x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

195 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akreditace
Diagnostic de la thalassémie beta (gène HBB)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic de la thalassémie beta et maladies associées (gène HBB)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

Akreditace
Diagnostic de la thalassémie beta (gène HBB)
CHU de la Guadeloupe
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace
Diagnostik der beta-Thalassämie
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1-, HBA2- und HBB-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠVÝCARSKO

Suisse Italienne
GENTILINO

Akreditace
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
LDM - Laboratorio di Diagnostica Molecolare S.A.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÝCARSKO

Suisse Italienne
GENTILINO

Akreditace
Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin (HPFH)
LDM - Laboratorio di Diagnostica Molecolare S.A.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic des maladies liées au gène HBB
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de la bêta-thalassémie et des maladies liées à HBB (gène HBB)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Metody založené na MLPA

NEMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik der beta-Thalassämie
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik von Hämoglobinopathien (Gene: HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 und HBG2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Beeta-talasseemia molekulaarne diagnostika (HBB geen)
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akreditace
Diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akreditace
Diagnostik der beta-Thalassämie
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Akreditace
Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Akreditace
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBB gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Diagnostic de la béta-thalassémie et des maladies liées à HBB (étude complète du gène HBB)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Sachsen
LEIPZIG

Akreditace
Diagnostik der beta-Thalassämie
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1-Gen: Sequenzierung / MLPA; HBB-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Akreditace
Molecular diagnosis of Alpha and Beta Thalassemia (hemoglobin alpha and beta)
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akreditace
Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBB- und HBD-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der beta-Thalassämie
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic de la beta-thalassémie (gène HBB)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (HBD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HBG1 and HBG2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

Akreditace
Biochemical diagnosis of Hemoglobinopathy (Electrophoresis and HPLC analysis of Hemoglobin)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Hematologie

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic de la thalassémie beta (gène HBB)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
AARAU

Akreditace
Molecular diagnosis of beta thalassemia and other HBB related disorders
Kantonsspital Aarau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
AARAU

Akreditace
Molecular diagnosis of delta-beta thalassemia (HBD gene, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací

NEMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akreditace
Diagnosis of delta-thalassaemia (including Hb-Lepore, and delta-beta-Thalassaemia) (HBD,HBB, HBG1 genes)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Akreditace
Molekulare Diagnostik der Beta-Thalassämie (HBB Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace
Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

Akreditace
Molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Unilabs Lausanne
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Hämoglobinopathien (Gene: HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico molecular de la Delta-Beta Talasemia (genes HBB, HBD / detección de deleciones por MLPA)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico molecular de la beta talasemia (gen HBB / mutaciones frecuentes y secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der HPFH mit beta-Thalassämie/ Sichelzellkrankheit (KLF1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

Akreditace
Diagnostic de la bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine (gènes HBB, HBD, HBG1, HBG2)
CHU de la Guadeloupe
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of X-linked Thrombocytopenia (GATA1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Akreditace
Molekulare Diagnostik der Beta-Thalassämie (HBB-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic de la thalassémie-béta et des syndromes drépanocytaires
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du cluster beta globine (gènes HBB, HBG1 et HBG2)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de la bêta-thalassémie et des maladies liées à HBB (gène HBB)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akreditace
Diagnostic des anomalies du cluster bêta-globine (gènes HBB, HBD, HBG1 et HBG2)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'hémoglobinopathie Toms River et du syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Akreditace
Diagnostik der beta-Thalassämie
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

SICILIA
CATANIA

Akreditace
Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
LABOGEN S.a.S.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

Akreditace
Diagnosis of Sickle Cell Anemia and Haemoglobinopathies
St James's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Hematologie

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Akreditace
Diagnostik der Hämoglobin C-Krankheit
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin variants and B-Thalassemia: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Účel(y) : Novorozenecký screening
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin: IEF and HPLC, whole blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic moléculaire de la thalassémie-beta (gène HBB)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic moléculaire de la thalassémie-delta (gène HBD)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Beta-Thalassemia and Related Diseases (HBB targeted PCR and sequencing)
McMaster University Medical Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na PCR

ITÁLIE

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Laboratorio Genoma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBB, HBG1, HBG2)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der beta-Thalassämie
Zotz|Klimas Standort Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della persistenza ereditaria di emoglobina fetale (geni HBG1, HBG2)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

SICILIA
CATANIA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der beta-Thalassämie
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Hämoglobinopathien (HBA1-, HBA2- und HBB-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik der beta-Thalassämie
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RECKO

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Diagnostic Genetic Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RECKO

ATTIKI
ATHENS

PGD, pre and post-natal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene; entire coding region, MLPA)
Leto Maternity Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Metody založené na MLPA

ITÁLIE

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Berlin
BERLIN

Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1-, HBA2- und HBB-Gen)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

TURECKO

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Acibadem healthcare group
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Metody založené na PCR

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie e delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la talasemia beta (gen HBB; array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Další
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

TURECKO

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB whole gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien inkl. Sichelzellanämie (HBB-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale dell'alfa e beta talassemia (geni HBA1, HBA2, HBB)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der beta-Thalassämie
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la beta-talasemia beta (gen HBB)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

TURECKO

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Bayern
REGENSBURG

Diagnostik der beta-Thalassämie
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi delle malattie da difetti di GATA1
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Somatická genetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare prenatale delle emoglobinopatie da mutazioni del gene HBB (analisi di mutazioni target nel gene HBB)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

ŠPANELSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la beta-talasemia y trastornos relacionados (genes HBB, HBD, HBG1, HBG2)
Hospital Clínico San Carlos
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare dell'emoglobina C - beta talassemia e dell'emoglobna S - beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik bei kongenitalen Thrombozytopenien (NGS Screening-Panel, 14 Gene)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

