x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

14 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody : Metody založené na microarrayích, FISH

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome (DSP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik des Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndroms (DSP-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndroms (DSP-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic de la kératodermie palmoplantaire (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi delle genodermatosi caratterizzate da disordini della cheratinizzazione/ittiosi ereditaria [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome fragilità cutanea-capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare (analisi del gene DSP mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Naxos-Krankheit und anderen Syndromen mit Wollhaaren (DSP und JUP Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

SALZBURG
SALZBURG

Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)