x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

34 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace Diagnostik der autosomal-rezessiven Spectrin-assoziierten Ataxie (SPTBN2-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace Diagnostik der autosomal-rezessiven Spectrin-assoziierten Ataxie (SPTBN2-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der seltenen Ataxien (NGS-Screening-Panel, 98 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace Diagnostik von hereditären Ataxien (NGS panel, 103 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace Spinotserebellaarse ataksia molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akreditace Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace Diagnose van cerebrale parese (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace Diagnose van ataxie en spastische paraplegie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace Diagnostik der Ataxie (NGS-Screening-Panel, 92 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace Diagnosi delle malattie cerebellari [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace Diagnose van zeldzame ataxie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace Diagnostic des troubles du neurodéveloppement et syndromes malformatifs (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace Diagnosis of ataxia (Panel)
Universität Zürich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

BRETAGNE
RENNES

Akreditace Diagnostic des troubles du neurodéveloppement (Whole exome)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akreditace Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Akreditace Diagnóstico molecular de Ataxias recessivas (painel NGS para os genes ADCK3, AFG3L2, ANO10, APTX, ATM, MRE11A, MTPAP, MTTP, PIK3R5, POLG, SACS, SETX, SIL1, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TTPA, ZNF592: Sequenciação de toda a região codificante)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der autosomal-rezessiven Spectrin-assoziierten Ataxie (SPTBN2-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi dell'atassia ereditaria rara [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ataxia con demencia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la ataxia cerebelosa autosómica recesiva (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des ataxies à début précoce et des hypoplasies pontocérébelleuses (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia cerebelosa autosómica recesiva (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia hereditaria rara (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der spinocerebellären Ataxie (TWNK, ATXN1, 2, 3, 7, 8OS und 10, CACNA1A, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP, TDP1, SPTBN2, ITPR1, PDYN, FGF14, AFG3L2, ANO10, TPP1 und SETX Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Deficiência de funções intelectuais, ligado ao X, sindrómico, tipo Lubs (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

Více informací