Vyhledat diagnostický test
29 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Cranioectodermal Dysplasia type 1-4 (IFT122, WDR35, IFT43 and WDR19 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der kranioektodermalen Dysplasie (Gene: IFT122, IFT43, WDR19, WDR35)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der kranioektodermalen Dysplasie (IFT122- und WDR19-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik des Kurzrippen-Polydaktylie-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 20 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la dysplasie crânio-ectodermique (gène IFT122)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la ciliopathie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la ciliopathie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic des laminopathies et du vieillissement prematuré (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der Kraniosynostosen (NGS-Screening-Panel, 37 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic des maladies rares à expressions bucco-dentaires (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van ciliopathie en geassocieerde aandoeningen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van zeldzame genetische nierziekten (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic des ciliopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gènes - 1ère intention)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de displasias esqueléticas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la craneosinostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la craneosinostosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la distrofia torácica asfixiante (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY