x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

111 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace Diagnostic de la maladie de Huntington et apparentées (gènes HTT et JPH3)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akreditace Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2- und PLA2G6-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace Diagnostik der Chorea Huntington und HDL2 (HTT- und JPH3-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NIZOZEMSKO

Groningen
GRONINGEN

Akreditace Molecular diagnosis of Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PANK2 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NĚMECKO

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akreditace Diagnostik der Chorea Huntington, HDL2 und HDL4 (HTT-, JPH3- und TBP-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der Neuroakanthozytose (VPS13A-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic de la maladie de Huntington-like 2 (gène JPH3)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (Gene: C19ORF12, COASY, PLA2G6, PANK2, FTL)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace Diagnostic de la maladie de Huntington-like 2 (gène JPH3)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik der Neuroakanthozytose (VPS13A-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akreditace Diagnosis of Huntington disease-like 2 (JPH3 gene)
Genetica AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akreditace Diagnosis of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PANK2 gene)
Genetica AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace Diagnostic de la neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase (gène PANK2)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2- und PLA2G6-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik des McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndroms (XK-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
AARAU

Akreditace Molecular diagnosis of McLeod neuroacanthocytosis syndrome (XK gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace Diagnostic de la maladie de Huntington-like 2 (gène JPH3)
CHU d'Angers
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik des McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndroms (XK-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace Diagnostik der Neuroakanthozytose (VPS13A-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2- und PLA2G6-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der Neuroakanthozytose (VPS13A-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Molecular diagnosis of McLeod Syndrome (XK gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Diagnosis of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation type 1 and 5 (PANK2 and WDR45 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Akreditace Diagnostic du syndrome de McLeod (gène XK)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (FTL-, PANK2- und PLA2G6-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akreditace Diagnostic de l'anémie hémolytique constitutionnelle (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace Diagnostic de la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na microarrayích

Více informací
FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace Diagnostic de la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace Diagnostic de la dystonie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akreditace Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Diagnosis of Dementia with or without ALS (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Diagnosis of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de la enfermedad de Huntington-like 2 (gen JPH3)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de la neuroacantocitosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace Diagnostic de la maladie de Parkinson (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel de première intention)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace Diagnose van zeldzame bewegingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace Diagnose van neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace Diagnostik der choreatiformen Bewegungsstörung (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace Diagnostic des hémolyses constitutionnelles (Panel EKTA)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Akreditace Diagnóstico molecular da doença de Huntington (HD) e Huntington-like (HDL1, HDL2, HDL4) (genes HD, PRNP, JPH3 e TBP) por deteção da expansão CAG para todos os genes e análise de fragmentos para os genes HTT e PRNP
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Akreditace Diagnóstico molecular de neuroacantocitose (gene VPS13A): sequenciação de toda a região codificante
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Akreditace Diagnóstico molecular de distrofia neuroaxonal juvenil (gene PANK2: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace Molecular diagnostics of McLeod neuroacanthocytosis syndrome (XK gene)
Blood Transfusion Service Zurich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace Molecular Diagnosis of Choreoacanthocytosis (VPS13A deletion analysis by PCR, targeted mutation analysis)
North York General Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR

Více informací
ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Huntington e della malattia Huntington-simile tipo 1 e tipo 2 (geni IT15, PRNP, JPH3)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NĚMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (Gene: ATP13A2, C19ORF12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6)
Institut für Humangenetik der TU München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della neurodegenerazione associata a pantotenato-chinasi (gene PANK2)
Laboratorio Genoma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Chorea Huntington-ähnlichen Krankheit Typ 1 und 2 (PRNP- und JPH3-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (FA2H-, PANK2- und PLA2G6-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (gen PANK2)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la enfermedad similar a Huntington, tipo 2 (gen JPH3)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
ITÁLIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare della malattia Huntington-simile 2 (gene JPH3)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington-like 2 (gen JPH3 / expansión del triplete CTG)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (gen PANK2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de coreoacantocitosis (gen VPS13A)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la coreoacantocitosis (gen VPS13A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2, FTL und PLA2G6 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (gen PANK2 / mutaciones C282Y, H63D, S65C)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Neuroakanthozytose (VPS13A-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (gen PANK2)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndroms (XK-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Neuroakanthozytose (VPS13A-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (Gene: FTL, PANK2, PLA2G6 und WDR45)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de neurocantocitosis de McLeod (gen XK)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la coreoacantocitosis (gen VPS13A)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (gen PANK2)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de neurocantocitosis de McLeod (gen XK)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de neurocantocitosis de McLeod (gen XK)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2- und PLA2G6-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (gen PANK2)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Choreoakanthozytose (VPS13A Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (gen PANK2)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la distonia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (panel - 10 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del síndrome de neurocantocitosis de McLeod (gen XK)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la corea hereditaria (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Pantothenate Kinase-assoziierten Neurodegeneration (PANK2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della sindrome di McLeod neuroacantocitosi (gene XK)
CNR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NORSKO

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Hallervorden-Spatz disease (PANK2 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ČESKÁ REPUBLIKA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (gene PANK2)
CNR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la neuroacantocitosis (genes XK, JPH3, VPS13A)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neurodegenerazione da accumulo di ferro intracerebrale (geni PANK2, PLA2G6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular de coreoacantocitose (gene VPS13A): sequenciação de toda a região codificante.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Více informací
RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Chorea Huntington-ähnlichen Krankheit 1 und 2 (PRNP und JPH3 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da síndrome neuroacantocitose de Mc Leod (gene XK: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de neuroacantocitose (gene VPS13A: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (gen PANK2)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
MAĎARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Vastárolási betegségek vizsgálata (BPAN, COASY, MPAN, PLANK2, PLA2G6)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací