Vyhledat diagnostický test
208 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic et caractérisation des anomalies de la protéine C (gène PROC)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic phénotypique du déficit congénital en antithrombine
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic phénotypique du déficit congénital en protéine C
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic phénotypique du déficit congénital en protéine S
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine (phénotype biologique)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic du déficit congénital en protéine C (phénotype biologique)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic du déficit congénital en protéine S (phénotype biologique)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
FRANCIE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnostic des déficits congénitaux en facteurs de la coagulation y compris les hémophilies par dosage plasmatique
Centre hospitalier Victor Dupouy
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine (technique chronométrique)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnostic du déficit congénital en protéine C (technique chronométrique)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnostic du déficit congénital en protéine S (technique chronométrique)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van ernstige erfelijke trombofilie door congenitale proteïne S-deficiëntie (PROS1 gen)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des kongenitalen Protein C-Mangels (PROC Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen: Sequenzierung)
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnostik des Protein-S-Mangels
Praxis Dr. Mato Nagel
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
LEIPZIG
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
LEIPZIG
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
LEIPZIG
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale antitrombinedeficiëntie (SERPINC1 gen)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
South Yorkshire
SHEFFIELD
'Molecular diagnosis of Congenital Protein S deficiency (PROS1 gene: sequencing of coding regions; dosage analysis)'
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic et caractérisation des anomalies de la protéine S (gène PROS1)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic et caractérisation des anomalies de l'antithrombine (gène SEPRINC1)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen: Sequenzierung)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des kongenitalen Protein S-Mangels (PROS1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des kongenitalen Antithrombin 3-Mangels (SERPINC1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Queen's Medical Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Queen's Medical Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Activated Protein C Resistance (diagnosis by targetted mutation analysis) (F5 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Thrombin Defect (diagnosis by targetted mutation analysis) (F2 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine (dosage de l'antithrombine)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic du déficit congénital en protéine S (dosage de la protéine S; libre et totale)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic du déficit congénital en protéine C (dosage de la protéine C)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von seltenen Formen der hereditären Thrombophilie (Gene: HCF2, HRG, PROC, PROS1, PLAT, F9)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Thrombophilia due to Protein C Deficiency (PROC gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina (gen SERPINC1)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la trombofilia hereditara por deficiencia congénita de proteína C (gen PROC)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik der Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin III-Mangel (SERPINC1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de proteína S (gen PROS1)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic phénotypique du déficit en antithrombine
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie, Další
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic phénotypique du déficit en protéine C
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie, Další
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic phénotypique du déficit en protéine S
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie, Další
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT
Diagnostic des déficits congénitaux des facteurs de coagulation et de la fibrinolyse (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Ambroise Paré
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic de la thrombophilie héréditaire par déficit congénital en protéine C (gène PROC)
CHU de Rouen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la thrombophilie héréditaire (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van coagulatiestoornissen (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van ernstige erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale proteïne C-deficiëntie (PROC gen)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi della trombofilia ereditaria [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la thrombophilie rare (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin Deficiency (SERPIN C1 gene)
St Thomas' Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
St Thomas' Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Protein S deficiency (PROS1 gene)
St Thomas' Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC: sequencing and dosage)
Addenbrooke's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Royal Free Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: direct sequencing of gene mutations and dosage analysis using MLPA)
Churchill Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
St James's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
St James's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Congenital Protein S deficiency (PROS1 gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnostik der Antithrombin-Defizienz (SERPINC1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
BRETAGNE
RENNES
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
BRETAGNE
RENNES
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
BRETAGNE
RENNES
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
DÁNSKO
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency
Odense University hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Centogene AG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
Centogene AG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Centogene AG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina (gen SERPINC1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria por déficit congénito de proteína S (gen PROS1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina (gen SERPINC1)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina (gen SERPINC1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi del deficit di antitrombina (gene SERPINC1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína C (gen PROC)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la trombofilia hereditara por deficiencia congénita de proteína C (gen PROC)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la trombofilia hereditara por deficiencia congénita de proteína C (gen PROC)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
MAĎARSKO
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Protein C hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (PROC gén)
University of Debrecen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
MAĎARSKO
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Örökletes antitrombin hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (SERPINC1 gén)
University of Debrecen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
MAĎARSKO
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Protein S hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (PROS1 gén)
University of Debrecen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL
Diagnostic de l'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (gène MTHFR)
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina (gen SERPINC1)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína C (gen PROC)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S (gen PROS1)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L) (gen HRG)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
Centre Hospitalier Le Mans
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
Centre Hospitalier Le Mans
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
Centre Hospitalier Le Mans
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine (mesure d'activité)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en protéine C (mesure d'activité)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit congénital en protéine S (mesure d'activité)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic du déficit constitutionnel en antithrombine
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic du déficit constitutionnel en protéine C
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic du déficit constitutionnel en protéine S
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare e biochimica del deficit della proteina S (gene PROS1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare e biochimica del deficit della proteina C (gene PROC)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare e biochimica del deficit di antitrombina (gene SERPINC1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
PORTUGALSKO
SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular da deficiência de proteína S (gene PROS1)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular da deficiência de proteína S (gene PROS1: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
SRBSKO
Serbia
BELGRADE
Diagnosis of inherited bleeding disorders (hemophilia, von Willebrand disease and others rare bleeding disorders)
Blood Transfusion Institute of Serbia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
DÁNSKO
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
DÁNSKO
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
MEAUX
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
Grand Hôpital de l'Est Francilien - site de Meaux
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
MEAUX
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
Grand Hôpital de l'Est Francilien - site de Meaux
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
ČESKÁ REPUBLIKA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ČESKÁ REPUBLIKA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ČESKÁ REPUBLIKA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular de deficiência congénita de antitrombina (gene SERPINC1): sequenciação de toda a região codificante
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
PORTUGALSKO
SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular de deficiência da proteína C (gene PROC): sequenciação de toda a região codificante
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
PORTUGALSKO
CENTRO
COIMBRA
Diagnóstico molecular de deficiência de proteína C (gene PROC): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Diagnostic moleculaire de la thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine C (gène PROC / mutation 3363insC)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de deficiência de proteína C (gene PROC: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico de trombofília hereditária por deficiência congénita de antitrombina (gene SERPINC1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Thrombophilia (F5, F2 genes)
John Radcliffe Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Activated Protein C Resistance (F2, F5 genes: Targetted mutation analysis)
King's College Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnostic du déficit congénital en antithrombine
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnostic du déficit congénital en protéine C
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnostic du déficit congénital en protéine S
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Hematologie
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina (gen SERPINC1)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria rara por deficiencia congénita de proteína C (gen PROC)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S (gen PROS1)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO