x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

88 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic des Cardiomyopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van erfelijke cardiopathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akreditace
Diagnostik von genetischen Herzkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 174 Gene)
Universitätsklinikum Münster
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Left Ventricular Noncompaction (ACTC1, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PKP2, PRDM16, TNNT2 and TPM1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Non-Compaction Cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNT2, TNNC, TNNI3, ACTC, MYL2, MYL3, TCAP, LMNA, DES, CSRP3, TAZ, LDB3, MYOZ2, PLN and GLA gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der isolierten Noncompaction Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 12 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2, TPM1)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Non-Compaction-Kardiomyopathie (TAZ-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik der linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYH7, MYBPC3, TNNT2 und TPM1)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
'Molecular diagnosis of Inherited Cardiomyopathies (Gene Panel; 28 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)'
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (MYH7-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik der linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (Gene: LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (MYBPC3- und TNNT2-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la no compactación del ventrículo izquierdo (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akreditace
Diagnostic de la cardiomyopathie (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Akreditace
Diagnostic de la myopathie (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, LDB3, LMNA, MYH7, TNNT2, TAZ)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik der linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel de 192 genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik der linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 10 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik isolierter Herzfehler (NGS-Screening-Panel, 22 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic des laminopathies et du vieillissement prematuré (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 157 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik von seltenen Herzkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 263 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 202 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic des myopathies et dystrophies musculaires (Panel large)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Akreditace
Diagnostik der Kardiomyopathien (NGS-Screening-Panel, 77 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades cardíacas raras (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van cardiomyopathie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van congenitale structurele hartafwijkingen (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van hartziekten (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi delle cardiopatie aritmogene [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akreditace
Diagnostic des cardiopapathies d'origine génétique
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FINSKO

Finland
HELSINKI

Akreditace
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (155 genes) Next-generation sequencing
Blueprint Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la cardiomyopathie (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la mort subite cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace
Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la ausencia de compactación del ventrículo izquierdo (gen TAZ)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la laminopatía con afectación de los músculos estriados (gen LMNA)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la susceptiblidad a la no compactación del ventrículo izquierdo (gen LDB3)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della non compattazione del ventricolo sinistro (analisi dei geni DTNA, LDB3, ACTC1, MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las cardiopatías congénitas (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, LDB3, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TNNT2, TPM1)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi delle cardiomiopatie [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades cardiovasculares (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de enfermedades del ritmo cardíaco (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la miocardiopatía familiar dilatada con no compactación del ventrículo izquierdo (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad cardíaca (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la no compactación del ventrículo izquierdo (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la cardiomiopatía (panel - 173 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la arritmia cardíaca (panel - 218 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía no compactada (panel - 37 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de los defectos congénitos cardiacos (panel de 115 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miocardiopatía no compactada (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de cardiopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía restrictiva (panel - 20 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía congénita (panel)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle cardiopatie rare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la no compactación del ventrículo izquierdo (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear (panel - 174 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik von Kardiomyopathien (ACTC1, CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TPM1, TNNI3, TNNT2 Gen)
Hanusch Krankenhaus
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la miocardiopatía rara (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 142 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la no compactación del ventrículo izquierdo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da não-compactação do ventrículo esquerdo (genes MYH7 e TAZ: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da Não-compactação ventricular esquerda (painel NGS para os genes ACTC1, CSRP3, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNN2, TPM1: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle laminopatie (gene LMNA)
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik seltener Kardiomyopathien (NGS-Screening-Panel: 144 Gene)
Hanse Genetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)