x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

136 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar (gène UGT1A1)
Hôpital Antoine Béclère
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Akreditace
Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 e tipo 2 (gene UGT1A1)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms I und II
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar : profil chromatographique des bilirubines dans différents milieux biologiques et dosage de l'activité de la bilirubine UDP glucuronosyltransférase sur biopsie hépatique
Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des cholestases intrahépatiques familiales : étude des acides biliaires par GC-MS dans les milieux biologiques
Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar (gène UGT1A1)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic de la cholestase intrahépatique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tayside
DUNDEE

Akreditace
Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
Ninewells Hospital and Medical School
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms I und II (UGT1A1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms I und II (UGT1A1 gene)
University Hospital Inselspital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Crigler-Najjar / Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial Intrahepatic Cholestasis type 1, 2 and 3 (ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 1, 2, 3 and 5 (ATP8B1, ABCB11, ABCB4 and NR1H4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms I und II (UGT1A1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms I und II (UGT1A1-Gen)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der intrahepatischen Cholestase (Gene: ABCB4, ABCB11 und ATP8B1)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar (gène UGT1A1)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis type 1 and 2 (ATP8B1 and ABCB11 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene: sequencing of exons 1-5)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik des Dubin-Johnson-Syndroms (ABCC2-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic des maladies liées au gène ABCB4 (PFIC3, Cholestase intrahépatique gestationnelle, Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (ATP8B1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 (ABCB11 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (ABCB4 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der intrahepatischen Cholestase (Gene: ABCB4, ABCB11 und ATP8B1)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
REGENSBURG

Akreditace
Diagnostik der familiären intrahepatischen Cholestase (ABCB4-, ABCB11- und ATP8B1-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Akreditace
Diagnostik der intrahepatischen Cholestase (ABCB4, ABCB11 und ATP8B1 Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Akreditace
Diagnostik des Dubin-Johnson Syndroms (ABCC2 Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik des Dubin-Johnson-Syndroms (ABCC2-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

Akreditace
Diagnosis of ABCB4 gene - related disorders (PFIC3, Intrahepatic cholestasis of pregnancy, Low phospholipid associated cholestasis)
Synlab Lausanne
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico molecular de la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3 (gen ABCB4 / deleciones-duplicaciones por MLPA, secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico molecular del síndrome de Crigler-Najjar (gen UGT1A1 / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico molecular de la colestasis intrahepática familiar progresiva y recurrente benigna tipo 1 (gen ATP8B1 / mutación(p.I661T), secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico molecular de la colestasis intrahepática familiar progresiva y recurrente benigna tipo 2 (gen ABCB11 / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico molecular del síndrome de Dubin-Johnson (gen ABCC2 / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Dubin-Johnson-Syndroms (ABCC2-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der intrahepatischen Cholestase (ABCB4- und ATP8B1-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der intrahepatischen Cholestase (Gene: ABCB4, ABCB11 und ATP8B1)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der hereditären infantilen Zirrhose der nordamerikanischen Indianer (CIRH1A-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-MANDÉ

Akreditace
Diagnostic de la cholestase intrahépatique familiale progressive type 3 (gène ABCB4)
Hôpital d'Instruction des Armées Bégin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico del síndrome de Rotor (genes SLCO1B1, SLCO1B3)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms I und II (UGT1A1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Dubin-Johnson-Syndroms (ABCC2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des cholestases héréditaires (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic des maladies métaboliques hépatiques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

RAKOUSKO

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akreditace
Molekulargenetische Analyse des UGT1A1 Gens
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : Sangerovo sekvenování

