Vyhledat diagnostický test
68 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial (PCR Long-Range)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (NGS-Screening-Panel, 107 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik von Myopathien (NGS-Screening-Panel: 60 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Competence Centre for Rare Diseases - Tartu University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de délétions unique de l'ADN mitochondrial par Southern et PCR longue)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van chronische progressieve externe oftalmoplegie met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd (volledige sequentiebepaling van mtDNA-genoom door NGS en Southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TWNK)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Mitochondrial Disease (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Myopathien / Muskeldystrophien (NGS-Screening-Panel, 218 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Oxfordshire
OXFORD
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik von Mitochondriopathien (Komplettsequenzierung mtDNA)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Mitochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 243 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Mitochondrial Respiratory Chain Diseases (gene panel; MET07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NIZOZEMSKO
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Other Neuromuscular Disease (gene panel; NEM20v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de gènes nucléaires (Panel))
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Mitokondriaalsete haiguste molekulaarne diagnostika (paneel)
Asper Biogene
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des myopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FRANCIE
NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel de première intention)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Exome clinique)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Celoexomové sekvenování (WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van mitochondriale ziekten, nucleair gebaseerd (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales (Whole exome)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Adult Mitochondrial Disease NGS Nuclear Gene Panel (68 genes)
McMaster University Medical Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Leigh Disease/Mitochondrial Encephalopathy - NGS Panel (119 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Complex IV Deficiency - NGS Panel (21 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia - NGS Panel (22 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Diagnostik der externen progressiven Ophthalmoplegie (POLG, RRM2B und TWNK Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Účel(y)
: Somatická genetika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de sorderas genéticas sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades musculares (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la miopatía con oftalmoplegía (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de miopatías, distrofias musculares y miotonías (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare e biochimica delle encefalomiopatie metaboliche (geni ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica dei difetti della beta-ossidazione (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi biochimica delle malattie mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ITÁLIE
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi biochimica dei deficit multipli della catena respiratoria
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico e molecular das doenças mitocondriais
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (ADN mitocondrial)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ITÁLIE
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi molecolare delle malattie mitocondriali, clinicalmente non definite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik von Mitochondriopathien (Laktat, Pyruvat/ Freie Fettsäuren/ Ketonkörper/ Aminosäuren im Plasma/ Organische Säuren/ Carnitinstatus/ Laktat im Liquor/ Aminosäuren im Liquor)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ITÁLIE
VENETO
VERONA
Diagnosi istologica e ultrastrutturale delle miopatie mitocondriali
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Patologie
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histologische Diagnostik von Mitochondriopathien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Patologie
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten: Neuropathologische Diagnostik, Molekularpathologische Analysen und Elektronenmikroskopische Untersuchungen an Muskel-, Nerven- und Hautbiopsien
Universitätsklinikum Aachen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika, Imunologie, Patologie
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histologische Diagnostik von Neuromuskulären Krankheiten
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Patologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic des myopathies (immuno-enzymologie sur biopsie de muscle)
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Patologie
KANADA
Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Účel(y)
: Odhad rizika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS