x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

69 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic du déficit en cofacteur molybdène (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Vyšetrení analytu ci enzymu
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic du déficit isolé en sulfite oxydase (gène SUOX)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Vyšetrení analytu ci enzymu
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic du déficit en sulfite oxydase
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace
Diagnostic du déficit en sulfite oxydase
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Akreditace
Diagnóstico de la deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehido oxidasa
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic du déficit en sulfite oxydase
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NEMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Akreditace
Diagnostik des Molybdän-Cofaktor-Mangels (MOCS1- und MOCS2-Gen)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Akreditace
Biochemical diagnosis of the disorders of Amino Acid Metabolism (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
St Mary's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Amino Acids and PUFA)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel (Gene: GPHN, MOCS1, MOCS2 und SUOX)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Biochemical diagnosis of Sulphite Oxidase Deficiency (Analyte: Thiosulphate)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akreditace
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren in Plasma, Serum, Urin, Liquor)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel (Gene: GPHN, MOCS1, MOCS2 und SUOX)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 97 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von metabolischer/mitochondrialer Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 100 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Molybdenum Cofactor Deficiency type A, B and C (MOCS1, MOCS2 and GPHN gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Murcia
EL PALMAR

Akreditace
Diagnóstico de la deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno (tira de prueba, espectrometría de masas, cromatografía de intercambio iónico)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du déficit en sulfite oxydase
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akreditace
Diagnostic du déficit en sulfite oxydase
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akreditace
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Strathclyde
GLASGOW

Akreditace
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Akreditace
Biochemical diagnosis of Sulphite Oxidase deficiency (Analyte: Sulphite - SUOX, MOCS1 and MOCS2)
St Thomas' Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Plasma/Liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Biochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport Defects (Analyte: Amino Acids in plasma (D- and L-Amino Acids), urine and CSF (D- and L-Amino Acids), quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Molybdenum Cofactor Deficiency (MOCS1, MOCS2 and GPHN gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Akreditace
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnosis of Aminoacidopathies (by LC-MS-MS: serum, urine, CSF)
CHU Sart Tilman - Liège
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠVÉDSKO

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akreditace
Biochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in plasma/cerebrospinal fluid/urine)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akreditace
Biochemical Analysis of Amino Acids (UPLC plasma)
McMaster University Medical Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnosis of Aminoacidopathy, Organic Aciduria and Beta-Oxydation defects (Amino Acids and Acylcarnitines by MSMS)
CHU Sart Tilman - Liège
Účel(y) : Novorozenecký screening
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic du déficit en sulfite oxydase
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica del deficit di molibdeno-cofattore
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠPANELSKO

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipos A, B y C (genes GPHN, MOCS1, MOCS2)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Vyšetrení analytu ci enzymu
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel (Gene: GPHN, MOCS1, MOCS2 und SUOX)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno (genes GPHN, MOCS1, MOCS2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

VENETO
VERONA

Dosaggio degli amminoacidi plasmatici (LC/MS/MS) e acidi organici urinari (GC/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠPANELSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica del deficit di solfito ossidasi
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica del deficit di molibdeno-cofattore
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico da deficiência de cofactor de molibdénio
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico da deficiência de sulfito oxidase
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Biochemical genetic diagnosis of Sulphite oxidase deficiency (Analyte: Sulphite oxidase)
Department of Biochemistry - University of Oxford
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica del deficit di solfito ossidasi
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NEMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Plasma/Liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen
Universitätsklinikum Düsseldorf
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
St Thomas' Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of sulfite oxidase deficiency (Analyte: Sulfite Oxidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la encefalopatía provocada por deficiencia de sulfito oxidasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic de l'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase (chromatographie des acides aminés)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'encefalopatia da deficit di solfito ossidasi (gene SUOX)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic en biochimie des acides aminés, dosé quantativement par chromatographie: urine/plasma/CSF)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio (genes MOCS1, MOCS2 e GPHN: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Serum)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

KANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Amino Acids (urine and blood)
University of Alberta Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Sulfite Oxidase Deficiency (sulfocysteine-urine)
The Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Amino Acids - Quantitative (plasma, serum, CSF, urine)
The Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování