Orphanet: Jednoduché vyhledávání
x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

62 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace Diagnostic de l'acidurie malonique
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace Diagnostic de l'acidurie malonique (acides organiques/CGSM, acylcarnitines/MSMS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace Diagnostic de l'acidurie malonique
CHU Grenoble Alpes
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace Diagnostic de l'acidurie malonique
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace Diagnostic de l'acidurie malonique
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Mary's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Diagnosis of Fatty Acid Oxidation Disorders (Analyte: Acetoacetate, Acylcarnitine (also isomer separation), PUFA, 3-Hydroxybutyric Acid, Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace Diagnostic des défauts d'oxydation des acides gras et des acidémies organiques (chromatographie des acylcarnitines)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Akreditace Diagnóstico de la aciduria malónica
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akreditace Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der Malonazidurie (MLYCD-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic des déficits métaboliques et insuffisances hépatiques (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de hepatopatías (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Murcia
EL PALMAR

Akreditace Diagnóstico de la aciduria malónica (espectrometría de masas, cromatografía de gases)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akreditace Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic de l'acidurie malonique (gène MLYCD)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací, Proteinová exprese
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Westernový přenos

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Molecular diagnosis of Malonyl CoA Decarboxylase Deficiency (MLYCD gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akreditace Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Strathclyde
GLASGOW

Akreditace Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
Royal Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace Diagnostik von Fettsäurestoffwechselstörungen (Org. Säuren im Urin/Liquor, Fettsäureanalytik)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Akreditace Diagnostik von Fettsäurestoffwechselstörungen
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Glamorgan
CARDIFF

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
University Hospital of Wales
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Merseyside
LIVERPOOL

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders and Hyperinsulinism (Analyte: 3-Hydroxybutyrate)
Alder Hey Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
Addenbrooke's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Defects (Analyte: Organic Acids and Acylcarnitines, both quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Akreditace Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders (acylcarnitines: tandem MS, bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Účel(y) : Novorozenecký screening
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
KANADA

Ontario
OTTAWA

Akreditace Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠVÉDSKO

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akreditace Biochemical analysis of free carnitine and acylcarnitine in serum
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de l'acidurie malonique
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica e molecolare dell'aciduria malonica (gene MLYCD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de l'acidurie malonique
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi dell'aciduria malonica (gene MLYCD)
Policlinico Umberto I
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la aciduria malónica (gen MLYCD)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic de l'acidurie malonique (chromatographie des acides organiques)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik von Fettsäurestoffwechselstörungen (Freie Fettsäuren und ß-OH-Butyrat (Serum, Plasma))
Universitätsklinikum Frankfurt
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des troubles du métabolisme des monocarbones (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la aciduria malónica (gen MLYCD)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

VENETO
VERONA

Dosaggio acilcarnitine plasmatiche (MS/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Další

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la aciduria metilmalónica (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica dell'aciduria malonica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica dell'aciduria malonica
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Biochemical diagnosis of malonic aciduria
Department of Paediatrics - Clinical Center - University of Pécs
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
BULHARSKO

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of organic aciduria using GCMS analysis
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

SICILIA
CATANIA

Diagnosi biochimica e molecolare dell'aciduria malonica da deficit di malonil-CoA-decarbossilasi (gene MLYCD)
Università degli Studi di Catania
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica dell'aciduria malonica
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik der Malonazidurie (Organische Säuren im Urin)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation (Palmitate and Myristate oxidation)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Thomas' Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Malonacidemia (Analyte: Malonyl-CoA Decarboxylase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (teste do pezinho)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Účel(y) : Novorozenecký screening
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de aciduria malónica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St James's University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemische diagnostiek van endocriene stoornissen / stoornissen in de gluconeogenese en de vetzuuroxidatie.
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací