x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

52 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Hypocalcemia (CASR and GNA11 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
Post-natal molecular diagnosis of GNA11 gene-associated diseases (GNA11 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie Typ 1 und 2 (CASR- und GNA11-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der autosomal-dominanten Hypokalzämie (CASR- und GNA11-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik des Bartter-Syndroms/Gitelman-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 31 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie Typ 1-3 (AP2S1-, CASR-, GNA11-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des troubles du métabolisme du calcium (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des Tubulopathies rénales et pathologies associées à l'aldostérone à caractère héréditaire (panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des maladies endocrines (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des tumeurs endocrines (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic de l'hyperparathyroïdie isolée familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic du métabolisme phosphocalcique (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la hipo-/hiper- calcemia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic des tubulopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des malformations vasculaires (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 (GNA11)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van syndroom van Sturge-Weber, familiale multipele naevi flammei en uveamelanoom (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van zeldzame genetische nierziekten (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akreditace
Diagnostic des troubles du métabolisme du calcium (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi delle malformazioni vascolari congenite ad eredità mendeliana [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van hypoplasie van schildklier (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akreditace
Diagnostic des anomalies cutanées en mosaïque (Panel)
CHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des maladies parathyroïdiennes rares et anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'hypothyroïdisme rare (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace
Molecular diagnosis of hypocalcemia (GCMB, PTH, GATA3, TBCE, AIRE, GNAS, CASR, GNA11, TRPM6, CYP27A1, VDR, FAM111A and TBX1 genes)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace
Molecular diagnosis of hypercalcemia (CASR, AP2S1, GNA11, CDC73 (HRPT2), MEN1, RET, CDKN1B, and SLC34A3 genes)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Akreditace
Molecular Analysis of Uveal Melanoma (MLPA chromosomes 1p, 3, 6, 8, MSI chromosome 3, sequencing GNAQ, GNA11, SF3B1, EIF1AX, BAP1)
Impact Genetics
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (genes AP2S1, CASR, GNA11)
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (genes CASR, AP2S1, GNA11)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie und der hyperkalziurischen Hypokalzämie (AP2S1-, CASR- und GNA11-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Schleswig-Holstein
KIEL

Diagnostik des Uveamelanoms (Genloci: 3/3p, 1p, 6q, 8p, 8q; GNA11-Gen: R183, Q209, Y160-F201, G208-V238, GNAQ-Gen: R183, Q209, Y160-E245, SF3B1-Gen: R625, A603-H692)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, FISH, Karyotypování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hipocalcemia autosómica dominante (genes CASR, GNA11)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 (gen GNA11)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des Aderhautmelanoms (GNA11- und GNAQ-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Vyšetření uniparentální dizomie
Metody : Sangerovo sekvenování, Analýza mikrosatelitů

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)
Fundació Puigvert
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic des hypoparathyroïdies isolées et syndromiques (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic des hyperparathyroïdies isolées et syndromiques (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von seltenen Nierenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 268 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la selección de opciones terapéuticas en el carcinoma pulmonar no microcítico (panel)
Fundación Hospital General Universitario de Valencia
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi dell'ipocalcemia autosomica dominante (gene GNA11)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi delle anomalie e malformazioni vascolari [pannello di geni]
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'ipercalcemia ipocalciurica familiare (analisi dei geni AP2S1, CASR, GNA11)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'ipoparatiroidismo [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Störungen des Kalzium-Stoffwechsels (CASR, CYP24A1 und GNA11 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar, tipo 2 e 3 (genes GNA11 e AP2S1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare dell'ipercalcemia ipocalciurica familiare (geni CASR, GNA11, AP2S1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare dell'Ipoparatiroidismo Familiare Isolato (geni CASR, GNA11, GCM2, PTH)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Diagnóstico de hipercalcémia hipocalciurica familiar tipo 2 (gene GNA11)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování