Vyhledat diagnostický test
6 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
= ;

NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndroms (Gene: LHX1, TBX6, WNT4 und WNT9B)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'anomalie du développement du rein et des voies urinaires (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van geslachtsontwikkelingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Hessen
FRANKFURT AM MAIN