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

Akreditace
Molecular diagnosis of Byler Disease (ATPbB1 gene c.3622_3628delGCCTACG ATP8B1 Irish Travellers only)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Akreditace
Diagnostik der Malabsorption und Diarrhoe (Panel)
University Hospital Inselspital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Akreditace
Molekulare Diagnostik der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase Typ 1, 2 und 3 (ATP8B1-, ABCB11- und ABCB4-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Intrahepatic Cholestasis (gene panel; MET02v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Akreditace
Molekulare Diagnostik des Crigler-Najjar Syndroms (UGT1A1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Neonatal and Paediatric Cholestasis (gene panel; MET09v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Syndrome with Cholestasis (gene panel; MET10v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Rotor-Syndroms (SLCO1B1- und SLCO1B3-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Leberkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 118 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Cholestasis (PFIC gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Crigler-Najjar Syndrome type 1 and 2 (UGT1A1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace
Diagnostik des Dubin-Johnson-Syndroms (ABCC2-Gen)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des cholestases héréditaires et désordres associés (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Dubin-Johnson et du syndrome de Rotor (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar (gene UGT1A1)
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic des diarrhées chroniques et cholestases (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der intrahepatischen progressiven Cholestase (NGS-Screening-Panel; Gene: ABCB4, ABCB11, ATP8B1, NR1H4, TJP2)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi della sindrome di Rotor (geni SLCO1B1, SLCO1B)
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi della sindrome di Dubin-Johnson (gene ABCC2)
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar- und Gilbert-Syndroms (UGT1A1-Gen)
ARCHIMED Life Science GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms I und II
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides, de la cholestases et des bilirubinopathies (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar (gene UGT1A1)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar (gene UGT1A1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della colestasi familiare progressiva intraepatica 3 (gene ABCB4)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms I und II (UGT1A1-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnostic des cholestases et cholelithiases (gènes ABCB4 et ABCB11 : séquençage des exons et séquences introniques flanquantes)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar (gene UGT1A1)
Laboratorio Genoma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare della sindrome di Crilger-Najjar, tipo 1 e 2 (gene UGT1A1)
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANELSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1 (gen ATP8B1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar tipos 1 y 2 (gen UGT1A1)
Innovagenomics, S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la colestasis intrahepática familiar progresiva (genes ATP8B1, ABCB4, ABCB11, TJP2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar (gen UGT1A1)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Dubin-Johnson (gen ABCC2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la colestasis intrahepática benigna tipo 1 (gen ATP8B1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der intrahepatischen Cholestase (ABCB11- und ATP8B1-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar (gen UGT1A1)
Consorci Sanitari de Terrassa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar (gen UGT1A1)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANELSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3 (gen ABCB4)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Rotor (genes SLCO1B1, SLCO1B3)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der benignen rekurrenten intrahepatischen Cholestase Typ 1 (ABCB11- und ATP8B1-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase Typ 1, 2 und 3 (Gene: ATP8B1, ABCB11 und ABCB4)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo 2 (analisi del gene TJP2 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar (gen UGT1A1)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2 (gen ABCB11)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1 (gen ATP8B1)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3 (gen ABCB4)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Rotor (genes SLCO1B1, SLCO1B3)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Dubin-Johnson (gen ABCC2)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar (gen UGT1A1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der intrahepatischen Cholestase (ABCB4, ABCB11 und ATP8B1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la colestasis intrahepática familiar (genes ABCB4, ABCB11, ATP8B1)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la colestasis intrahepática familiar (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la colestasis intrahepática (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (Enzymassay / UGT1A1-Gen)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular do síndrome de Crigler-Najjar, tipos 1 e 2 (gene UGT1A1)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

SICILIA
PALERMO

Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar (gene UGT1A1)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Crigler-Najjar Syndroms (UGT1A1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NORSKO

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of intrahepatic cholestasis (ABCB4 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NEMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik von Gallensäurensynthesedefekten (Gallensäuren im Urin)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

CESKÁ REPUBLIKA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (ABCB4 gene: sequence analysis of exons 5-30)
Charles University - First faculty of medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar (gene UGT1A1)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire de la Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord (mutation R565W du gène CIRH1A par PCR et digestion avec l'enzyme de restriction)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na PCR

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico da síndrome Dubin-Johnson (gene ABCC2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de colestase intra-hepática familiar (genes ABCB4, ATP8B1 e ABCB11)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des hépatopathies (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der intrahepatischen Cholestase (ATP8B1, ABCB11 und ABCB4 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Dubin-Johnson Syndroms (ABCC2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico da síndrome de Crigler-Najar, tipo 1 e 2 (gene UGT1A1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování