Vyhledat diagnostický test
14 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
= ;

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích

ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
LAUSANNE
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích

ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH

ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích

FRANCIE
BRETAGNE
BREST
Diagnostic des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích

NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích

NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH, Karyotypování

FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Diagnostic des troubles du neurodéveloppement et syndromes malformatifs (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi di anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica-disabilità intellettiva
Microgenomics S.r.l.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích

PORTUGALSKO
NORTE
PORTO