RECKO

GREECE
THESSALONIKI

Molecular diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
Eurogenetica SA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de beta-talasemia-trombocitopenia ligada al cromosoma X (gen GATA1)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Instituto Bernabeu Biotech
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Hospital Clínica Vistahermosa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

SICILIA
AVOLA

Diagnosi della beta talassemia (gene HBB)
Laboratori Campisi s.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of HBB Related Disorders (Sanger Sequencing and PCR of HBB)
BC Women's Hospital and Health Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ITÁLIE

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (analisi del gene HBB mediante Reverse Dot Blot)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der HPFH mit beta-Thalassämie/ Sichelzellkrankheit (KLF1-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la anemia constitucional rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Vyšetrení analytu ci enzymu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Beta-Thalassämie (HBB Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la trombocitopenia ligada al X (gen GATA1)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemoglobinopatía genética relacionada con el gen KLF1 (gen KLF1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la beta-talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemoglobinopatía genética (genes HBA1, HBA2, HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi della Beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la vasculopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi della beta talassemia (gene HBB)
Synlab ITALIA srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal - beta-talasemia (gen HBG2)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1, HBA2 und HBB Gen)
Hanusch Krankenhaus
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare delle talassemie, alfa e beta (alfa, beta globine)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)
Centro Studi Microcitemie di Roma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ITÁLIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

CALABRIA
CATANZARO

Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA1, HBA2 e HBB)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

PORTUGALSKO

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA, HBB, HBD e HBG)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Centro Medico Artemisia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della talassemia alfa, beta, gamma e delta
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der beta-Thalassämie
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1, HBA2 und HBB Gen)
Krankenanstalt Rudolfstiftung
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR

NEMECKO

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnostik der beta-Thalassämie
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico por citometria de fluxo da persistência hereditária de hemoglobina fetal (quantificação de eritrócitos fetais)
Centro Hospitalar Universitário do Porto - Hospital Santo António
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie, Hematologie

ITÁLIE

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare delle talassemie, alfa e beta (geni HBA e HBB)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Haemoglobin Structural Variants (including haemoglobin electrophoresis and phenotypic characterisation)
King's College Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

RECKO

ATTIKI
ATHENS

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RECKO

ATTIKI
ATHENS

Preimplantation, prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della talassemia alfa, beta e delta (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare delle talassemie alfa, beta e delta (geni HBA1, HBA2, HBB)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie (gene HBB)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
USI - Unione Sanitaria Internazionale
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NORSKO

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

BULHARSKO

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia, including Delta-Beta-Thalassemia (HBB and HBD genes)
John Radcliffe Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes)
John Radcliffe Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (Identification by ARMS testing or alpha- and beta-globin gene sequencing)
John Radcliffe Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin (HPFH)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (HBA1, HBA2 and HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular and biochemical diagnosis of beta-thalassemia
Archbishop Makarios III hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

RUMUNSKO

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular diagnosis of beta-thalassemia
GeneticLab
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Progenie molecular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

BULHARSKO

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
GENICA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Università degli Studi di Brescia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

TURECKO

TURKEY
SÝVAS

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia
Cumhuriyet Üniversitesi Týp Fakültesi
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SEVERNÍ MAKEDONIE

NORTH MACEDONIA
SKOPJE

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
Macedonian Academy of Sciences and Arts
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

DÁNSKO

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of beta-thalassemia by gene sequencing and MLPA analysis (HBB gene)
Rigshospitalet
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (including globin chain synthesis)
King's College Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

SLOVENSKO

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Medgene s.r.o.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SRBSKO

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene: detection of IVSI-1 G>A, IVSI-6 T>C, IVSI-110 G>A, IVSII-1 G>A, IVSII-745 C>G, beta 0-39 C>T mutations by ARMS-PCR and reverse dot blot; HB Lepore by gap PCR; complete gene sequencing)
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na PCR

POLSKO

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Instytut Biochemii i Biofizyki PAN
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RECKO

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Bioiatriki S.A.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RECKO

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene: detections of 22 mutations by PCR)
DNA analysis
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na PCR

ITÁLIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene betaglobina)
Biodiversity
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene:mutation and sequencing analyses)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

CESKÁ REPUBLIKA

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
University hospital Olomouc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular de beta-talassemia (gene HBB) - sequenciação de toda a região codificante
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast

ITÁLIE

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

SARDEGNA
OZIERI

Diagnosi molecolare delle talassemie e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare della trombocitopenia legata all'X (gene GATA1)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Beta-Thalassämie (HBB Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA, HBB, HBD, HBG)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Hampshire
SOUTHAMPTON

Biochemical diagnosis of Beta-thalassemia (by HPLC: HBB gene)
Southampton General Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
King's College Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Hammersmith Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
Hammersmith Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire de la béta-thalassémie (séquençage, régions codantes complètes, séquençage d'un exon quand mutation familiale connue du gène HBB)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast

NEMECKO

Berlin
BERLIN

Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (HBD gene)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (including Hb-Lepore, and delta-beta-Thalassaemia) (HBD gene)
King's College Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)
King's College Hospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Beta Thalassemia (HBB)
Alberta Children's Hospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

MAROKO

Rabat
RABAT

Diagnostic en biologie moléculaire de la bêta-thalassémie et des maladies liées à HBB (Mutations marocaines récurrentes)
Institut National d'Hygiène
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von Hämoglobinopathien (Gene: HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 und HBG2)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie (GATA1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de beta-talassémia (gene HBB)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování