi di tipo 1 (gene NF1)
Laboratorio Genoma
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Bayern
BAD STEBEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen: DGGE, MLPA; NF2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la neurofibromatosis (genes NF1, NF2 y SPRED1)
DNA Data
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Health in Code. Valencia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular cytogenetic diagnosis of neurofibromatosis type 1 by FISH (NF1) analysis at 17q11-2
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
POLSKO
Warszawa
WARSZAWA
Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování
POLSKO
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of neurofibromatosis 1 (NF1 gene)
NZOZ GENOMED
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Andalucía
SEVILLA
Diagnóstico del síndrome de microdeleción 17q11 (detección de la deleción de 1.5 Mb del gen NF1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BADALONA
Diagnóstico de la neurofibromatosis y el síndrome de Legius (genes NF1, SPRED1)
Hospital Germans Trias I Pujol
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Igenomix Spain
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
POLSKO
Warszawa
WARSAW
Badanie molekularne w kierunku neurofibromatozy typu 1 (gen NF1)
MEDGEN
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
OUTRE-MER
SAINT-DENIS
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (analyse par FISH du gène NF1)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: FISH
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
POLSKO
Wroclaw
WROCLAW
Molekularna diagnostyka cytogenetyczna neurofibromatozy typu 1 (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare postnatale della neurofibromatosi di tipo 1 (analisi del gene NF1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)
POLSKO
Warszawa
WARSAW
Diagnostyka molekularna neurofibromatozy typu 1 (gen NF1)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic du défaut de fermeture du tube neural (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
MAĎARSKO
Közép-Magyarország
DEBRECEN
NF1 mikrodeléciós szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
ITÁLIE
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi di tipo 1 e 2 (geni NF1 e NF2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 (NF1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des familiären Retinoblastoms (RB1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de tumores ginecológicos genéticos y otros trastornos (panel, qCancer Gine)
qGenomics
Účel(y)
: Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades neoplásicas raras (panel, qCancer Risk)
qGenomics
Účel(y)
: Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi delle malattie oculari genetiche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico del síndrome neurocutaneo con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Účel(y)
: Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Somatická genetika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Cataluña
TERRASSA
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Consorci Sanitari de Terrassa
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la neurofibromatosis (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la neurofibromatosis (gen NF1)
Hospital San Pedro
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
Hospital San Pedro
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosi della neurofibromatosi, tipo 1-2-3 [pannello di geni]
ASST Cremona
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la neurofibromatosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1 und NF2 Gen)
Hanusch Krankenhaus
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico del retinoblastoma familiar (gen RB1)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de las RASopatías (panel - 22 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi delle RASopatie [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnóstico del síndrome de microdeleción 17q11
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
CENTOGENE GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der Rasopathien (NGS-Screening-Panel, 30 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 35 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi della neurofibromatosi (geni NF1, NF2)
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠVÉDSKO
Region Uppsala
UPPSALA
Diagnos av Neurofibromatos, typ 1
Akademiska Sjukhuset
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic du rétinoblastome héréditaire (gène RB1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (gène NF1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
CAMPANIA
SALERNO
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
Centro Zigote S.r.L.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
CALABRIA
MANGONE
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
CNR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ČESKÁ REPUBLIKA
South Moravia
BRNO
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
University hospital Brno
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ITÁLIE
CALABRIA
REGGIO CALABRIA
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
Azienda Ospedaliera BMM
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis (NF1, Deletion analysis, Linkage analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
IZRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis 1 (Neurofibromin 1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
MAĎARSKO
Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Clinical Center - University of Pécs
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŘECKO
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of NF1 microdeletion syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SLOVENSKO
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene sequencing and MLPA analysis)
National Cancer Institute
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Diagnostik von RASopathien (Gene: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RRAS, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 e 2 (genes NF1 e NF2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della neurofibromatosi (gene NF1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
ČESKÁ REPUBLIKA
Plzen
PLZEN - BORY
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Pilsen University Hospital, Fakultni nemocnice Plzen - areal Bory
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
TOSCANA
SIENA
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
SICILIA
TROINA
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi tipo 1 (gene NF1)
IRCCS OASI Maria Santissima
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
POLSKO
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
CENTRO
COIMBRA
Diagnóstico molecular de síndromes de microdeleção (por MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico de retinoblastoma (gene RB1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 (NF1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Retinoblastoma (mFISH RB1 probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type I (NF1)
Alberta Children's Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
PORTUGALSKO
SUL
LISBOA
Diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 e 2 (genes NF1 e NF2)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
LOMBARDIA
BRESCIA