Orphanet: Jednoduché vyhledávání
x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

19 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace Diagnose van Ehlers-Danlos syndroom en gerelateerde ziekten (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Molecular diagnosis of MACS Syndrome (RIN2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik der Makrozephalie (NGS-Screening-Panel, 53 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace Diagnose van cutis laxa (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace Diagnose van RIN2-syndroom (RIN2 gen)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Diagnosis of Cutis Laxa (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik des RIN2-Syndroms (RIN2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de la cutis laxa (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace Diagnostic des laminopathies et du vieillissement prematuré (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace Diagnostik von Bindegewebskrankheiten (NGS-Screening-Panel: 69 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Akreditace Diagnostic des maladies rares à expressions bucco-dentaires (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace Diagnostik bei Makrozephalie (NGS-Screening-Panel, 29 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gènes - 1ère intention)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace Diagnostic des maladies familiales du tissu conjonctif (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del cutis laxa (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hiperlaxitud (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del sóndrome de Ehlers-Danlos (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de cutis laxa (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací