x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

38 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

Akreditace
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody : Metody založené na microarrayích, FISH

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace
Diagnostic des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MAJADAHONDA

Akreditace
Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Akreditace
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of X-linked Female Restricted Facial Dysmorphism-Short Stature-Choanal Atresia-Intellectual Disability (USP9X gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

BRETAGNE
RENNES

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi della disabilità intellettiva e dell'autismo [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic des troubles du neurodéveloppement et syndromes malformatifs (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica ligada al X (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi di anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica-disabilità intellettiva
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle - Maladies neurodégénératives et sensorielles (Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico de discapacidad intelectual/autismo (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Deficiência de funções intelectuais, ligado ao X, sindrómico, tipo Lubs (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA