Orphanet: Jednoduché vyhledávání
x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

12 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody : Metody založené na microarrayích, FISH

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnose von genetischen Skeletterkrankungen (NGS-Panel-Screening)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic du retard statural (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Exploration du métabolisme minéral (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace Diagnosi delle malattie odontologiche rare [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akreditace Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akreditace Diagnostic des anomalies du développement embryonnaire (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik von Skelettdysplasien (NGS-Screening Panel: 663 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Extremadura
BADAJOZ

Diagnóstico de los trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros
Hospital Universitario de Badajoz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Extremadura
BADAJOZ

Diagnóstico de la displasia ósea primaria
Hospital Universitario de Badajoz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací