x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

12 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic du syndrome d'Angelman (région 15q11, gène UBE3A)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Vyšetření uniparentální dizomie, Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Kennedy (gène AR)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Vyšetření uniparentální dizomie
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Analýza mikrosatelitů

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Steinert (gène DMPK)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic de délétions partielles de l'Y (gène USP9Y)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Leri-Weill et de la dysplasie mésomélique type Langer (gène SHOX et sa région régulatrice)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace
Diagnostic du nystagmus congénital idiopathique (gène FRMD7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR : recherche des mutations parentales)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la dystrophie myotonique type 1 (gène DMPK : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR